15Th conference of the undiagnosed diseases network internation
Conferenza internazionale sulle malattie rare non diagnosticate (UDNI). Sessioni su condivisione dati genomici, NGS, screening neonatale, studi funzionali e presentazione di casi. Per genetisti, clinici e ricercatori. Siena, 16 ottobre 2026. 1,5 crediti ECM.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La 15ª Conferenza UDNI affronta le sfide delle malattie rare e non diagnosticate attraverso un programma internazionale e multidisciplinare. Le sessioni riguardano rianalisi genomica, consulenza genetica, tecnologie genomiche ed epigenomiche avanzate, studi funzionali, condivisione dei dati, screening neonatale, discussione di casi e passaggio dalla diagnosi alla terapia. Particolare attenzione è dedicata alle condizioni pediatriche e dello sviluppo, incluse le malattie monogeniche, l'identificazione di nuovi geni-malattia e i percorsi diagnostici complessi che richiedono competenze transfrontaliere. Riunendo clinici, genetisti, ricercatori, biologi e professionisti di laboratorio, l'evento promuove strategie diagnostiche integrate, condivisione dei dati secondo i principi FAIR, networking internazionale e competenze di sistema, in linea con l'impegno di ERN PaedCan per la diagnosi esperta e la presa in carico multidisciplinare di bambini e adolescenti con condizioni rare o complesse.
Luogo
Università di Siena- Aula Cripta di San Francesco Tipologia Evento: Residenziale, Siena, Siena, Siena, Toscana
Programma
Friday, October 16, 2026· Università di Siena – Aula Cripta di San Francesco, Siena
- 13:30–14:30SESSION 4 – Spotlight on Emerging Research
- 14:30–16:00SESSION 5 – Panel: Data Sharing and Functional Analysis to Facilitate Gene Discovery, Variant Classification and Patient Diagnosis
- 16:00–16:30Break – Poster Viewing
- 16:30–18:00SESSION 6 – Panel: Newborn Screening Diseases
- 18:00–19:00SESSION 7 – Case Reports: Presentation and Discussion of 4 Selected Cases (2 Solved and 2 Unsolved)
Responsabili del corso
BIOMEDIA SRL
Provider
ID Provider: N° 148
Città: Milano (MI)
Tipologia: Case Editrici Scientifiche
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Alessandra Renieri
Responsabile scientifico
Specializzazione: Professoressa Ord. di Genetica Medica/ Diretto
Relatori e docenti
Tinatin Tkemaladze
Relatore
Con il contributo non vincolante di
- ILLUMINA
- OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES ONT
- 4BASES ITALIA S.R.L.
- ENGENOME
- PHILOGEN
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Chirurgia Pediatrica, Chirurgia Generale).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.