Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per questo evento sono previsti fino a 13 partecipanti.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

Questo evento ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

L’Evento Si Pone L’Obiettivo Di Affrontare Le Sfide Cliniche E Diagnostiche Poste Dalla Malattia Di Anderson-Fabry (Afd), Con Un Focus Specialistico Sulle Varianti Late Onset. Data La Natura Multisistemica E Progressiva Di Questa Patologia Rara, L’Incontro Mira A Evolvere La Gestione Del Paziente Da Un Approccio Frammentato A Un Modello Di Presa In Carico Integrato E Standardizzato.

Di che tipo di evento FSC si tratta?

Si tratta di un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo gruppi di miglioramento, in contesto operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc), con attività osservativa e livello sviluppo / miglioramento.

Come funziona la verifica di presenza?

La presenza viene verificata tramite firma di presenza.

Come funziona la verifica di apprendimento?

La verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla online. Oggetto della valutazione: risultato operativo(report, relazione, studio, etc.) e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano al Co.Ge.A.P.S.?

Ottieni 7 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati automaticamente dal provider "Dynamicom Education Srl" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso (16 aprile - 24 settembre 2026).

FSCDynamicom Education SrlEvento 477727 / Edizione 1

Malattia di anderson-fabry (afd): La caratterizzazione del paziente con varianti late onset e L’ottimizzazione della gestione terapeutica

Formazione sul campo (FSC) in due giornate a Roma sulla Malattia di Anderson-Fabry: caratterizzazione delle varianti Late Onset e ottimizzazione del percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare.

Provider

Dynamicom Education Srl

Crediti ECM

Costo

Gratuito

Durata

7 ore

Date

16 aprile - 24 settembre 2026

Richiedi info iscrizione

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Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

Razionale scientifico

La Malattia di Anderson-Fabry (AFD) o malattia di Fabry è una patologia ereditaria rara del metabolismo glicosfingolipidico, multisistemica e progressiva, causata dal deficit dell'enzima lisosomiale alfa galattosidasi A (alfa-Gal A) dovuto a mutazioni del gene GLA. Livelli ridotti o assenti nell'attività di alfa-Gal A portano all'accumulo di GL-3 nei tessuti colpiti, compresi il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni e la pelle. I sintomi possono iniziare in età precoce ed essere gravi e diversi da paziente a paziente: dolore, insufficienza renale, disturbi cardiaci e ictus. La malattia è progressiva e può portare a danni d'organo indipendentemente dal momento di insorgenza dei sintomi, con riduzione dell'aspettativa di vita rispetto alla popolazione generale. La diagnosi è complessa per la rarità della malattia, l'eterogeneità delle manifestazioni cliniche e la similitudine dei sintomi con altre patologie e sebbene oggi siano disponibili diverse opzioni terapeutiche, la gestione clinica rimane sfidante per la variabilità fenotipica e la complessità del decorso. In particolare, le varianti Late Onset si distinguono per una presentazione clinica più tardiva e spesso meno tipica rendendo la diagnosi e gestione terapeutica particolarmente sfidanti. In questo contesto, diventa cruciale: caratterizzare il paziente in modo accurato, identificando il profilo clinico, genetico e prognostico per orientare la scelta terapeutica più appropriata; migliorare il percorso e il management del paziente dalla diagnosi precoce alla decisione terapeutica, fino al monitoraggio nel tempo, con l'obiettivo di stabilizzare la malattia e rallentarne la progressione; individuare criteri oggettivi per distinguere una mancata risposta da una risposta parziale, valutando i primi segni di compromissione degli organi target. Per raggiungere questi obiettivi, si propone un percorso formativo basato su una rilettura critica della letteratura più recente, l'analisi dei modelli di gestione clinico-terapeutica adottati dai diversi specialisti coinvolti (cardiologo, nefrologo, neurologo, internista), la condivisione delle esperienze per giungere alla stesura di un documento/guida comune che consenta di caratterizzare il paziente Fabry con focus sulle varianti late onset attraverso criteri clinici, laboratoristici e strumentali, favorendo il riconoscimento precoce e la stratificazione del rischio; formalizzare il percorso dei pazienti specificando tutte le indicazioni in modo chiaro; promuovere l'aggiornamento professionale e la formazione continua per garantire competenze avanzate nella gestione della Malattia di Fabry nella variante late onset.

