Il modulo affronta la malattia di Pompe partendo dai quadri clinici meno riconoscibili, dai segnali che possono orientare il sospetto e dagli strumenti per arrivare alla…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Malattia di Pompe, ridurre i ritardi diagnostici
FAD multidisciplinare sulla Malattia di Pompe: fenotipi emergenti, diagnosi precoce, casi clinici e gestione terapeutica. Rivolto a neurologi, pneumologi, reumatologi e internisti.
La Malattia di Pompe è una patologia rara, progressiva e multisistemica che richiede un approccio diagnostico e terapeutico multidisciplinare. Il programma dell'evento mira a fornire un aggiornamento completo su fenotipi emergenti, algoritmi diagnostici, gestione del follow-up e opzioni terapeutiche, con particolare attenzione alla diagnosi precoce e al miglioramento degli outcome clinici.
Attraverso sessioni plenarie, tavole rotonde e casi clinici, l'incontro favorisce il confronto tra esperti di diverse specialità, promuovendo sinergie terapeutiche e strategie di presa in carico personalizzata. L'obiettivo è ridurre i ritardi diagnostici, ottimizzare la gestione clinica e stimolare la collaborazione tra centri di riferimento, medici e associazioni di pazienti, in linea con le più recenti evidenze scientifiche.
Tematiche:malattia di pompefenotipi emergentidiagnosi precoceinsufficienza respiratoria ipercapnicamutazioni intronichemalattie neuromuscolari rare
I 4 moduli
1
Sessione 1
Aspetti neuromuscolari: il neurologo in prima lineaC. Sancricca
Gestione del paziente presintomaticoI.G. Arena
Diagnosi differenziale e dubbio diagnostico
Presentazione atipica e ritardo diagnostico: L'importanza dello ScreeningD. Zoppi, D. Marziliano
Quando i segni erano già presenti: l'importanza dei dettagli nella diagnosi dell'insufficienza respiratoria «isolata»M. Croce
Insufficienza respiratoria ipercapnica in una ballerina di FlamencoM. Auletta
Mutazioni introniche nella malattia di Pompe, una possibile causa di ritardo diagnosticoI. Di Donato
2
Sessione 2
Aspetti respiratori: il ruolo dello pneumologoM. Confalonieri
Ck: neurologo e reumatologo a confrontoD. Camellino, L. Maggi
3
Programma
Quando il paziente con sospetta malattia di Pompe non arriva subito all'attenzione del Neurologo: descrizione di un caso clinicoG. Ricci
Un caso di familiarità per LOPD: sano, asintomatico, o presintomatico?M. Garibaldi
4
Programma
Oltre la superficie respiratoria: un caso clinico che sfida le apparenzeA. Lax
Connettere i puntini: il ruolo dell'internista nell'identificazione di una patologia complessaS. D'Amore
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» assegna 3 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Edu.Co S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
Online: «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» sono previsti fino a 100 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» è già FAD e gratuito: la scelta dipende solo da quanti crediti ti servono e dai temi trattati.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 3 crediti, «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» copre il 2% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?
No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Di che tipo di evento FAD si tratta?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» è un corso FAD asincrono in modalità e-learning: puoi seguirlo online quando preferisci, su una piattaforma dedicata.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).
Posso sommare più corsi di Edu.Co S.R.L.?
Sì: oltre a «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Edu.Co S.R.L., non c'è un limite per provider.
