La Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia rara, cronica, progressiva, debilitante e multiorgano. Da alcuni anni viene posta in diagnosi differenziale anche con un'altra patologia rara, il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), malattia lisosomiale neurodegenerativa. Le due patologie hanno una sovrapposizione fenotipica e sono accomunate da medesime manifestazioni cliniche: non è infatti raro che pazienti riferiti per investigare la Malattia di Gaucher, si svelino essere pazienti ASMD.
Entrambe queste patologie lisosomiali sono croniche, progressive, debilitanti e multiorgano, con sintomi quali muscoloscheletrici, polmonari, gastrointestinali, ematologici e viscerali.
La FAD si pone come tema l'aggiornamento scientifico sulla Malattia di Gaucher e sulla ASMD, sulle manifestazioni cliniche ad esse correlate, sul ruolo dello specialista d'organo, sulle opzioni terapeutiche eventualmente disponibili, ponendo l'accento sui "fundamentals" scientifici di entrambe le patologie.
I contenuti caricati sulla piattaforma (video e pdf delle relazioni a supporto formativo e di approfondimento) sono stati realizzati in occasione del congresso di Torino da parte di una Faculty composta da giovani esperti in materia; la FAD si rivolge a discenti italiani che vogliano formarsi o approfondire le loro conoscenze sul tema di queste due malattie rare da accumulo lisosomiale.