Bridge. Opening new directions in pediatric hpt management and transition to adult care

Sebbene l'ipoparatiroidismo colpisca prevalentemente gli adulti, soprattutto nella forma post-chirurgica, la patologia coinvolge significativamente anche la popolazione pediatrica, spesso con eziologie genetiche, tra cui la sindrome di DiGeorge, mutazioni attivanti di CaSR e mutazioni del gene PTH, o autoimmuni, in particolare nell'ambito della sindrome APECED.

L'impatto clinico può essere significativo. L'ipocalcemia acuta può manifestarsi con parestesie, crampi, tetania, convulsioni, laringospasmo, alterazioni dell'intervallo QT e aritmie; nel lungo termine sono possibili ipercalciuria, nefrocalcinosi o nefrolitiasi, riduzione della funzione renale e calcificazioni dei gangli della base. Anche la qualità di vita può risultare compromessa per sintomi quali affaticamento, difficoltà di concentrazione, crampi e disturbi neuropsichici. In età evolutiva, un controllo non ottimale può inoltre interferire con crescita, mineralizzazione ossea e dentale, sviluppo neuromotorio e frequenza scolastica.

In questo contesto, l'ipoparatiroidismo pediatrico rappresenta un importante unmet medical need, caratterizzato da una conoscenza ancora non uniforme della patologia, dal rischio di ritardo diagnostico, dalla complessità dell'inquadramento eziologico e dalla necessità di percorsi assistenziali condivisi e multidisciplinari. Particolare attenzione deve essere dedicata alla transizione dall'assistenza pediatrica a quella dell'adulto. Il passaggio non dovrebbe configurarsi come un semplice trasferimento amministrativo, ma come un processo graduale e programmato, finalizzato a garantire la continuità assistenziale, sviluppare l'autonomia del paziente e ridurre il rischio di perdita al follow-up o di interruzioni terapeutiche.

In questo scenario si inserisce la proposta di un percorso formativo strutturato in più tappe, rivolto agli endocrinologi pediatrici e, in un'ottica di continuità assistenziale, ai colleghi dei centri dell'adulto. Il percorso sarà guidato da esperti provenienti dai principali centri pediatrici di riferimento e si baserà sulla condivisione delle evidenze scientifiche, sull'analisi di casi clinici e sulla raccolta dei reali bisogni assistenziali ancora insoddisfatti nella pratica italiana.

Gli obiettivi del progetto saranno favorire il riconoscimento precoce della malattia, migliorare l'inquadramento diagnostico ed eziologico, ottimizzare il monitoraggio clinico e biochimico, promuovere una gestione condivisa delle complicanze e definire modalità efficaci di transizione ai centri dell'adulto. Il progetto rappresenterà inoltre un'opportunità per consolidare la collaborazione tra i centri specializzati e sviluppare una rete di professionisti dedicati alla gestione dell'ipoparatiroidismo pediatrico.

Il percorso culminerà nella definizione di un documento condiviso che delinei strategie operative per la presa in carico del paziente pediatrico, dalla diagnosi al follow-up a lungo termine e fino alla transizione all'età adulta, con l'obiettivo di rendere più omogenei i percorsi assistenziali e migliorare gli esiti clinici e la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.