I mercoledì del cuore - Miocardio non compatto: Fisiopatologia, diagnosi e implicazioni prognostiche

Razionale scientifico

Il miocardio non compatto (LVNC) rappresenta oggi una delle aree più controverse e stimolanti della cardiologia clinica e dell'imaging cardiovascolare. La sua complessità deriva dalla sovrapposizione tra dato morfologico, significato biologico e impatto clinico, in un contesto in cui l'evoluzione tecnologica ha anticipato la piena comprensione fisiopatologica. Nel 2006 l'American Heart Association ha classificato il miocardio non compatto tra le cardiomiopatie primarie genetiche, attribuendogli dignità nosologica autonoma. Al contrario, la classificazione dell'European Society of Cardiology del 2008 lo colloca tra le cardiomiopatie non classificate, sottolineandone l'eterogeneità fenotipica e la frequente associazione con altre forme cardiomiopatiche. Questa divergenza riflette un nodo centrale: il miocardio non compatto è una malattia distinta o un fenotipo morfologico condiviso? Le evidenze attuali supportano un modello più dinamico e sfumato, in cui la non compattazione può rappresentare: una cardiomiopatia genetica primaria; un fenotipo associato a cardiomiopatia dilatativa, ipertrofica o aritmogena; una risposta adattativa o reversibile a condizioni di sovraccarico emodinamico; un epifenomeno morfologico privo di significato patologico in specifici contesti. Il razionale del corso nasce anche dalla necessità di superare un approccio meramente morfologico e adottare una prospettiva clinico-biologica integrata. La teoria classica interpreta il miocardio non compatto come espressione di un arresto del processo di compattazione durante lo sviluppo embrionale, quando la rete trabecolare primitiva non evolve verso una struttura miocardica compatta. Tuttavia, diversi elementi mettono in discussione una lettura esclusivamente embriogenetica, quali casi diagnosticati in età adulta senza precedenti evidenze pediatriche, o regressione del fenotipo in condizioni come gravidanza o atletismo, o anche casi di comparsa secondaria in pazienti con cardiomiopatia dilatativa. Questi dati suggeriscono un modello di plasticità miocardica, in cui la trabecolazione può aumentare in risposta a stress emodinamico o rimodellamento patologico. L'espansione dell'uso della risonanza magnetica cardiaca ha determinato un incremento significativo delle diagnosi di LVNC. I criteri CMR basati sul rapporto tra strato non compatto e compatto hanno migliorato la sensibilità diagnostica, ma a scapito della specificità. Studi osservazionali hanno dimostrato che una quota non trascurabile di soggetti sani, atleti e donne in gravidanza può soddisfare criteri morfologici di non compattazione in assenza di disfunzione o eventi clinici. Ne deriva una criticità centrale: il dato anatomico isolato non è sinonimo di cardiomiopatia. Il corso evidenzia dunque la necessità di integrare diversi fattori, quali la funzione ventricolare globale e segmentaria, la presenza di fibrosi miocardica (late gadolinium enhancement), le alterazioni della deformazione miocardica (strain), il burden aritmico, il fenotipo clinico e il profilo genetico. L'analisi genetica ha rivelato una significativa sovrapposizione tra miocardio non compatto e altre cardiomiopatie, con mutazioni coinvolgenti geni sarcomerici, citoscheletrici e mitocondriali. In molti casi, il pattern di non compattazione coesiste con fenotipo dilatativo, ipertrofia, disfunzione sistolica precoce e familiarità per morte cardiaca improvvisa. Questo dato rafforza l'ipotesi che il miocardio non compatto possa rappresentare un fenotipo morfologico condiviso, piuttosto che un'entità isolata. Dal punto di vista clinico, il rischio di eventi avversi (scompenso, aritmie ventricolari maligne, eventi tromboembolici) è strettamente correlato a disfunzione ventricolare sinistra, presenza di fibrosi miocardica, dilatazione ventricolare e instabilità elettrica. Il semplice rapporto morfologico tra strato non compatto e compatto non si è dimostrato, in modo indipendente, un predittore robusto di outcome. Questo ha profonde implicazioni, in quanto evita la sovrastima del rischio in soggetti asintomatici con funzione conservata, orienta l'indicazione a ICD verso criteri consolidati di rischio aritmico, consente un uso più appropriato dell'anticoagulazione e riduce la medicalizzazione eccessiva oltre all'impatto psicologico. In un'epoca di imaging ad alta sensibilità, il rischio non è più la sottodiagnosi, ma piuttosto la iperdiagnosi non contestualizzata. Il miocardio non compatto non rappresenta soltanto una sfida diagnostica, ma un banco di prova per la cardiologia moderna: distinguere tra fenotipo, malattia e rischio reale.

Programma

Responsabili del corso

• Claudio Cavallini

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Cardiologia

  Ruolo: Cardiologo Libero Professionista (dal 27/02/2024). In precedenza Direttore del Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare e Direttore della Struttura Complessa di Cardiologia presso l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Perugia (2005–2024).

  Profilo: Specializzato in Cardiologia (Università di Bologna, 1983). Dal 1985 al 2005 Dirigente Medico di Cardiologia presso l'Ospedale Regionale Cà Foncello di Treviso. Dal 2005 al 2024 Direttore di Cardiologia e poi del Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare dell'AOU di Perugia.

Relatori e docenti

• Domenico Corrado

  Docente

  Specializzazione: Cardiologia, Cardiomiopatie Aritmiche, Cardiologia dello Sport

  Struttura: Azienda Ospedaliera-Università di Padova e Università degli Studi di Padova

  Ruolo: Direttore della Clinica Cardiologica (UOC di Cardiologia), Azienda Ospedaliera-Università di Padova; Professore Ordinario di Malattie dell'Apparato Cardiovascolare (MED/11), Università di Padova; Responsabile UOSD Centro Genetico delle Cardiomiopatie Aritmiche e Cardiologia dello Sport; Direttore del Master Universitario in Cardiologia dello Sport, Università di Padova.

  Profilo: Specializzato in Cardiologia (Università di Padova, 1986). Dottorato di Ricerca in Scienze Cardiologiche e Metodologia Clinica (2003). Professore Associato MED/11 dal 2016.

Partner

Domande frequenti