Discovering pompe. One disease, many perspectives - Modulo 2
FAD multidisciplinare sulla Malattia di Pompe: fenotipi emergenti, diagnosi precoce, casi clinici e gestione terapeutica. Rivolto a neurologi, pneumologi, reumatologi e internisti.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Malattia di Pompe è una patologia rara, progressiva e multisistemica che richiede un approccio diagnostico e terapeutico multidisciplinare. Il programma dell'evento mira a fornire un aggiornamento completo su fenotipi emergenti, algoritmi diagnostici, gestione del follow-up e opzioni terapeutiche, con particolare attenzione alla diagnosi precoce e al miglioramento degli outcome clinici. Attraverso sessioni plenarie, tavole rotonde e casi clinici, l'incontro favorisce il confronto tra esperti di diverse specialità, promuovendo sinergie terapeutiche e strategie di presa in carico personalizzata. L'obiettivo è ridurre i ritardi diagnostici, ottimizzare la gestione clinica e stimolare la collaborazione tra centri di riferimento, medici e associazioni di pazienti, in linea con le più recenti evidenze scientifiche.
Programma
SESSIONE 1
- Aspetti neuromuscolari: il neurologo in prima lineaC. Sancricca
- Gestione del paziente presintomaticoI.G. Arena
- Presentazione atipica e ritardo diagnostico: L'importanza dello ScreeningD. Zoppi, D. Marziliano
- Quando i segni erano già presenti: l'importanza dei dettagli nella diagnosi dell'insufficienza respiratoria «isolata»M. Croce
- Insufficienza respiratoria ipercapnica in una ballerina di FlamencoM. Auletta
- Mutazioni introniche nella malattia di Pompe, una possibile causa di ritardo diagnosticoI. Di Donato
SESSIONE 2
- Aspetti respiratori: il ruolo dello pneumologoM. Confalonieri
- CK: neurologo e reumatologo a confrontoD. Camellino, L. Maggi
SESSIONE 3 – CASI CLINICI
- Quando il paziente con sospetta malattia di Pompe non arriva subito all'attenzione del Neurologo: descrizione di un caso clinicoG. Ricci
- Un caso di familiarità per LOPD: sano, asintomatico, o presintomatico?M. Garibaldi
SESSIONE 4 – CASI CLINICI
- Oltre la superficie respiratoria: un caso clinico che sfida le apparenzeA. Lax
- Connettere i puntini: il ruolo dell'internista nell'identificazione di una patologia complessaS. D'Amore
Responsabili del corso
EDU.CO S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 1357
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medico Chirurgo Giancarlo Parenti
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico Chirurgo
Struttura: Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università Federico II
Medico Chirurgo Antonio Toscano
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neurologia
Struttura: UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU G. Martino, Università degli Studi di Messina
Relatori e docenti
Medico Chirurgo Ignazio Giuseppe Arena
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: AOU Policlinico G. Martino
Medico Chirurgo Marco Auletta
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Universitario A. Gemelli
Medico Chirurgo Dario Camellino
Relatore
Specializzazione: Reumatologia
Struttura: Ospedale La Colletta, ASL 3 Genova
Medico Chirurgo Marco Confalonieri
Relatore
Specializzazione: Malattie dell'Apparato Respiratorio
Ruolo: Direttore di struttura complessa di Pneumologia ASUGI
Medico Chirurgo Grazia Crescimanno
Moderatore
Specializzazione: Pneumologia
Struttura: Azienda Ospedaliero Universitaria Ospedali Riuniti Villa Sofia
Medico Chirurgo Michele Giovanni Croce
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione Mondino, Pavia
Medico Chirurgo Simona D'Amore
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Università degli Studi di Bari
Medico Chirurgo Ilaria Di Donato
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: USL Toscana Centro, Ospedale San Giuseppe, Empoli
Medico Chirurgo Matteo Garibaldi
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università Sapienza di Roma
Medico Chirurgo Marina Grandis
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università degli Studi di Genova
Medico Chirurgo Agata Lax
Relatore
Specializzazione: Malattie dell'Apparato Respiratorio
Struttura: IRCCS S.M. Nascente Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus
Medico Chirurgo Lorenzo Maggi
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Medico Chirurgo Donatello Marziliano
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Università di Bari Aldo Moro
Medico Chirurgo Tiziana Enrica Mongini
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università degli Studi di Torino
Medico Chirurgo Giulia Ricci
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Pisa
Medico Chirurgo Cristina Sancricca
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Universitario Agostino Gemelli
Medico Chirurgo Dario Zoppi
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università degli studi di Napoli Federico II
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI
- REGENERON
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Gastroenterologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Pediatria, Neurofisiopatologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Radiodiagnostica, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Ortopedia E Traumatologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.