Discovering pompe. One disease, many perspectives - Modulo 3
Corso FAD sulla Malattia di Pompe per specialisti medici multidisciplinari: diagnosi precoce, gestione clinica, opzioni terapeutiche (ERT), screening neonatale e casi clinici emblematici.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Malattia di Pompe è una patologia rara, progressiva e multisistemica che richiede un approccio diagnostico e terapeutico multidisciplinare. Il programma dell'evento mira a fornire un aggiornamento completo su fenotipi emergenti, algoritmi diagnostici, gestione del follow-up e opzioni terapeutiche, con particolare attenzione alla diagnosi precoce e al miglioramento degli outcome clinici. Attraverso sessioni plenarie, tavole rotonde e casi clinici, l'incontro favorisce il confronto tra esperti di diverse specialità, promuovendo sinergie terapeutiche e strategie di presa in carico personalizzata. L'obiettivo è ridurre i ritardi diagnostici, ottimizzare la gestione clinica e stimolare la collaborazione tra centri di riferimento, medici e associazioni di pazienti, in linea con le più recenti evidenze scientifiche.
Programma
SESSIONE 1
- Manifestazioni cliniche nel paziente pediatricoR. Barone
- Aspetti respiratori: il ruolo dello pneumologoF. Patria
- Coinvolgimento SNCF. Ricci
- Una Miosite in tempo di pandemiaT. Ferraro
- Ipertrofia miocardica entro il primo anno di vita: tra transitorietà e malattiaM.F. Sanfilippo
SESSIONE 2
- Come ridurre il ritardo diagnostico: L'importanza dello screening neonatale e famigliare nelle LSDs: esperienze dalle regioniA. Burlina, E. Procopio, M. Ruoppolo, A. Tummolo
- Caso Clinico: Dalla prima infusione al cambiamento: il cuore che torna indietroV. Pagliardini
- Caso Clinico: Malattia di Pompe ad Esordio Tardivo (LOPD) ed eterogeneità fenotipica: 3 casi cliniciM. Sacchini
- Caso Clinico: Una diagnosi da screening neonataleV. Gragnaniello
Responsabili del corso
EDU.CO S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 1357
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medicina e Chirurgia Giancarlo Parenti
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli Studi di Napoli Federico II
Antonio Toscano
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico Chirurgo
Relatori e docenti
Medicina e Chirurgia Rita Maria Elisa Barone
Relatore
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Università degli Studi di Catania
Medicina e Chirurgia Alberto Burlina
Relatore
Specializzazione: Pediatria e Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Università degli Studi di Padova
Medicina e Chirurgia Teresa Ferraro
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Dipartimento PROMISE G. D'Alessandro, Università degli Studi di Palermo
Medicina e Chirurgia Vincenza Gragnaniello
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: UOC Malattie Metaboliche ed Ereditarie, AOU Padova
Medicina e Chirurgia Veronica Pagliardini
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, presidio Ospedaliero Regina Margherita
Medicina e Chirurgia Francesca Patria
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Medicina e Chirurgia Andrea Pession
Moderatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli Studi Bologna
Medicina e Chirurgia Elena Procopio
Moderatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer, Firenze
Medicina e Chirurgia Federica Silvia Ricci
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Torino
Chimica Margherita Ruoppolo
Relatore
Specializzazione: Scienze Chimiche
Struttura: Università degli Studi di Napoli Federico II
Medicina e Chirurgia Michele Sacchini
Relatore
Specializzazione: Pediatria e Neuropsichiatria Infantile
Struttura: Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer, Firenze
Medicina e Chirurgia Maria Fiorella Sanfilippo
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Ospedale dei Bambini Di Cristina, Palermo
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI
- REGENERON
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Gastroenterologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Pediatria, Neurofisiopatologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Radiodiagnostica, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Ortopedia E Traumatologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.