Un percorso sulle principali sindromi genetiche con malformazioni dell’età evolutiva, affrontate attraverso segni clinici, conferma con esami genetici, andamento nel…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Sindromi malformative, una storia naturale da conoscere
Corso FAD da 32 crediti ECM per pediatri e NPI sulle 20 sindromi genetico-malformative più frequenti nell'età evolutiva: criteri diagnostici, storia naturale, aspetti neuropsichiatrici e percorso abilitativo.
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell'impostazione del follow-up assistenziale, l'evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l'impostazione del percorso abilitativo.
Il corso in oggetto si pone come obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. A completamento e ulteriore arricchimento delle informazioni che verranno condivise è prevista la produzione di mini-interviste a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
Tematiche:sindromi genetico-malformativepediatrianeuropsichiatria infantilediagnosi geneticastoria naturale della malattia
I 4 moduli
1
Programma
Introduzione al corsoAngelo Selicorni
Lezione 1 – sindrome di cornelia de lange
Testimonianza introduttivaSauro Filippeschi
Aspetti diagnostici/geneticiMilena Mariani
Storia naturale clinicaAngelo Selicorni
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiPaola Francesca Ajmone
Lezione 2 – sindrome di wolf hirshhorrn
Testimonianza introduttivaAlice Cardani
Aspetti diagnostici/geneticiSilvia Maitz
Storia naturale clinicaChiara Fossati
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiStefano D'Arrigo
Lezione 3 – sindrome charge
Testimonianza introduttivaBarbara Penzo
Aspetti diagnostici/geneticiGiuseppe Zampino
Storia naturale clinicaRoberta Onesimo
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiDaniela Ricci
Lezione 4 – sindrome di williams
Testimonianza introduttivaPaolo Ziliani
Aspetti diagnostici/geneticiMilena Mariani
Storia naturale clinicaAnita De Paoli
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiStefano D'Arrigo
Lezione 5 – sindrome di rubinstein taybi
Testimonianza introduttivaTiziana Pizzorno
Aspetti diagnostici/geneticiSilvia Maitz
Storia naturale clinicaChiara Fossati
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiPaola Francesca Ajmone
Lezione 6 – SINDROME DA MICRODELEZIONE 22q11.2
Testimonianza introduttivaGiulietta Cafiero
Aspetti diagnostici/geneticiYasmin Al Naber
Storia naturale clinicaLuigi Memo
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiFabio Di Fabio
Lezione 7 – sindrome kabuki
Testimonianza introduttivaSonia D'Ambrosio
Aspetti diagnostici/geneticiMilena Mariani
Storia naturale clinicaPaola Cianci
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiPaola Francesca Ajmone
Lezione 8 – sindrome di joubert
Testimonianza introduttivaCharlie Biscuola
Aspetti diagnostici/geneticiClaudia Ciaccio
Storia naturale clinicaSilvia Esposito
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiStefano D'Arrigo
Lezione 9 – sindrome di smith magenis
Testimonianza introduttivaEster Montrone
Aspetti diagnostici/geneticiMarcella Zollino
Storia naturale clinicaRoberta Onesimo
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiChiara Veredice
2
Programma
Lezione 10 – sindrome di angelmann
Testimonianza introduttivaVincenzo Raia
Aspetti diagnostici/geneticiMilena Mariani
Storia naturale clinicaAngelo Selicorni
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiStefano D'Arrigo
Lezione 11 – sindrome di prader willi
Testimonianza introduttivaRoberto Garofalo
Aspetti diagnostici/geneticiFiorella Gurrieri
Storia naturale clinicaAntonino Crinò
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiIlaria Contaldo
Lezione 12 – sindrome dell'x fragile
Testimonianza introduttivaStefania Ansbacher
Aspetti diagnostici/geneticiClaudia Ciaccio
Storia naturale clinicaSilvia Esposito
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiStefano D'Arrigo
3
Programma
Lezione 13 – sindrome di kleefstra
Testimonianza introduttivaNicoletta Balbo
Aspetti diagnostici/geneticiMilena Mariani
Storia naturale clinicaAngelo Selicorni
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiGiulia Palermo
Lezione 14 – sindrome cri du chat
Testimonianza introduttivaMaura Masini
Aspetti diagnostici/geneticiMichela Malacarne
Storia naturale clinicaMaria Elena Liverani
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiAlexandra Liava
Lezione 15 – sindrome di mowat wilson
Testimonianza introduttivaGreta Michela Barbanti
Aspetti diagnostici/geneticiMarcella Zollino
Storia naturale clinicaLivia Garavelli
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiDuccio Maria Cordelli
Lezione 16 – sindrome da mutazione del gene pten
Testimonianza introduttivaAlessandro Di Giorgio
Aspetti diagnostici/geneticiClaudia Ciaccio
Storia naturale clinicaGiovanna Sironi
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiStefano D'Arrigo
4
Programma
Lezione 17 – sindrome di rett
Testimonianza introduttivaLucia Dovigo
Aspetti diagnostici/geneticiAngela Peron
Storia naturale clinicaRosangela Arancio
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiAglaia Vignoli
Lezione 18 – sindrome di sotos
Testimonianza introduttivaJessica Baccarin
Aspetti diagnostici/geneticiDonatella Milani
Storia naturale clinicaLidia Pezzani
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiPaola Francesca Ajmone
Lezione 19 – rasopatie
Testimonianza introduttivaMaria Grazia Cerami
Aspetti diagnostici/geneticiMarco Tartaglia
Storia naturale clinicaGiuseppe Zampino
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiPaolo Alfieri
Lezione 20 – sindrome feto-alcolica
Testimonianza introduttivaMassimo Castrucci
Meccanismi patogenetici ed epidemiologiaMauro Ceccanti
Storia naturale clinicaLuigi Tarani
Aspetti Neuropsichiatrici e riabilitativiGiovanna Coriale
Questionario di apprendimento ECM (5 tentativi con doppia randomizzazione)
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» assegna 32 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Fondazione Pierfranco E Luisa Mariani Ets" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
Online: «Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» sono previsti fino a 200 partecipanti.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 32 crediti, «Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» copre il 21,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?
No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere»:
Definizione dei criteri diagnostici, delle peculiarità genetico molecolari, delle comorbidità pediatriche e delle caratteristiche del neurosviluppo di 20 tra le più frequenti sindromi genetico malformative
Possibilità di affinare il percorso diagnostico (clinico-molecolare) di follow-up internistico e di resa in carico riabilitativa di 20 tra le più frequenti sindromi genetico malformative
Di che tipo di evento FAD si tratta?
«Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» è un corso FAD asincrono in modalità e-learning: puoi seguirlo online quando preferisci, su una piattaforma dedicata.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).
Posso sommare più corsi di Fondazione Pierfranco E Luisa Mariani Ets?
Sì: oltre a «Le 20 Sindromi Che Ogni Pediatra E Ogni Npi Deve Conoscere» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Fondazione Pierfranco E Luisa Mariani Ets, non c'è un limite per provider.