Masterclass lal-D - Beyond diagnosis: Nuove prospettive nel monitoraggio della fibrosi epatica

Il deficit da Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) e' una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall'accumulo lisosomiale di esteri del colesterolo e trigliceridi, responsabile di un progressivo interessamento epatico e sistemico. Nonostante la disponibilità di strumenti diagnostici e di una terapia enzimatica sostitutiva in grado di modificare significativamente la storia naturale della patologia, la LAL-D rimane ancora oggi una condizione frequentemente sottodiagnosticata, anche a causa della sovrapposizione del quadro clinico con patologie epatiche e metaboliche più comuni. L'identificazione precoce dei pazienti, il corretto inquadramento diagnostico e un monitoraggio accurato dell'evoluzione della fibrosi epatica costituiscono elementi fondamentali per ottimizzare il percorso assistenziale e valutare l'efficacia del trattamento nel tempo. In questo contesto, l'elastografia epatica rappresenta uno strumento non invasivo di crescente rilevanza clinica, in grado di fornire informazioni rilevanti sull'entità della rigidità epatica; questo può contribuire alla valutazione dinamica della malattia, riducendo la necessità di ricorrere a metodiche diagnostiche più invasive, quali la biopsia del fegato.

La Masterclass nasce con l'obiettivo di approfondire gli aspetti fisiopatologici della fibrosi epatica nella LAL-D, aggiornare i partecipanti sulle attuali strategie diagnostiche, sui criteri di diagnosi differenziale e sugli obiettivi terapeutici, fornendo al contempo un inquadramento pratico di gestione del follow-up del paziente, dall'età pediatrica all'età adulta.

Elemento distintivo dell'iniziativa sarà la sessione pratica hands-on, durante la quale i partecipanti avranno l'opportunità di acquisire competenze operative sull'esecuzione dell'esame, sull'interpretazione dei risultati e sull'integrazione delle informazioni ottenute nel processo decisionale clinico.

L'approccio multidisciplinare e l'alternanza tra aggiornamento teorico, discussione interattiva ed esercitazioni pratiche consentiranno ai partecipanti di consolidare competenze immediatamente trasferibili nella pratica clinica quotidiana, favorendo una gestione terapeutica più appropriata del paziente affetto da LAL-D e un utilizzo consapevole delle metodiche non invasive di valutazione della fibrosi epatica.