Il corso affronta l’amiloidosi ereditaria da transtiretina, con attenzione ai segnali che possono interessare nervi, cuore e apparato digerente, all’interpretazione dei…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Una malattia ereditaria dai sintomi estremamente diversi
Progetto FSC di formazione sul campo (Borgo Valsugana, TN) sull'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR): inquadramento, diagnosi neurologica e cardiaca, casi clinici e screening genetico, per migliorare diagnosi precoce e terapia.
L'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è causata da un accumulo delle proteine TTR mal configurate come fibrille amiloidi in più centri inclusi i nervi, il cuore e il tratto gastrointestinale. L'ATTR può essere ereditaria (hATTR) oppure acquisita (wtATTR). L'hATTR è causata da una mutazione del gene della transtiretina con trasmissione autosomica dominante.
Nella amiloidosi hATTR, alcuni pazienti si presentano principalmente con i sintomi della polineuropatia, tradizionalmente nota come polineuropatia amiloide familiare (familiar amyloidotic polyneuropathy, FAP), altri invece si presentano principalmente con i sintomi della cardiomiopatia, tradizionalmente nota come cardiomiopatia amiloide familiare (familiar amyloidotic cardiomyopathy, FAC). Una grossa fetta di pazienti si presenta con un fenotipo misto che include sintomi sensitivi e motori, autonomici e cardiaci.
I sintomi iniziali dell'amiloidosi hATTR sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all'interno della stessa mutazione o della stessa famiglia. Oltre a tale diversità dei sintomi iniziali, l'età dell'insorgenza varia tra i pazienti con un'età mediana di 39 anni, con episodi anche fin dai 20 anni. Con il progresso della malattia, i sintomi dell'amiloidosi hATTR si aggravano fino a privare i pazienti delle proprie funzioni se non addirittura della vita.
Obiettivo: Costruire un percorso di informazione sull'Amiloidosi hATTR al fine di migliorare la conoscenza dei sintomi e delle evidenze che la caratterizzano, necessaria per una corretta e precoce diagnosi della malattia e per iniziare tempestivamente la terapia.
I sintomi iniziali dell'amiloidosi hATTR sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all'interno della stessa mutazione o della stessa famiglia.
Tematiche:amiloidosi ereditaria da transtiretinahATTRdiagnosi neurologicadiagnosi cardiacascreening geneticoneurologia
I 3 moduli
Ven30gennaio
Programma
14:00Saluti e introduzione
Sessione 1: introduzione
14:20Amiloidosi da Transtiretina: inquadramento ed epidemiologiaMichele Moretti
14:40Amiloidosi da Transtiretina: il punto di vista del NeurologoLaura Cucurachi
15:00Discussione
Sessione 2: diagnosi
15:20Dalla clinica alla diagnostica strumentale dal lato neurologicoSalvatore Stano
15:40Come sospettare e diagnosticare l'amiloidosi cardiacaManuela Iseppi
16:00Discussione
16:20Coffee Break
Sessione 3: casi clinici
16:40Caso clinico NeurologiaStefania Ferrari
17:00Caso Clinico CardiologiaDavide Dell'Atti
17:20Discussione
Sessione 4: terapie e programma di screening
17:40La terapia dell'amiloidosi da transtiretinaAldostefano Porcari
18:00Tavola Rotonda: cosa può fare il MMG? Presentazione del programma di screening genetico bassa ValsuganaMichele Moretti, Laura Cucurachi, Elisabetta Perna, Dimitri Peterlana, Nicola Montibeller
18:30Conclusioni
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ProgrammaFASE DI ESPERIENZA SUL CAMPO (2 ore formative) – dal 31 gennaio 2026 al 1° ottobre 2026
I discenti avranno a disposizione un modulo didattico in formato elettronico. Avranno a disposizione circa 9 mesi per compilare le schede relative ai casi sospetti di amiloidosi hATTR (dovranno essere inserite prima del 2° incontro)
Ven2ottobre
Programma
13:30Apertura segreteria e registrazione dei partecipanti
14:00Analisi e discussione di quanto applicato sul campo subito dopo la formazione del primo incontro e analisi approfondita delle problematiche emerse in fase di identificazione e diagnosi della patologia nella pratica clinica quotidianaLaura Cucurachi, Michele Moretti, Dimitri Peterlana
14:45Presentazione risultati delle schede pazienti compilate dai discentiLaura Cucurachi, Michele Moretti, Dimitri Peterlana
15:15Presentazione da parte dei partecipanti di casi clinici emersi durante la fase di esperienza sul campo
15:45Take home messageLaura Cucurachi, Michele Moretti, Dimitri Peterlana
16:00Fine secondo incontro
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Sala Conferenze "g.b. Lenzi” Borgo Valsugana (tn), Piazzetta Ceschi 1, Borgo Valsugana.
Borgo Valsugana (tn), Trento
Come ottieni 8 crediti
1Iscriviti
Gratuito, 40 posti
2Partecipa in aula
dal 30 gennaio al 2 ottobre 2026, a Borgo Valsugana
3Supera la verifica
Esame orale
Responsabili e docenti
Provider
DYNAMICOM EDUCATION SRLID Provider N° 181 · Città: Milano (MI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Relatore · Centro NeMO, Osp. Villa Rosa di Pergine Valsugana, TN
Riccrdo ZuccarinoModeratore
Moderatore · SS Ematologia, Trento, APSS TN
Moderatore · Centro Clinico NeMO di Trento
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
Alnylam
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Nucleare, Gastroenterologia, Geriatria, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Ematologia).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Screen&Care Amiloidosi Hattr» assegna 8 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Dynamicom Education Srl" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
«Screen&Care Amiloidosi Hattr» è formazione sul campo (FSC): si svolge dove e come indica il programma, in struttura o a distanza.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Screen&Care Amiloidosi Hattr» sono previsti fino a 40 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Screen&Care Amiloidosi Hattr» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 8 crediti, «Screen&Care Amiloidosi Hattr» copre il 5,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Screen&Care Amiloidosi Hattr» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Screen&Care Amiloidosi Hattr»:
Migliorare la conoscenza dei sintomi e delle evidenze che la caratterizzano, necessaria per una corretta e precoce diagnosi della malattia e per iniziare tempestivamente la terapia.
Di che tipo di evento FSC si tratta?
«Screen&Care Amiloidosi Hattr» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo gruppi di miglioramento, in contesto operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc), con attività osservativa e livello sviluppo / miglioramento.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Screen&Care Amiloidosi Hattr» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Screen&Care Amiloidosi Hattr» la verifica dell'apprendimento avviene tramite esame orale.
Oggetto della valutazione: risultato operativo(report, relazione, studio, etc.) e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.
Posso sommare più corsi di Dynamicom Education Srl?
Sì: oltre a «Screen&Care Amiloidosi Hattr» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Dynamicom Education Srl, non c'è un limite per provider.