Luogo

Starhotels Metropole
Via Principe Amedeo, 3, Roma (RM)

Programma

16 aprile 2026· Starhotels Metropole - Via Principe Amedeo, 3 - Roma

11.30Apertura segreteria e registrazione dei partecipanti
12.00Razionale e obiettivi del corsoC. Chimenti, A. Pisani
12.15La malattia di Fabry: dalle basi fisiopatologiche alle varianti Late OnsetC. Chimenti, A. Pisani
12.45Update dalla letteratura scientifica: trial clinici e real-world evidenceC. Chimenti, A. Pisani
13.15Caratterizzazione del paziente con variante Late Onset: stato dell'arteC. Chimenti, A. Pisani
13.45Management terapeutico delle varianti Late OnsetC. Chimenti, A. Pisani
14.15Come ottimizzare il percorso terapeuticoC. Chimenti
15.00Indicazioni di lavoro e osservazione per il periodo di formazione sul campo
15.30Chiusura dei lavori della prima giornata

24 settembre 2026· Starhotels Metropole - Via Principe Amedeo, 3 - Roma

14.00Wrap up di quanto emerso nel primo incontro
14.30Presentazione dei modelli ottimizzati di percorso diagnostico-terapeutico
15.30Elementi comuni dei percorsi presentati, punti di forza e best practices condivise
16.00Criticità persistenti, soluzioni proposte, barriere all'implementazione e strategie di superamento
16.30Realizzazione di un documento condiviso finale
17.00Take home message
17.30Chiusura dei lavori

Responsabili del corso

DYNAMICOM EDUCATION SRL

Provider

ID Provider: N° 181

Città: Milano (MI)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo

Cristina Chimenti
Responsabile scientifico
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Università La Sapienza e Policlinico Umberto I, Roma
Ruolo: Professore e Dirigente Medico UO Cardiologia
Antonio Pisani
Responsabile scientifico
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Università Federico II, Napoli e AOU Federico II Napoli
Ruolo: Professore - UO Nefrologia

Relatori e docenti

Daniela Concolino
Relatore
Specializzazione: Pediatria Preventiva e Puericultura
Struttura: Università Magna Grecia e AOU Dulbecco Catanzaro
Ruolo: Professore Associato e Direttore Pediatria Universitaria
Teresa Faga
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: AOU Dulbecco Mater Domini, Catanzaro
Ruolo: Dirigente Medico UO Nefrologia Dialisi
Marica Giliberti
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Policlinico di Bari, Ospedale Giovanni XXIII
Ruolo: Dirigente Medico UO Nefrologia Universitaria
Rosita Greco
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: AO Cosenza
Ruolo: Dirigente Medico UOC Nefrologia Dialisi
Stefania Marazia
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Ospedale Fazzi ASL Lecce
Ruolo: Dirigente Medico UOC Cardiologia e UTIC
Emanuele Monda
Relatore
Specializzazione: Malattie Apparato Cardiovascolare
Struttura: Studio privato, Marigliano (NA)
Ruolo: Medico Specialista Cardiologo
Ines Paola Monte
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Università di Catania e Policlinico Rodolico, Catania
Ruolo: Professore Associato e Medico
Olimpia Musumeci
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università di Messina e Policlinico Martino, Messina
Ruolo: Professore Associato e Dirigente Medico UOC Neurologia
Eleonora Riccio
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: AOU Federico II, Napoli
Ruolo: Dirigente Medico UO Nefrologia
Simona Rosania
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Ospedale SS. Annunziata, Taranto
Ruolo: Cardiologa
Marta Rubino
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Istituto Cardiologico Monzino
Ruolo: Medico Equipe UO Cure Coronariche Emergenza Urgenza
Francesco Trepiccione
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: AOU Policlinico Napoli Luigi Vanvitelli
Ruolo: Medico UOC Nefrologia
Antonino Bruno Tuttolomondo
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Università di Palermo e Policlinico Palermo
Ruolo: Professore e Ricercatore Medicina Interna, Direttore UOC Medicina Interna

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Nefrologia, Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Medicina Interna, Malattie Metaboliche E Diabetologia).