15Th conference of the undiagnosed diseases network internation
Sessione della 15ª Conferenza UDNI (1,2 crediti ECM, 3,5 ore) su reti internazionali per malattie non diagnosticate, programmi in paesi emergenti, terapie avanzate ATMPs e gene therapy nelle sindromi nefrotiche. Siena, 17 ottobre 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La 15ª Conferenza UDNI affronta le sfide delle malattie rare e non diagnosticate attraverso un programma internazionale e multidisciplinare. Le sessioni riguardano rianalisi genomica, consulenza genetica, tecnologie genomiche ed epigenomiche avanzate, studi funzionali, condivisione dei dati, screening neonatale, discussione di casi e passaggio dalla diagnosi alla terapia. Particolare attenzione è dedicata alle condizioni pediatriche e dello sviluppo, incluse le malattie monogeniche, l'identificazione di nuovi geni-malattia e i percorsi diagnostici complessi che richiedono competenze transfrontaliere. Riunendo clinici, genetisti, ricercatori, biologi e professionisti di laboratorio, l'evento promuove strategie diagnostiche integrate, condivisione dei dati secondo i principi FAIR, networking internazionale e competenze di sistema, in linea con l'impegno di ERN PaedCan per la diagnosi esperta e la presa in carico multidisciplinare di bambini e adolescenti con condizioni rare o complesse.
Luogo
Universita di Siena - Aula Cripta
Piazza San Francesco N. 7, Siena (SI)
Programma
SESSION 8 – NETWORKS, EDUCATION AND EMERGING REGIONS ON UNDIAGNOSED DISEASES· Università di Siena, Aula Cripta di San Francesco, Siena
- 08:30–10:00Building and expanding undiagnosed disease programs in emerging regionsHind Alsharhan
- 08:30–10:00REBRAND - The Brazilian Network of Undiagnosed DiseasesRoberto Giugliani
- 08:30–10:00What consanguineous populations teach us about severe monogenic developmental disordersReham Khalaf-Nazzal
- 08:30–10:00UDNI Low and Middle Income Countries (LMICs) Working Group: Aims, Structure and ResultsDomenica Taruscio
- 08:30–10:00Proficiency Testing and CertificationBéla Melegh
- 08:30–10:00Oral presentations of selected abstracts (abstract 9 e 10)
Poster Viewing· Università di Siena, Aula Cripta di San Francesco, Siena
- 10:00–10:30Poster Viewing
SESSION 9 – FROM DIAGNOSES TO THERAPIES· Università di Siena, Aula Cripta di San Francesco, Siena
- 10:30–12:30The role of CAT in Advanced Therapy Medicinal Products (ATMPs)Ilona Reischl-Kok
- 10:30–12:30Gene therapy in nephrotic syndromesMoin Saleem
Responsabili del corso
BIOMEDIA SRL
Provider
ID Provider: N° 148
Città: Milano (MI)
Tipologia: Case Editrici Scientifiche
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Alessandra Renieri
Responsabile scientifico
Specializzazione: Prof.Ssa Ordinario di Genetica Medica/ Diretto
Relatori e docenti
Moin Saleem
Relatore
Con il contributo non vincolante di
- ILLUMINA
- OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES ONT
- 4BASES ITALIA S.R.L.
- ENGENOME
- PHILOGEN
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Dermatologia E Venereologia, Oftalmologia, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Pediatrica, Oncologia, Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Cardiologia, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Malattie Metaboliche E Diabetologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.