Corso residenziale a Milano sulle malattie da accumulo lisosomiale (Pompe, Fabry, mucopolisaccaridosi, Gaucher, ASMD).
Riassunto a cura di Smart ECM
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Malattie lisosomiali, il ritardo diagnostico da colmare
Corso residenziale a Milano sulle malattie da accumulo lisosomiale (Pompe, Fabry, mucopolisaccaridosi, Gaucher, ASMD). Rivolto a pediatri e internisti per migliorare il riconoscimento precoce dei red flag biochimici e clinici e ottimizzare il referral ai centri di eccellenza.
Le malattie da accumulo lisosomiale rappresentano sfide diagnostiche complesse a causa dell'eterogeneità fenotipica e della rarità, che spesso portano a ritardi terapeutici. Il razionale di questo incontro risiede nella necessità di implementare percorsi diagnostici e precoci attraverso il confronto multidisciplinare su casi clinici reali (Pompe, Fabry, MPS, Gaucher, ASMD). L'obiettivo è fornire al pediatra strumenti pratici per riconoscere i "red flags" biochimici e clinici, ottimizzando il referral verso i centri di eccellenza e migliorando l'outcome dei pazienti mediante terapie tempestive, laddove presenti.
Tematiche:malattie lisosomialimalattia di Pompemalattia di Fabrymucopolisaccaridosimalattia di GaucherASMD
Il programma della giornata
Gio10settembre
Programma
14:30
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
20:00
Registrazioni e welcome coffee
Introduzione ai lavoriElvira Verduci, Andrea Pession, Cristina Cereda, Marina Picca
Le malattie lisosomiali oggiAndrea Pession
I Sessione: La malattia di Pompe – Presentazione caso clinicoSabrina PaciModera: Graziella Cefalo
Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Pompe)Alessandra Verde
Discussione
II Sessione: La malattia di Fabry – Presentazione caso clinicoSimona LeoniModera: Irene Motta
Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Fabry)Valeria Di Stefano
Discussione
III Sessione: Le mucopolisaccaridosi – Presentazione caso clinico MPS1Viola Crescitelli, Danila MarianiModera: Serena Gasperini
Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi MPSMartha Faraguna
Discussione
IV Sessione: La malattia di Gaucher – Presentazione caso clinicoFrancesca FurlanModera: Francesca Menni
Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Gaucher)Francesco Tagliaferri
Discussione
V Sessione: Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) – Presentazione caso clinicoChiara MontanariModera: Laura Fiori
Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (ASMD)Veronica Tagi
Discussione
VI Sessione: Lavori di gruppo in plenaria – Percorsi diagnostici: sessione interattiva su casi/situazioni clinicheValeria Di Stefano, Martha Faraguna, Veronica Tagi, Francesco Tagliaferri, Alessandra Verde
Premiazione del miglior gruppo di lavoroAndrea Pession
Conclusioni e take home messageElvira Verduci, Andrea Pession, Cristina Cereda, Marina Picca
Questionario ECM
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Starhotels Business Palace, Via Privata Pietro Gaggia, Milano.
Via Privata Pietro Gaggia, 3, Milano (MI)
Come ottieni 5 crediti
1Iscriviti
Gratuito, 30 posti
2Partecipa in aula
10 settembre 2026, a Milano
3Supera la verifica
Questionario a risposta multipla
Responsabili e docenti
Provider
DUECI PROMOTION S.R.L.ID Provider N° 1463 · Città: Bologna (BO) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabili scientifici
Responsabile scientifico · DIMEC, Università degli Studi di Bologna
Responsabile scientifico · ATS di Milano
Responsabile scientifico · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano / Università degli Studi di Milano
Relatori e docenti
Moderatore · Ospedale San Paolo, Milano
Moderatore · Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Relatore · Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Relatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Relatore · Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
Moderatore · Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ASST-FBF Sacco, Milano
Relatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Moderatore · Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza
Relatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Relatore · Libera professionista, Bergamo
Moderatore · IRCCS Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Relatore · Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano / Università degli Studi di Milano
Moderatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Relatore · ASST Santi Paolo e Carlo, Milano
Relatore · Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano
Relatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Relatore · ASST Santi Paolo e Carlo, Milano
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
Sanofi
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Endocrinologia, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Reumatologia, Ematologia).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Lysosomal Games» assegna 5 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Dueci Promotion S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Lysosomal Games» si tiene a Via Privata Pietro Gaggia, Milano.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Lysosomal Games» sono previsti fino a 30 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Lysosomal Games» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 5 crediti, «Lysosomal Games» copre il 3,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Lysosomal Games» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Lysosomal Games»:
Il corso si articola attraverso l'esame sistematico delle principali patologie lisosomiali analizzando il percorso diagnostico dalla manifestazione clinica alla diagnosi di malattia. l’obiettivo finale del corso è dunque fornire ai partecipanti strumenti pratici per la diagnosi e per migliorare l'appropriatezza del management terapeutico
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «Lysosomal Games» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «Lysosomal Games» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato e presentazione di problemi o di casi clinici in seduta plenaria (non a piccoli a gruppi).
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «Lysosomal Games» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Lysosomal Games» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Lysosomal Games» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.
Posso sommare più corsi di Dueci Promotion S.R.L.?
Sì: oltre a «Lysosomal Games» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Dueci Promotion S.R.L., non c'è un limite per provider.