Malattie rare 3/2025
Corso FAD gratuito (3 crediti ECM) sulle malattie rare per professionisti sanitari: atassia di Friedreich, epilessie rare, genetica diagnostica, sindrome SATB2 e nuove terapie, con approccio divulgativo e scientifico.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Perché una FAD dedicata alle malattie rare? Perché crediamo nel ruolo e nell'importanza della divulgazione e riteniamo che sia giunto il momento di coinvolgere la classe medica in un progetto in grado di raggiungere il più vasto target possibile per trasferire informazioni, concetti, approfondimenti e riflessioni, che altrimenti rimarrebbero patrimonio esclusivo di aree culturali specialistiche. Per non correre il rischio di perdere il rapporto con chi "specialista" non è, abbiamo eletto come nostro obiettivo i medici e pediatri di famiglia, gli internisti e gli specialisti operanti nelle strutture del sistema sanitario nazionale ma lontani dal mondo delle malattie rare. Un approccio divulgativo ma scientificamente "alto" può essere d'aiuto ad espandere e condividere elementi di cultura che possono essere d'aiuto nella pratica professionale. Ecco allora il tentativo di aprirsi ad argomenti e linguaggi spesso criptici e dare una traccia per riconoscere possibili fenotipi di malattia, in malati a volte lungamente seguiti e mai diagnosticati, o per sapere dove e a chi rivolgersi per uno specifico esame, per una diagnosi o semplicemente per fornire assistenza. Troveremo nelle diverse sezioni della FAD l'approfondimento della review, la descrizione del caso clinico, la descrizione delle nuove terapie, la discussione etica, l'approccio tecnologico.
Programma
Giorno 1
- Atassia di Friedreich: quadro clinico e prospettive terapeuticheCarlo Alberto Artusi, Silvia Gallo, Lidia Sarro, Caterina Mariotti
- Dieta chetogenica: storia, applicazioni e prospettive nella gestione delle epilessie farmacoresistentiRoberto Previtali, Pierangelo Veggiotti
- COVID-19, cinque anni dopo: lezioni apprese e opportunità mancateAnnalisa Scopinaro, Simona Bellagambi
- Edema midollare osseo: facciamo un po' di chiarezzaRiccardo Negrelli, Davide Gatti
- Sindrome associata a SATB2Michela Disabato, Alessia Carrer
- Omaveloxolone: una nuova frontiera nel trattamento dell'atassia di FriedreichDavide Fassina, Regina Tarantini
- L'evoluzione della diagnosi in genetica tra tecnologie e conoscenzaMaria Iascone, Lucrezia Goisis, Laura Pezzoli
- Epilessie rare: attività del gruppo di studio LICE ed azioni volte al miglioramento dell'assistenzaAntonietta Coppola, Irene Bagnasco
- Epilessie metaboliche: nuovi biomarcatori diagnostici e strategie terapeutiche emergentiSimone Baldovino, Rossella Parini
Responsabili del corso
EFFETTI
Provider
ID Provider: N° 150
Città: Milano (MI)
Tipologia: Case Editrici Scientifiche
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Dr. Bruno Bembi
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria, Genetica Medica
Struttura: Trieste
Ruolo: Medico Pediatra e Genetista
Relatori e docenti
Dr. Carlo Alberto Artusi
Docente
Specializzazione: Neurologia, malattie del movimento, atassia
Struttura: A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino; Università di Torino
Ruolo: Neurologo, Assistant Professor, Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini
Irene Bagnasco
Docente
Simone Baldovino
Docente
Simona Bellagambi
Docente
Alessia Carrer
Docente
Antonietta Coppola
Docente
Michela Disabato
Docente
Davide Fassina
Docente
Silvia Gallo
Docente
Davide Gatti
Docente
Lucrezia Goisis
Docente
Maria Rosaria Iascone
Docente
Caterina Mariotti
Docente
Riccardo Negrelli
Docente
Rossella Parini
Docente
Laura Pezzoli
Docente
Roberto Previtali
Docente
Lidia Sarro
Docente
Annalisa Scopinaro
Docente
Regina Tarantini
Docente
Pierangelo Veggiotti
Docente
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica); Tecnico Ortopedico (Tecnico Ortopedico); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale); Fisioterapista (Fisioterapista); Tecnico Della Fisiopatologia Cardiocircolatoria E Perfusione Cardiovascolare (Tecnico Della Fisiopatologia Cardiocircolatoria E Perfusione Cardiovascolare); Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Odontoiatra (Odontoiatria); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Dietista (Dietista); Tecnico Della Riabilitazione Psichiatrica (Tecnico Della Riabilitazione Psichiatrica); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)); Ostetrica/O (Ostetrica/O); Medico Chirurgo (Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Farmacista (Farmacista Territoriale); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Tecnico Di Neurofisiopatologia); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Assistente Sanitario (Assistente Sanitario); Infermiere (Infermiere); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico); Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica (Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.