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Malattia di anderson-fabry (afd): La caratterizzazione del paziente con varianti late onset e L’ottimizzazione della gestione terapeutica16 aprile - 24 settembre 2026Roma7 creditiGratuito

Malattia di anderson-fabry (afd): La caratterizzazione del paziente con varianti late onset e L’ottimizzazione della gestione terapeutica

Di Dynamicom Education Srl

16 aprile - 24 settembre 2026

Roma

7 ore

7crediti ECM
Gratuito13 posti

Questo evento si è concluso il 24 settembre 2026.

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In breve

Percorso pratico sulla malattia di Anderson-Fabry, con attenzione alle forme a esordio tardivo.

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Varianti tardive di Fabry, diagnosi più difficile

Formazione sul campo (FSC) in due giornate a Roma sulla Malattia di Anderson-Fabry: caratterizzazione delle varianti Late Onset e ottimizzazione del percorso diagnostico-terapeutico multidisciplinare.

La Malattia di Anderson-Fabry (AFD) o malattia di Fabry è una patologia ereditaria rara del metabolismo glicosfingolipidico, multisistemica e progressiva, causata dal deficit dell'enzima lisosomiale alfa galattosidasi A (alfa-Gal A) dovuto a mutazioni del gene GLA.

Livelli ridotti o assenti nell'attività di alfa-Gal A portano all'accumulo di GL-3 nei tessuti colpiti, compresi il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni e la pelle. I sintomi possono iniziare in età precoce ed essere gravi e diversi da paziente a paziente: dolore, insufficienza renale, disturbi cardiaci e ictus. La malattia è progressiva e può portare a danni d'organo indipendentemente dal momento di insorgenza dei sintomi, con riduzione dell'aspettativa di vita rispetto alla popolazione generale.

La diagnosi è complessa per la rarità della malattia, l'eterogeneità delle manifestazioni cliniche e la similitudine dei sintomi con altre patologie e sebbene oggi siano disponibili diverse opzioni terapeutiche, la gestione clinica rimane sfidante per la variabilità fenotipica e la complessità del decorso. In particolare, le varianti Late Onset si distinguono per una presentazione clinica più tardiva e spesso meno tipica rendendo la diagnosi e gestione terapeutica particolarmente sfidanti.

In questo contesto, diventa cruciale: caratterizzare il paziente in modo accurato, identificando il profilo clinico, genetico e prognostico per orientare la scelta terapeutica più appropriata; migliorare il percorso e il management del paziente dalla diagnosi precoce alla decisione terapeutica, fino al monitoraggio nel tempo, con l'obiettivo di stabilizzare la malattia e rallentarne la progressione; individuare criteri oggettivi per distinguere una mancata risposta da una risposta parziale, valutando i primi segni di compromissione degli organi target.

Per raggiungere questi obiettivi, si propone un percorso formativo basato su una rilettura critica della letteratura più recente, l'analisi dei modelli di gestione clinico-terapeutica adottati dai diversi specialisti coinvolti (cardiologo, nefrologo, neurologo, internista), la condivisione delle esperienze per giungere alla stesura di un documento/guida comune che consenta di caratterizzare il paziente Fabry con focus sulle varianti late onset attraverso criteri clinici, laboratoristici e strumentali, favorendo il riconoscimento precoce e la stratificazione del rischio; formalizzare il percorso dei pazienti specificando tutte le indicazioni in modo chiaro; promuovere l'aggiornamento professionale e la formazione continua per garantire competenze avanzate nella gestione della Malattia di Fabry nella variante late onset.

Tematiche:malattia di Anderson-Fabryvarianti late onsetalfa-galattosidasi AGL-3gestione multidisciplinaremalattie rare metaboliche

Il programma dei due giorni

Gio16aprile
Giorno 1
Gio24settembre
Giorno 2
11:30
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
Apertura segreteria e registrazione dei partecipanti
Razionale e obiettivi del corsoC. Chimenti, A. Pisani
La malattia di Fabry: dalle basi fisiopatologiche alle varianti Late OnsetC. Chimenti, A. Pisani
Update dalla letteratura scientifica: trial clinici e real-world evidenceC. Chimenti, A. Pisani
Caratterizzazione del paziente con variante Late Onset: stato dell'arteC. Chimenti, A. Pisani
Management terapeutico delle varianti Late OnsetC. Chimenti, A. Pisani
Come ottimizzare il percorso terapeuticoC. Chimenti
Indicazioni di lavoro e osservazione per il periodo di formazione sul campo
Chiusura dei lavori della prima giornata
Wrap up di quanto emerso nel primo incontro
Presentazione dei modelli ottimizzati di percorso diagnostico-terapeutico
Elementi comuni dei percorsi presentati, punti di forza e best practices condivise
Criticità persistenti, soluzioni proposte, barriere all'implementazione e strategie di superamento
Realizzazione di un documento condiviso finale
Take home message
Chiusura dei lavori

Dove si svolgerà

Il corso si tiene presso Starhotels Metropole, Via Principe Amedeo, Roma.

