Screening della malattia di fabry nella popolazione dialitica: Importanza del network interregionale tra centri di riferimento
Screening della malattia di Fabry nella popolazione dialitica: network interregionale Hub-Hub e Hub-Spoke, kit diagnostici, IA per identificazione precoce e monitoraggio, PDTA. Casi clinici e sessione pratica. 29/10/2026, 7,2 crediti ECM.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Malattia di Fabry è una patologia rara, progressiva e multisistemica, spesso misconosciuta o diagnosticata in ritardo, che può portare a gravi complicanze a carico di organi vitali, inclusi i reni. Nei pazienti affetti da Malattia Renale Cronica (MRC) in stadio avanzato o già in trattamento dialitico, la diagnosi di Fabry è ancora più complessa, ma fondamentale per l'accesso a terapie specifiche che possono rallentare la progressione della malattia e migliorarne la qualità di vita. Nonostante la disponibilità di strumenti diagnostici, la bassa incidenza della malattia e la varietà delle sue manifestazioni cliniche rendono il percorso diagnostico spesso lungo e tortuoso. È in questo contesto che emerge l'importanza di una strategia proattiva, coordinata e che superi i confini regionali. Questo evento formativo, costruito sull'esperienza dell'edizione precedente e con l'ambizione di un respiro extra-regionale, affronta queste sfide ponendo l'accento su tre pilastri fondamentali: 1. L'Importanza del Network tra Centri di Dialisi e Centri di Riferimento (Hub-Hub e Hub-Spoke) Una collaborazione efficace e strutturata — non solo tra centri di dialisi territoriali e centri di riferimento specializzati, ma anche tra i diversi centri di riferimento a livello interregionale — è cruciale per garantire l'identificazione precoce dei casi sospetti e un invio tempestivo per la conferma diagnostica e l'inizio del trattamento. 2. Formazione Pratica sull'Utilizzo dei Kit di Screening Lo screening mirato all'interno delle popolazioni a rischio, come i pazienti in dialisi, rappresenta uno strumento potente per la diagnosi precoce. Verrà fornita una formazione pratica sull'utilizzo dei kit di screening specifici per la Malattia di Fabry, con approfondimento delle procedure per la raccolta e l'analisi dei campioni, al fine di garantire risultati affidabili e avviare percorsi diagnostici precisi. 3. L'Applicazione dell'Intelligenza Artificiale (AI) per l'Identificazione Precoce e il Monitoraggio L'innovazione tecnologica offre opportunità senza precedenti. Sarà approfondito come un sistema di intelligenza artificiale possa essere applicato per intercettare pazienti in dialisi con "red flags" o profili di rischio indicativi della Malattia di Fabry, incrociando i dati degli algoritmi predittivi con quelli monitorati sul territorio. Il Prof. Gesualdo presenterà la propria esperienza nella redazione di un PDTA per la Malattia di Fabry sviluppato con il supporto dell'AI, offrendo un modello replicabile ad altri centri.
Luogo
Hotel Villa Capodimonte
Via Moiariello 66, Napoli (NA)
Programma
Giovedì 29 ottobre 2026
- 10:00–10:30Registrazione partecipanti
- 10:30–10:45Apertura dei lavori e presentazione dei Responsabili ScientificiDavide Cafiero
- 10:45–11:15Identificazione dei red flags e screening nella popolazione dialitica: il valore del network tra territorio e centro di riferimento – Q&AAntonio Pisani
- 11:15–11:45Highlights dall'ERA Congress: dati e risultati ottenuti dallo screening nella popolazione dialitica – Q&AErsilia Satta
- 11:45–12:15Applicazione dell'AI nel modello PDTA per la Malattia di Fabry: esperienza e risultati – Q&ALoreto Gesualdo
- 12:15–12:45Nefropatia in corso di Malattia di Anderson-Fabry: aspetti diagnostici e terapeutici – Q&ASandro Feriozzi
- 12:45–14:00Light Lunch
- 14:00–14:30Caso clinico: gestione del paziente con Malattia di Fabry nella pratica clinica – Q&AMario Mangieri
- 14:30–15:00Caso clinico: esperienza dal territorio – collaborazione tra dialisi e centro di riferimento – Q&AAntonio De Pascalis
- 15:00–15:30Malattia di Fabry nel continuum nefrologico: indicatori clinici e strategie per una diagnosi tempestivaEleonora Riccio
- 15:30–15:45Coffee Break
- 15:45–16:15Caso clinico: identificazione e monitoraggio – esperienza dal centro di riferimento – Q&AMarica Giliberti
- 16:15–16:45Esperienza sul campo: utilizzo dei kit di screening e integrazione con il territorio – Q&ARenata Rinaldi
- 16:45–17:15Tavola rotonda – Dalla Diagnosi alla Rete: Sfide e Strategie per il Paziente Dialitico con Malattia di Fabry. Q&A e discussione apertaSandro Mazzaferro, Giuseppe Limongelli, Francesco Trepiccione
- 17:15–17:45Chiusura dei Lavori e take home messagesDavide Cafiero
- 17:45–18:15Questionario ECM
Responsabili del corso
ITALIAN MEDICAL RESEARCH S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 1344
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medico Chirurgo Loreto Gesualdo
Responsabile scientifico
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Policlinico di Bari
Ruolo: Professore Ordinario di Nefrologia, Università di Bari; Direttore UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Policlinico di Bari
Medico Chirurgo Antonio Pisani
Responsabile scientifico
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Università Federico II di Napoli
Ruolo: Professore di Nefrologia
Medico Chirurgo Ersilia Satta
Responsabile scientifico
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Nefrocenter Research, Napoli
Ruolo: Direttore scientifico Nefrocenter Research
Con il contributo non vincolante di
- TAKEDA ITALIA S.P.A.
- MINERVA MEDICA
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Nefrologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Cardiologia); Infermiere (Infermiere).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.