Fundamentals on rare haematological diseases
Corso FAD asincrona su malattie ematologiche rare: Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). 14 crediti ECM. 5 moduli con video e slide di approfondimento, rivolto a pediatri, neurologi, ematologi e altri specialisti.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia rara, cronica, progressiva, debilitante e multiorgano. Da alcuni anni viene posta in diagnosi differenziale anche con un'altra patologia rara, il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), malattia lisosomiale neurodegenerativa. Le due patologie hanno una sovrapposizione fenotipica e sono accomunate da medesime manifestazioni cliniche: non è infatti raro che pazienti riferiti per investigare la Malattia di Gaucher, si svelino essere pazienti ASMD. Entrambe queste patologie lisosomiali sono croniche, progressive, debilitanti e multiorgano, con sintomi quali muscoloscheletrici, polmonari, gastrointestinali, ematologici e viscerali. La FAD si pone come tema l'aggiornamento scientifico sulla Malattia di Gaucher e sulla ASMD, sulle manifestazioni cliniche ad esse correlate, sul ruolo dello specialista d'organo, sulle opzioni terapeutiche eventualmente disponibili, ponendo l'accento sui "fundamentals" scientifici di entrambe le patologie. I contenuti caricati sulla piattaforma (video e pdf delle relazioni a supporto formativo e di approfondimento) sono stati realizzati in occasione del congresso di Torino da parte di una Faculty composta da giovani esperti in materia; la FAD si rivolge a discenti italiani che vogliano formarsi o approfondire le loro conoscenze sul tema di queste due malattie rare da accumulo lisosomiale.
Programma
Modulo 1 – Deficit di Sfingomielinasi Acida (ASMD)
- Overview di patologia: dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi in età pediatricaD. De Giovanni
- Caso clinico: Un caso di ASMD ad esordio in età pediatricaV. Tagi
- Overview di patologia: segni e sintomi nel paziente adultoA. Giammanco
- Focus on: aspetti epatici e lipidiciA. Armandi
- Focus on: interessamento polmonareJ. Cefalo
- Caso clinico: Quando la diagnosi la fa lo pneumologoJ. Cefalo
Modulo 2 – Gestione terapeutica nell'ASMD
- Risultati a lungo termine di olipudasi alfa nel trattamento dell'ASMDF. Tagliaferri
- Caso clinico: L'impatto della terapia in età pediatricaF. Pochiero
- Caso clinico: L'impatto della terapia in età adultaA. La Rosa
Modulo 3 – La Malattia di Gaucher
- Overview di patologia: dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi in età pediatricaL. Santoro
- Caso clinico: Un caso di malattia di Gaucher ad esordio in età pediatricaV. Crescitelli
- Overview di patologia: segni e sintomi nel paziente adultoF. Gigliotti
- Focus on: complicanze onco-ematologicheA. Pasanisi
- Caso clinico: Comorbidità e diagnosi in un paziente ematologicoG. Pasqualone
- Focus on: complicanze scheletricheM. Sibilio
- Focus on: complicanze neurologiche e continuum fenotipicoM. Marano
- Caso clinico: Quando la diagnosi la fa il neurologoE. Monfrini
- Gestione terapeutica e follow up nella malattia di GaucherU. Markovic
Modulo 4 – Malattia di Gaucher o ASMD? Sovrapposizione fenotipica
- ASMD e malattia di Gaucher: sovrapposizione fenotipicaA. Murtas
- L'importanza della diagnosi precoce: gli algoritmi diagnosticiS. Sestito
- Caso clinico: Da un sospetto di malattia di Gaucher alla diagnosi di ASMDM.G. Pappalardo
Modulo 5 – Diagnosi e biomarcatori nella Malattia di Gaucher e nell'ASMD
- Diagnosi biochimica e molecolareC. Zizzo
- Lo screening neonatale e famigliareV. Gragnaniello
- Biomarcatori nella pratica clinica: diagnosi e follow upM. Della Croce di Dojola
Responsabili del corso
DUECI PROMOTION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 1463
Città: Bologna (BO)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medico Chirurgo Veronica Pagliardini
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria / Malattie Metaboliche
Struttura: SC Pediatria e Malattie Metaboliche, Ospedale Regina Margherita, Torino
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Marco Spada
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria / Malattie Metaboliche
Struttura: UniTo – AOU Città della Salute di Torino
Ruolo: Professore; Direttore SC Pediatria
Relatori e docenti
Medico Chirurgo Angelo Armandi
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: UniTO
Ruolo: Ricercatore
Medico Chirurgo Jacopo Cefalo
Relatore
Specializzazione: Malattie dell'Apparato Respiratorio
Struttura: UOC Pneumologia, Presidio Ospedaliero San Paolo, Milano
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Viola Crescitelli
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Donatella De Giovanni
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AUOC Policlinico Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Marta Della Croce di Dojola
Relatore
Specializzazione: Specializzando
Struttura: UniTO
Ruolo: Borsista di ricerca
Medico Chirurgo Antonina Giammanco
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: UOC Astanteria, AOUP P. Giaccone, Palermo
Ruolo: Professore
Medico Chirurgo Francesco Gigliotti
Relatore
Specializzazione: Oncoematologia Pediatrica
Struttura: UO Oncoematologia Pediatrica AOUR. Dulbecco
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Vincenza Gragnaniello
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli Studi di Padova
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Alessandro La Rosa
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: IRCCS G. Gaslini, Genova
Ruolo: Medico specialista
Medico Chirurgo Massimo Marano
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Roma
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Uros Markovic
Relatore
Specializzazione: Ematologia
Struttura: UO Ematologia, AOU Policlinico Gaspare Rodolico, Catania
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Edoardo Monfrini
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Ruolo: Ricercatore e Neurologo
Medico Chirurgo Andrea Murtas
Relatore
Specializzazione: Ematologia
Struttura: UO Ematologia e Trapianti di Midollo Osseo, AOU Sassari
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Maria Grazia Pappalardo
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: UOS Screening Neonatale e Malattie Metaboliche, AOU Policlinico G. Rodolico – San Marco, Catania
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Annamaria Pasanisi
Relatore
Specializzazione: Ematologia
Struttura: UOC Ematologia con Trapianto PO Perrino, Brindisi
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Gianmario Pasqualone
Relatore
Specializzazione: Ematologia
Struttura: UniRoma Tor Vergata
Ruolo: Dottorando di ricerca
Medico Chirurgo Francesca Pochiero
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Meyer – IRCCS
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Lucia Santoro
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Clinica Pediatrica, Ospedali Riuniti, Ancona
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Simona Sestito
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università Magna Grecia di Catanzaro
Ruolo: Ricercatore universitario
Medico Chirurgo Michelina Sibilio
Relatore
Specializzazione: Pediatria / Malattie Metaboliche
Struttura: UOSD Malattie Metaboliche, Santobono Pausilipon
Ruolo: Dirigente Medico
Veronica Maria Tagi
Relatore
Medico Chirurgo Francesco Tagliaferri
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: IRCCS Ospedale Policlinico Ca' Granda
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Carmela Zizzo
Relatore
Specializzazione: Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare
Struttura: IRIB, CNR, Palermo
Ruolo: Ricercatore III Livello del Consiglio Nazionale delle Ricerche
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Gastroenterologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Oncologia, Pediatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Endocrinologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Radiodiagnostica, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Ortopedia E Traumatologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.