L'Epidermolisi Bollosa (EB) comprende un gruppo eterogeneo di genodermatosi rare ereditarie caratterizzate da marcata fragilità cutanea e mucosale, con formazione di bolle e lesioni croniche conseguenti a traumi anche minimi. Le diverse forme cliniche sono determinate da mutazioni in geni che codificano per proteine fondamentali della giunzione dermo-epidermica e presentano quadri clinici estremamente variabili per gravità, estensione e coinvolgimento sistemico.
Tra queste, l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva rappresenta una delle forme più severe, caratterizzata da un importante carico di complicanze croniche, tra cui infezioni ricorrenti, stenosi esofagee, malnutrizione, anemia, deformità osteo-articolari e un elevato rischio di carcinoma squamocellulare cutaneo.
La presa in carico del paziente richiede un approccio multidisciplinare altamente specialistico, orientato non solo al trattamento delle manifestazioni cutanee, ma anche alla prevenzione e gestione delle complicanze sistemiche, al controllo del dolore e del prurito, al supporto nutrizionale e psicologico e al miglioramento della qualità di vita del paziente e della sua famiglia.
Negli ultimi anni il panorama scientifico dell'EB è profondamente cambiato grazie ai progressi della diagnostica molecolare, allo sviluppo di tecniche di imaging non invasivo per il monitoraggio della malattia e all'introduzione di nuove strategie terapeutiche, incluse terapie topiche, biologiche, geniche e cellulari. Parallelamente, stanno assumendo crescente importanza modelli organizzativi che favoriscono la continuità assistenziale e il coinvolgimento attivo del paziente e del caregiver attraverso strumenti digitali e percorsi di cura integrati.
Il corso propone un aggiornamento sulle più recenti evidenze cliniche e scientifiche, con particolare attenzione agli aspetti diagnostici, terapeutici e organizzativi della gestione dell'epidermolisi bollosa nella pratica clinica.
