15Th conference of the undiagnosed diseases network internation
15ª Conferenza UDNI a Siena (16-17/10/2026) su malattie rare e non diagnosticate. Sessioni internazionali su genomica, data sharing, screening neonatale e casi clinici. Per medici specialisti. 0,9 crediti ECM, gratuito. Provider Biomedia Srl.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La 15ª Conferenza UDNI affronta le sfide delle malattie rare e non diagnosticate attraverso un programma internazionale e multidisciplinare. Le sessioni riguardano rianalisi genomica, consulenza genetica, tecnologie genomiche ed epigenomiche avanzate, studi funzionali, condivisione dei dati, screening neonatale, discussione di casi e passaggio dalla diagnosi alla terapia. Particolare attenzione è dedicata alle condizioni pediatriche e dello sviluppo, incluse le malattie monogeniche, l'identificazione di nuovi geni-malattia e i percorsi diagnostici complessi che richiedono competenze transfrontaliere. Riunendo clinici, genetisti, ricercatori, biologi e professionisti di laboratorio, l'evento promuove strategie diagnostiche integrate, condivisione dei dati secondo i principi FAIR, networking internazionale e competenze di sistema, in linea con l'impegno di ERN PaedCan per la diagnosi esperta e la presa in carico multidisciplinare di bambini e adolescenti con condizioni rare o complesse.
Luogo
Universita di Siena - Aula Cripta
Piazza San Francesco N. 7, Siena (SI)
Programma
Friday, October 16, 2026· Università di Siena - Aula Cripta di San Francesco, Piazza San Francesco 7, Siena
- 13:30-14:30Session 4 - Spotlight on Emerging Research
- 14:30-16:00Session 5 - Panel: Data Sharing and Functional Analysis to Facilitate Gene Discovery, Variant Classification and Patient DiagnosisStephen C. Pak, Nara Sobreira, Giuseppe Matullo, Vincenzo Nigro, Marco Salvatore, Graziano Pesole, Holm Graessner
- 16:00-16:30Break - Poster Viewing
- 16:30-18:00Session 6 - Panel: Newborn Screening DiseasesAlessandra Ferlini, Alessandra Renieri, Mattia Gentile, Tinatin Tkemaladze
- 18:00-19:00Session 7 - Case Reports: Presentation and Discussion of 4 Selected Cases (2 solved and 2 unsolved)
Responsabili del corso
BIOMEDIA SRL
Provider
ID Provider: N° 148
Città: Milano (MI)
Tipologia: Case Editrici Scientifiche
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Professoressa Ordinario Alessandra Renieri
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Università di Siena
Ruolo: Professoressa Ordinario di Genetica Medica e Direttore
Relatori e docenti
özlem Akgün Dogan
Relatore
Yasemin Alanay
Relatore
Maria Barrero
Relatore
James R. Bonham
Relatore
Hélène Cederroth
Relatore
Ciuca Ciuca
Relatore
Medico William A. Gahl
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: USA (non specificato)
Ruolo: Relatore internazionale
Thomas Liehr
Relatore
Medico Tinatin Tkemaladze
Relatore
Specializzazione: Genetica
Struttura: Georgia (non specificato)
Ruolo: Relatore internazionale
Con il contributo non vincolante di
- ILLUMINA
- OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES ONT
- 4BASES ITALIA S.R.L.
- ENGENOME
- PHILOGEN
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Dermatologia E Venereologia, Oftalmologia, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Pediatrica, Oncologia, Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Cardiologia, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.