Gratuito, 100 posti
Questo evento si è concluso il 25 giugno 2026.
Corso FAD sincrono (webinar) per specialisti LIPIGEN su diagnosi e gestione del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), con focus su sospetto clinico, varianti gene…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Corso FAD sincrono (webinar) per specialisti LIPIGEN su diagnosi e gestione del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), con focus su sospetto clinico, varianti gene LIPA e presentazione di casi reali. 4,5 crediti ECM.
Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una rara malattia genetica causata da varianti patogene del gene LIPA, che determina caratteristiche cliniche e biochimiche che possono assomigliare molto ad altre dislipidemie genetiche. Recenti studi di screening (Chora JR, et al. 2017; Sustar U, et al. 2022) hanno identificato casi di LAL-D tra pazienti con sospette patologie lipidiche genetiche, evidenziando la necessità di una maggiore sensibilizzazione nei centri di lipidologia. Nei centri LIPIGEN, i pazienti vengono indirizzati alla valutazione delle dislipidemie genetiche e alcuni possono essere portatori di varianti LIPA suggestive di LAL-D, che possono non essere riconosciute nella pratica clinica di routine. È dunque necessario istruire i lipidologi su quando sospettare la LAL-D, quando estendere la valutazione clinica oltre i profili lipidici e come affrontare la diagnosi differenziale. Questo progetto, erogato attraverso due webinar online, mira a fornire agli specialisti LIPIGEN strumenti pratici per migliorare l'identificazione e la valutazione dei pazienti potenzialmente affetti da LAL-D.
Sebbene l'iter diagnostico per le dislipidemie genetiche sia generalmente consolidato e semplice, la LAL-D può presentare caratteristiche che imitano da vicino altre patologie lipidiche genetiche, con conseguente sotto-riconoscimento. La presenza di varianti del gene LIPA spesso non viene sufficientemente considerata durante la valutazione di routine, il che può comportare una diagnosi mancata o tardiva. È evidente la necessità di aumentare la consapevolezza tra i lipidologi riguardo agli scenari clinici e ai riscontri genetici che dovrebbero indurre il sospetto di LAL-D, nonché sull'importanza di estendere la valutazione clinica oltre i profili lipidici standard, ove appropriato. Una formazione mirata contribuirà a garantire il riconoscimento tempestivo e la gestione ottimale della LAL-D all'interno dei centri specializzati in dislipidemie genetiche.
La presenza di varianti del gene LIPA spesso non viene sufficientemente considerata durante la valutazione di routine, il che può comportare una diagnosi mancata o tardiva.
Gratuito, 100 posti
25 giugno 2026, dalle 16:30
Questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione)
CLINICAL LEARNINGID Provider N° 11 · Città: Milano (MI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Farmacista (Farmacista Di Altro Settore); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Farmacista (Farmacista Territoriale); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).
«Enhancing Diagnostic Suspicion Of Lal-D In Patients Referred…» assegna 4,5 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Clinical Learning" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
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Per «Enhancing Diagnostic Suspicion Of Lal-D In Patients Referred…» sono previsti fino a 100 partecipanti.
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