Via Principe Amedeo, 3, Roma (RM)

Come ottieni 7 crediti

1Iscriviti

Gratuito, 13 posti

2Partecipa in aula

dal 16 aprile al 24 settembre 2026, a Roma

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla online

Responsabili e docenti

Provider

DYNAMICOM EDUCATION SRLID Provider N° 181 · Città: Milano (MI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo

Responsabili scientifici

  • Cristina ChimentiResponsabile scientifico
    Specializzazione
    Cardiologia
    Struttura
    Università La Sapienza e Policlinico Umberto I, Roma
    Ruolo
    Professore e Dirigente Medico UO Cardiologia
    Responsabile scientifico · Università La Sapienza e Policlinico Umberto I, Roma
  • Antonio PisaniResponsabile scientifico
    Specializzazione
    Nefrologia
    Struttura
    Università Federico II, Napoli e AOU Federico II Napoli
    Ruolo
    Professore - UO Nefrologia
    Responsabile scientifico · Università Federico II, Napoli e AOU Federico II Napoli

Relatori e docenti

  • Daniela ConcolinoRelatore
    Specializzazione
    Pediatria Preventiva e Puericultura
    Struttura
    Università Magna Grecia e AOU Dulbecco Catanzaro
    Ruolo
    Professore Associato e Direttore Pediatria Universitaria
    Relatore · Università Magna Grecia e AOU Dulbecco Catanzaro
  • Teresa FagaRelatore
    Specializzazione
    Nefrologia
    Struttura
    AOU Dulbecco Mater Domini, Catanzaro
    Ruolo
    Dirigente Medico UO Nefrologia Dialisi
    Relatore · AOU Dulbecco Mater Domini, Catanzaro
  • Marica GilibertiRelatore
    Specializzazione
    Nefrologia
    Struttura
    Policlinico di Bari, Ospedale Giovanni XXIII
    Ruolo
    Dirigente Medico UO Nefrologia Universitaria
    Relatore · Policlinico di Bari, Ospedale Giovanni XXIII
  • Rosita GrecoRelatore
    Specializzazione
    Nefrologia
    Struttura
    AO Cosenza
    Ruolo
    Dirigente Medico UOC Nefrologia Dialisi
    Relatore · AO Cosenza
  • Stefania MaraziaRelatore
    Specializzazione
    Cardiologia
    Struttura
    Ospedale Fazzi ASL Lecce
    Ruolo
    Dirigente Medico UOC Cardiologia e UTIC
    Relatore · Ospedale Fazzi ASL Lecce
  • Emanuele MondaRelatore
    Specializzazione
    Malattie Apparato Cardiovascolare
    Struttura
    Studio privato, Marigliano (NA)
    Ruolo
    Medico Specialista Cardiologo
    Relatore · Studio privato, Marigliano (NA)
  • Ines Paola MonteRelatore
    Specializzazione
    Cardiologia
    Struttura
    Università di Catania e Policlinico Rodolico, Catania
    Ruolo
    Professore Associato e Medico
    Relatore · Università di Catania e Policlinico Rodolico, Catania
  • Olimpia MusumeciRelatore
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Università di Messina e Policlinico Martino, Messina
    Ruolo
    Professore Associato e Dirigente Medico UOC Neurologia
    Relatore · Università di Messina e Policlinico Martino, Messina
  • Eleonora RiccioRelatore
    Specializzazione
    Nefrologia
    Struttura
    AOU Federico II, Napoli
    Ruolo
    Dirigente Medico UO Nefrologia
    Relatore · AOU Federico II, Napoli
  • Simona RosaniaRelatore
    Specializzazione
    Cardiologia
    Struttura
    Ospedale SS. Annunziata, Taranto
    Ruolo
    Cardiologa
    Relatore · Ospedale SS. Annunziata, Taranto
  • Marta RubinoRelatore
    Specializzazione
    Cardiologia
    Struttura
    Istituto Cardiologico Monzino
    Ruolo
    Medico Equipe UO Cure Coronariche Emergenza Urgenza
    Relatore · Istituto Cardiologico Monzino
  • Francesco TrepiccioneRelatore
    Specializzazione
    Nefrologia
    Struttura
    AOU Policlinico Napoli Luigi Vanvitelli
    Ruolo
    Medico UOC Nefrologia
    Relatore · AOU Policlinico Napoli Luigi Vanvitelli
  • Antonino Bruno TuttolomondoRelatore
    Specializzazione
    Medicina Interna
    Struttura
    Università di Palermo e Policlinico Palermo
    Ruolo
    Professore e Ricercatore Medicina Interna, Direttore UOC Medicina Interna
    Relatore · Università di Palermo e Policlinico Palermo

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Nefrologia, Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Cardiologia, Medicina Interna, Malattie Metaboliche E Diabetologia).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» assegna 7 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Dynamicom Education Srl" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

«Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» è formazione sul campo (FSC): si svolge dove e come indica il programma, in struttura o a distanza.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» sono previsti fino a 13 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» è la scelta più semplice.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 7 crediti, «Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» copre il 4,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)»:

L’evento si pone l’obiettivo di affrontare le sfide cliniche e diagnostiche poste dalla malattia di anderson-fabry (afd), con un focus specialistico sulle varianti late onset. data la natura multisistemica e progressiva di questa patologia rara, l’incontro mira a evolvere la gestione del paziente da un approccio frammentato a un modello di presa in carico integrato e standardizzato.

Di che tipo di evento FSC si tratta?

«Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo gruppi di miglioramento, in contesto operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc), con attività osservativa e livello sviluppo / miglioramento.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla online.

Oggetto della valutazione: risultato operativo(report, relazione, studio, etc.) e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.

Posso sommare più corsi di Dynamicom Education Srl?

Sì: oltre a «Malattia Di Anderson-Fabry (Afd)» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Dynamicom Education Srl, non c'è un limite per provider.

Questo evento si è concluso il 24 settembre 2026.

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