Miopatie mitocondriali: Nuovi paradigmi nella diagnosi e nella gestione terapeutica mirata
Masterclass RES su miopatie mitocondriali primitive a Firenze. Tratta diagnosi, biomarcatori, genetica NGS, deficit di TK2, disturbi del DNA mitocondriale e prospettive terapeutiche. Provider Edu.co, 19-20/11/2026, 8 crediti, gratuito.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Questa Masterclass offre una panoramica avanzata e interattiva delle Miopatie Mitocondriali Primitive (PMM), con particolare attenzione alle strategie diagnostiche emergenti, agli approcci genetici e alle nuove prospettive terapeutiche. Attraverso lezioni e discussioni interattive, i partecipanti approfondiranno le principali sfide attuali e le future direzioni della disciplina, con un focus specifico sui disturbi del mantenimento del DNA mitocondriale e sul deficit di TK2.
Luogo
Grand Hotel Minerva, P.Za di Santa Maria Novella, 16, Firenze, Firenze, Toscana
Programma
Miopatie Mitocondriali - Giornata 1· Grand Hotel Minerva, P.za di Santa Maria Novella 16, Firenze
- 15:30-16:00Introduzione generale alla Masterclass
- 16:00-16:30Epidemiologia e spettro clinico delle PMMMichelangelo Mancuso
- 16:30-17:00Fisiopatologia molecolare del deficit di TK2Caterina Garone
- 17:00-17:15Coffee Break
- 17:15-17:45Miastenia Gravis e altri importanti mimics da riconoscereOlimpia Musumeci
- 17:45-18:15Deficit di TK2: fenotipi sovrapposti e criticità diagnosticheChiara La Morgia
- 18:15-19:00Q&A e discussione sulle tematiche precedenti interattiva
Miopatie Mitocondriali - Giornata 2· Grand Hotel Minerva, P.za di Santa Maria Novella 16, Firenze
- 09:00-09:30Biomarcatori circolantiGuido Primiano
- 09:30-10:00La biopsia muscolare è ancora rilevante?Costanza Lamperti
- 10:00-10:30Next Generation Sequencing nei disturbi del mantenimento del DNA mitocondrialeVincenzo Nigro
- 10:30-11:00Le sfide nell'interpretazione delle varianti geneticheDaniele Ghezzi
- 11:00-11:15Coffee Break
- 11:15-11:45Epilessia e oltre: il paradigma POLGMichelangelo Mancuso
- 11:45-12:15Il deficit di TK2 come malattia a spettro clinicoDaria Diodato
- 12:15-13:00Challenging Best PracticeGiorgia Babini, Michelangelo Mancuso
- 13:00-14:00Light Lunch
- 14:00-14:30Strategie attuali di gestione delle PMMPiervito Lopriore
- 14:30-15:00Nuovi approcci terapeutici nei disturbi del mantenimento del DNA mitocondrialeCaterina Garone
- 15:00-15:30Take home messages
Responsabili del corso
EDU.CO S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 1357
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medicina e Chirurgia, Neurologia Michelangelo Mancuso
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Pisa
Ruolo: Professore Associato
Relatori e docenti
Biotecnologie Mediche e Molecolari Giorgia Babini
Relatore
Specializzazione: Biotecnologie mediche
Struttura: Università Alma Mater Studiorum di Bologna
Ruolo: Assegnista di ricerca
Medicina e Chirurgia, Neurologia Daria Diodato
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma
Ruolo: Ricercatore
Medicina e Chirurgia, Neurologia Caterina Garone
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Bologna
Ruolo: Professore Associato
Chimica e tecnologie farmaceutiche; Medicina molecolare e traslazionale Daniele Ghezzi
Relatore
Specializzazione: Medicina molecolare
Struttura: Università degli Studi di Milano
Ruolo: Professore Associato
Medicina e Chirurgia, Neurologia Chiara La Morgia
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università Alma Mater Studiorum di Bologna
Ruolo: Professore Associato
Medicina e Chirurgia, Neurologia Costanza Lamperti
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta, Milano
Ruolo: Medico
Medicina e Chirurgia, Neurologia Piervito Lopriore
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Pisa
Ruolo: Ricercatore
Medicina e Chirurgia, Neurologia Olimpia Musumeci
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Messina
Ruolo: Professore Associato
Medicina e Chirurgia, Neurologia Vincenzo Nigro
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università Luigi Vanvitelli di Napoli
Ruolo: Professore Ordinario
Medicina e Chirurgia, Neurologia Guido Primiano
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Ruolo: Dirigente Medico
Medicina e Chirurgia, Pediatria Elena Procopio
Moderatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
Ruolo: Dirigente Medico
Con il contributo non vincolante di
- UCB PHARMA S.P.A.
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Pediatria, Neurofisiopatologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Neurochirurgia, Laboratorio Di Genetica Medica, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Ortopedia E Traumatologia).
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