Un modulo dedicato alla malattia di Pompe, rara condizione genetica che può coinvolgere muscoli, cuore e apparato respiratorio.
Riassunto a cura di Smart ECM
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Una malattia rara che coinvolge più apparati
Corso FAD sulla Malattia di Pompe per specialisti medici multidisciplinari: diagnosi precoce, gestione clinica, opzioni terapeutiche (ERT), screening neonatale e casi clinici emblematici.
La Malattia di Pompe è una patologia rara, progressiva e multisistemica che richiede un approccio diagnostico e terapeutico multidisciplinare. Il programma dell'evento mira a fornire un aggiornamento completo su fenotipi emergenti, algoritmi diagnostici, gestione del follow-up e opzioni terapeutiche, con particolare attenzione alla diagnosi precoce e al miglioramento degli outcome clinici.
Attraverso sessioni plenarie, tavole rotonde e casi clinici, l'incontro favorisce il confronto tra esperti di diverse specialità, promuovendo sinergie terapeutiche e strategie di presa in carico personalizzata. L'obiettivo è ridurre i ritardi diagnostici, ottimizzare la gestione clinica e stimolare la collaborazione tra centri di riferimento, medici e associazioni di pazienti, in linea con le più recenti evidenze scientifiche.
Tematiche:malattia di Pompeterapia enzimatica sostitutivascreening neonataleipertrofia miocardicamalattia multisistemica rara
I 2 moduli
1
Sessione 1
Manifestazioni cliniche nel paziente pediatricoR. Barone
Aspetti respiratori: il ruolo dello pneumologoF. Patria
Coinvolgimento SNCF. Ricci
Diagnosi differenziale e dubbio diagnostico
Una Miosite in tempo di pandemiaT. Ferraro
Ipertrofia miocardica entro il primo anno di vita: tra transitorietà e malattiaM.F. Sanfilippo
2
Sessione 2
Come ridurre il ritardo diagnostico: L'importanza dello screening neonatale e famigliare nelle LSDs: esperienze dalle regioniA. Burlina, E. Procopio, M. Ruoppolo, A. Tummolo
Caso Clinico: Dalla prima infusione al cambiamento: il cuore che torna indietroV. Pagliardini
Caso Clinico: Malattia di Pompe ad Esordio Tardivo (LOPD) ed eterogeneità fenotipica: 3 casi cliniciM. Sacchini
Caso Clinico: Una diagnosi da screening neonataleV. Gragnaniello
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» assegna 3 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Edu.Co S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
Online: «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» sono previsti fino a 100 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» è già FAD e gratuito: la scelta dipende solo da quanti crediti ti servono e dai temi trattati.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 3 crediti, «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» copre il 2% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?
No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Di che tipo di evento FAD si tratta?
«Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» è un corso FAD asincrono in modalità e-learning: puoi seguirlo online quando preferisci, su una piattaforma dedicata.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).
Posso sommare più corsi di Edu.Co S.R.L.?
Sì: oltre a «Discovering Pompe. One Disease, Many Perspectives» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Edu.Co S.R.L., non c'è un limite per provider.