Corso FAD da 32 crediti ECM per pediatri e NPI sulle 20 sindromi genetico-malformative più frequenti nell'età evolutiva: criteri diagnostici, storia naturale, aspetti neuropsichiatrici e percorso abilitativo.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara delle altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell'impostazione del follow-up assistenziale, l'evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l'impostazione del percorso abilitativo. Il corso in oggetto si pone come obiettivo di fornire tutte queste informazioni al partecipante attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza dello strumento stesso. A completamento e ulteriore arricchimento delle informazioni che verranno condivise è prevista la produzione di mini-interviste a genitori di pazienti affetti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.
FONDAZIONE PIERFRANCO E LUISA MARIANI ETS
Provider
ID Provider: N° 1015
Città: Milano (MI)
Tipologia: Fondazioni a Carattere Scientifico
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Prof. Angelo Selicorni
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria; Genetica Medica
Struttura: ASST Lariana, Ospedale Sant'Anna, Como
Ruolo: Direttore UOC Pediatria; Responsabile Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
Profilo: Specialista in Pediatria e Genetica Medica. Responsabile dell'Ambulatorio di Sindromologia e Genetica Clinica. Membro di comitati scientifici di associazioni per sindromi di Williams, Wolf-Hirshhorn e Cornelia de Lange. Autore di numerose pubblicazioni su riviste nazionali e internazionali.
Paola Francesca Ajmone
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Ruolo: Specialista NPI, UONPIA – Unità per la Disabilità Complessa e le Malattie Rare
Yasmin Al Naber
Docente
Specializzazione: Genetica Clinica
Struttura: Ospedale San Giovanni e Paolo, Venezia
Ruolo: Ambulatorio di Genetica Clinica, UOC Pediatria
Paolo Alfieri
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Disabilità intellettive; Sindromi genetiche
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ruolo: Dirigente Medico, U.O.C. di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza
Profilo: Specialista in NPI con dottorato in Neuroscienze dello Sviluppo (Università Cattolica, 2012). Esperienza in disabilità intellettive, Rasopatie, Sindrome di Down, Sindrome di Williams e malattie rare.
Giulietta Angelelli
Docente
Stefania Ansbacher
Docente
Rosangela Arancio
Docente
Specializzazione: Pediatria; Malattie metaboliche ereditarie; Malattie rare
Struttura: ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo, Milano
Ruolo: UO Pediatria – Centro di Riferimento Regionale Lombardia per malattie metaboliche ereditarie e malattie rare
Jessica Baccarin
Docente
Nicoletta Balbo
Docente
Greta Michela Barbanti
Docente
Charlie Biscuola
Docente
Alice Cardani
Docente
Massimo Castrucci
Docente
Mauro Ceccanti
Docente
Specializzazione: Metodologia Clinica; Alcologia
Struttura: Sapienza Università di Roma
Ruolo: Professore Associato, Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione; Responsabile Centro di Riferimento Alcologico della Regione Lazio
Claudia Ciaccio
Docente
Specializzazione: Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva; Disturbo dello Spettro Autistico
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Ruolo: SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva – diagnosi e follow-up di patologie neurologiche su base genetica
Paola Cianci
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: ASST Lariana, Ospedale Sant'Anna, Como
Ruolo: Dirigente medico pediatra, Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
Ilaria Contaldo
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Neuropsichiatria Infantile – riabilitazione in PCI, malattie neurodegenerative, autismo, sindromi genetiche
Duccio Maria Cordelli
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Malattie rare neurologiche/neurogenetiche
Struttura: IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
Ruolo: Direttore UOC Neuropsichiatria dell'età Pediatrica; Professore Associato in NPI, Università di Bologna
Giovanna Coriale
Docente
Specializzazione: Psicologia; Psicoterapia Cognitivo-Comportamentale; Alcologia
Struttura: ASL Roma 1
Ruolo: Centro Alcologico Regione Lazio
Antonino Crinò
Docente
Specializzazione: Pediatria; Endocrinologia pediatrica; Sindrome di Prader-Willi
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Contratto libero-professionale, Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti
