Smart ECM
RESDueci Promotion S.R.L.Evento 487125 / Edizione 1

Lysosomal games - Rare disease clinical challenges

Corso residenziale a Milano sulle malattie da accumulo lisosomiale (Pompe, Fabry, mucopolisaccaridosi, Gaucher, ASMD). Rivolto a pediatri e internisti per migliorare il riconoscimento precoce dei red flag biochimici e clinici e ottimizzare il referral ai centri di eccellenza.

Provider
Dueci Promotion S.R.L.Dueci Promotion S.R.L. (1463)
Crediti ECM
5
Costo
Gratuito
Durata
5 ore
Date
10 settembre 2026

Razionale scientifico

Le malattie da accumulo lisosomiale rappresentano sfide diagnostiche complesse a causa dell'eterogeneità fenotipica e della rarità, che spesso portano a ritardi terapeutici. Il razionale di questo incontro risiede nella necessità di implementare percorsi diagnostici e precoci attraverso il confronto multidisciplinare su casi clinici reali (Pompe, Fabry, MPS, Gaucher, ASMD). L'obiettivo è fornire al pediatra strumenti pratici per riconoscere i "red flags" biochimici e clinici, ottimizzando il referral verso i centri di eccellenza e migliorando l'outcome dei pazienti mediante terapie tempestive, laddove presenti.

Luogo

Starhotels Business Palace
Via Privata Pietro Gaggia, 3, Milano (MI)

Programma

Giovedì 10 Settembre 2026
  • 14:30Registrazioni e welcome coffee
  • 14:50Introduzione ai lavoriElvira Verduci, Andrea Pession, Cristina Cereda, Marina Picca
  • 15:00Le malattie lisosomiali oggiAndrea Pession
  • 15:10I Sessione: La malattia di Pompe – Presentazione caso clinicoSabrina Paci
  • 15:20Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Pompe)Alessandra Verde
  • 15:30Discussione
  • 15:40II Sessione: La malattia di Fabry – Presentazione caso clinicoSimona Leoni
  • 15:50Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Fabry)Valeria Di Stefano
  • 16:00Discussione
  • 16:10III Sessione: Le mucopolisaccaridosi – Presentazione caso clinico MPS1Viola Crescitelli, Danila Mariani
  • 16:20Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi MPSMartha Faraguna
  • 16:30Discussione
  • 16:40IV Sessione: La malattia di Gaucher – Presentazione caso clinicoFrancesca Furlan
  • 16:50Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (Gaucher)Francesco Tagliaferri
  • 17:00Discussione
  • 17:10V Sessione: Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) – Presentazione caso clinicoChiara Montanari
  • 17:20Dalle manifestazioni cliniche alla diagnosi (ASMD)Veronica Tagi
  • 17:30Discussione
  • 17:40VI Sessione: Lavori di gruppo in plenaria – Percorsi diagnostici: sessione interattiva su casi/situazioni clinicheValeria Di Stefano, Martha Faraguna, Veronica Tagi, Francesco Tagliaferri, Alessandra Verde
  • 19:30Premiazione del miglior gruppo di lavoroAndrea Pession
  • 19:40Conclusioni e take home messageElvira Verduci, Andrea Pession, Cristina Cereda, Marina Picca
  • 20:00Questionario ECM

Responsabili del corso

DUECI PROMOTION S.R.L.

Provider

ID Provider: N° 1463

Città: Bologna (BO)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

  • Medicina e Chirurgia Andrea Pession

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Clinica Pediatrica

    Struttura: DIMEC, Università degli Studi di Bologna

    Ruolo: Professore Alma Mater

  • Medicina e Chirurgia Marina Picca

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Pediatria; Nefrologia medica

    Struttura: ATS di Milano

    Ruolo: Pediatra di famiglia; Presidente SICuPP Lombardia

  • Medicina e Chirurgia Elvira Verduci

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano / Università degli Studi di Milano

    Ruolo: Prof. Associato Dip. Scienze della Salute; Dip. Pediatria

Relatori e docenti

  • Medicina e Chirurgia Graziella Silvia Cefalo

    Moderatore

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: Ospedale San Paolo, Milano

    Ruolo: Responsabile Ambulatorio Malattie Rare

  • Scienze Biologiche Cristina Cereda

    Moderatore

    Specializzazione: Genetica Applicata, Citogenetica e Genetica Molecolare

    Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori

    Ruolo: Direttore UC Laboratorio Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare

  • Medicina e Chirurgia Viola Crescitelli

    Relatore

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori

    Ruolo: Dirigente medico

  • Medicina e Chirurgia Valeria Maria Elvira Di Stefano

    Relatore

    Specializzazione: Medicina Interna

    Struttura: Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

    Ruolo: SC Medicina ad Indirizzo Metabolico

  • Medicina e Chirurgia Martha Caterina Faraguna

    Relatore

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori

    Ruolo: Dirigente medico

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Endocrinologia, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Reumatologia, Ematologia).

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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