XIX Congresso simgeped “Malattie genetiche pediatriche: Tra specificità e trasversalità”

Il XIX Congresso Nazionale della SIMGePeD vuole fornire un momento di approfondimento e riflessione su un aspetto rilevante del percorso diagnostico-assistenziale dei pazienti affetti da condizioni genetiche rare.

Se da un lato vi è una richiesta di una sempre più alta specializzazione sia in campo diagnostico che terapeutico, dall'altro emerge fortemente la necessità di valorizzare tutte quelle attenzioni trasversali alle persone che vivono una condizione rara, al fine di rendere l'assistenza, ove possibile, sempre più delocalizzata e vicina all'ambiente di vita del paziente; nonché sempre più patrimonio culturale e clinico condiviso tra i diversi attori del percorso di cura del bambino e della sua famiglia, soprattutto quanto maggiore è la distanza tra il domicilio ed il centro esperto.

Nella prima sessione cercheremo di fare il punto della situazione, in modo pratico e concreto, sui trattamenti "farmacologici e non" e sulla sostenibilità per il sistema delle crescenti terapie innovative. In una successiva sessione andremo poi ad analizzare come le varie "reti" (malattie rare, cure palliative, assistenza domiciliare, DAMA), che nella nostra realtà sanitaria rivolgono la loro attenzione ai bambini con patologie complesse, possano rappresentare un valore decisivo per il sistema quando riescono ad integrarsi ed essere tra loro complementari, mentre rischiano di diventare "competitive" qualora ciò non avvenga.

Non mancherà poi un'intera sessione dedicata alla medicina narrativa, con la presentazione di esperienze assistenziali che valorizzino il ruolo da protagonista del paziente e della sua famiglia.

Per non perdere di vista i problemi sempre nuovi che la medicina di precisione ci pone, approfondiremo, in una sessione squisitamente diagnostica, tre importanti situazioni cliniche con cui dobbiamo abituarci a confrontarci (mosaicismi, doppie diagnosi e fenotipi ReNU).

Nella seconda giornata, introdotta da una sessione di brevi ma vivaci presentazioni orali, ci occuperemo invece di alcune tematiche assistenziali trasversali ai bambini medicalmente complessi, quali la comunicazione, la gestione della sessualità, le problematiche comportamentali e le situazioni di emergenza-urgenza.

Concluderà lo stimolante programma dell'edizione 2026 una sessione interamente dedicata ad un aggiornamento sui trattamenti innovativi in ambito di condizioni sindromiche e di malattie metaboliche ereditarie, nonché una riflessione, certamente preziosa, sulle differenze tra i dati ottenuti in ambito di trial sperimentali e quelli desumibili dalla introduzione nella real life di un nuovo approccio terapeutico.

Come in ogni recente edizione, il congresso sarà preceduto dalla consueta edizione dei "Syndromic Games", giornata di formazione sul percorso diagnostico-assistenziale in ambito di malattie rare, sviluppata attraverso un coinvolgente gioco-competizione, in particolar modo dedicata agli specializzandi di Pediatria e Genetica Medica.

Novità assoluta sarà infine la prima edizione di un percorso analogo, sempre della durata di una giornata, specificamente dedicato alle professioni infermieristiche, con l'obiettivo di valorizzare e far crescere anche in questa importante categoria di professionisti la sensibilità e la competenza in ambito di bambini medicalmente complessi.

Ultima ma non meno importante ragione per non mancare sarà il rinnovo del Consiglio Direttivo della Società nell'ambito della consueta assemblea societaria.