Sonia D'Ambrosio
Docente
Stefano D'Arrigo
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Ruolo: Dirigente Medico a tempo indeterminato, U.O. Neurologia dello Sviluppo / U.O. Neuropsichiatria Infantile; Professore a contratto NPI, Università Milano Bicocca
Anita De Paoli
Docente
Specializzazione: Pediatria; Sindromi genetiche
Struttura: ASST Lariana, Ospedale Sant'Anna, Como
Ruolo: Ambulatorio di follow-up di pazienti pediatrici con sindromi genetiche, Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
Fabio Di Fabio
Docente
Specializzazione: Psichiatria; Disturbi psicotici; Neuropsichiatria nella delezione 22q11
Struttura: Policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma
Ruolo: Attività assistenziale presso SPDC e ambulatorio specializzato
Alessandro di Giorgio
Docente
Silvia Esposito
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Epilettologia; Disturbi dello spettro autistico
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Ruolo: Dirigente Medico a tempo indeterminato, UO Neurologia dello Sviluppo; Docente CNRPP; autrice di oltre 30 pubblicazioni peer-reviewed
Sauro Filippeschi
Docente
Chiara Fossati
Docente
Specializzazione: Genetica Clinica Pediatrica; Sindromi genetiche
Struttura: ASST S. Gerardo, Monza
Ruolo: UOS Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica Fondazione MBBM – responsabile follow-up sindromi genetiche e ambulatorio sindrome di Down
Livia Garavelli
Docente
Specializzazione: Genetica Medica; Sindromi genetiche postnatali; Sindrome di Mowat-Wilson
Struttura: AUSL IRCCS Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia
Ruolo: Direttore della Struttura Complessa di Genetica Medica, Dipartimento Materno-Infantile
Roberto Garofalo
Docente
Fiorella Gurrieri
Docente
Specializzazione: Genetica Medica; Autismo; Ritardo mentale legato al cromosoma X
Struttura: Università Campus Bio-Medico, Roma
Ruolo: Ricercatrice in Genetica Medica – studio basi genetiche dell'autismo, ectrodattilia, Next Generation Sequencing
Alexandra Liava
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Epilettologia; Disturbi del neurosviluppo
Struttura: ASST Lariana, Ospedale Sant'Anna, Como
Ruolo: Dirigente Medico Neuropsichiatra Infantile, SC NPIA
Maria Elena Liverani
Docente
Specializzazione: Pediatria; Igiene e Medicina Preventiva
Struttura: Azienda Ospedaliera Universitaria Sant'Andrea, Roma
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Pediatria
Silvia Maitz
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Ente Ospedaliero Cantonale, Lugano, Svizzera
Ruolo: Servizio di Genetica Medica, IOSI
Michela Malacarne
Docente
Specializzazione: Genetica Medica (indirizzo tecnico); Citogenetica molecolare
Struttura: IRCCS Giannina Gaslini, Genova
Ruolo: Sostituta del responsabile, UOC Laboratorio di Genetica Umana
Milena Mariani
Docente
Specializzazione: Pediatria; Genetica Medica
Struttura: ASST Lariana, Ospedale Sant'Anna, Como
Ruolo: Dirigente medico pediatra, Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile
Maura Masini
Docente
Luigi Memo
Docente
Specializzazione: Pediatria; Neonatologia; Genetica Clinica
Struttura: IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Trieste; Ospedali di Mestre e Venezia
Ruolo: Incarico libero professionale in genetica clinica e neonatologia
Donatella Milani
Docente
Specializzazione: Genetica Medica; Disabilità intellettiva; Autismo; Sindrome di Rubinstein-Taybi
Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Ruolo: Rete Fondazione Mariani Malattie Neuropediatriche Rare, SC Pediatria
Roberta Onesimo
Docente
Specializzazione: Malattie Rare e Difetti Congeniti
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
Ruolo: Responsabile UOS Malattie Rare e Difetti Congeniti
Giulia Palermo
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Epilettologia
Struttura: ASST Lariana, Ospedale Sant'Anna, Como
Ruolo: UOC Neuropsichiatria Infantile – attività ambulatoriale di epilettologia e neurologia pediatriche
Chiara Pantaleoni
Moderatore
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva; Disturbo dello Spettro Autistico
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Ruolo: Dirigente Medico, SSD Sindromi Genetiche con Disabilità Intellettiva
Profilo: Neuropsichiatra infantile con eccellenza professionale in dismorfologia genetico-clinica. Ex direttore ff dell'Unità. Svolge attività didattica per le Scuole di Specializzazione di NPI e Genetica Medica dell'Università di Milano.
Barbara Penzo
Docente
Angela Peron
Docente
Specializzazione: Genetica Medica; Sclerosi tuberosa; Sindrome di Rett; Patologie del neurosviluppo
Struttura: ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo, Milano
Ruolo: SSD Genetica Medica – consulenza e diagnosi per malattie genetiche rare, autismo, epilessia
Lidia Pezzani
Docente
Specializzazione: Genetica Clinica; Sindrome di Sotos
Struttura: ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo; Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Ruolo: Diagnostica e follow-up in pazienti pediatrici con malattia genetica rara
Vincenzo Raia
Docente
Daniela Ricci
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Sviluppo funzioni visive; Prematurità
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Day Hospital NPI – follow up bambini nati prematuri e con lesioni cerebrali maggiori
Giovanna Sironi
Docente
Specializzazione: Oncologia Pediatrica
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano
Ruolo: SC Pediatria Oncologica – autonomia in aspirati midollari, biopsie osteomidollari e rachicentesi
Luigi Tarani
Docente
Specializzazione: Pediatria; Genetica Medica; Dismorfologia e Difetti Congeniti
Struttura: Sapienza Università di Roma
Ruolo: Professore Aggregato di Pediatria; Dirigente Medico con Alta Specializzazione in Dismorfologia e Difetti Congeniti
Marco Tartaglia
Docente
Specializzazione: Genetica umana; Genetica medica; Rasopatie
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ruolo: Ricercatore Telethon; Professore Associato, Dipartimento di Pediatria, Mount Sinai School of Medicine, New York
Profilo: Scopritore dei geni responsabili della sindrome di Noonan e di altre malattie dello sviluppo, coinvolti anche in alcune forme di leucemia.
Chiara Veredice
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
Aglaia Vignoli
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile; Epilettologia pediatrica; Sindrome di Rett
Struttura: Università degli Studi di Milano; ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Ruolo: Professore Associato di NPI; Direttore della Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza, ASST Niguarda
Giuseppe Zampino
Docente
Specializzazione: Pediatria; Genetica Medica; Sindromi Malformative
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
Ruolo: Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti; Docente di Pediatria e Genetica, Università Cattolica del Sacro Cuore
Profilo: Specializzato in Pediatria e Genetica Medica. Ricercatore presso il Servizio di Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congeniti. Pubblicazioni orientate alla caratterizzazione clinica della sindrome di Noonan e di altre condizioni sindromiche.
Paolo Ziliani
Docente
Marcella Zollino
Docente
Specializzazione: Genetica Medica; Sindromi genetiche con disabilità intellettiva
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Medicina Genomica – referente per diagnosi genetica di Wolf-Hirschhorn, Koolen De Vries, Pitt-Hopkins, Mowat-Wilson, Smith-Magenis; partner progetto Telethon Malattie senza diagnosi
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Tecnico Della Riabilitazione Psichiatrica (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale); Fisioterapista (Fisioterapista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Tecnico Della Riabilitazione Psichiatrica (Tecnico Della Riabilitazione Psichiatrica); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Educatore Professionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Terapista Occupazionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Tecnico Di Neurofisiopatologia); Medico Chirurgo (Psicoterapia); Logopedista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Infermiere (Infermiere); Terapista Occupazionale (Terapista Occupazionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
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