Detect the rare. Riconoscere e gestire asmd e la malattia di gaucher
Corso blended (FAD+FSC) per ematologi, gastroenterologi, internisti e radiologi sul riconoscimento e la gestione di ASMD e malattia di Gaucher, per ridurre il ritardo diagnostico nelle malattie da accumulo lisosomiale.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di circa 50 disordini metabolici ereditari causati dal deficit di enzimi presenti nei lisosomi, che portano all’accumulo di un substrato non degradato. La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie. La malattia di Gaucher (GD) è il disturbo da accumulo lisosomiale autosomico recessivo più comune dovuto a mutazioni nel gene GBA1, con conseguente deficit lisosomiale dell'attività della glucocerebrosidasi ed accumulo tossico di glucosilceramide nel sistema reticoloendoteliale. Il Deficit di Sfingomielinasi acida (ASMD), è anch'essa una malattia da accumulo lisosomiale autosomico recessivo dovuto a mutazioni nel gene SMPD1, che provocano deficit di sfingomielinasi acida ed accumulo di sfingomielina nel sistema fagocitico mononucleare e negli epatociti.
Luogo
Savhotel Mantegna di Padova
Via Niccolò Tommaseo, 61, Padova (PD)
Programma
I INCONTRO FSC — 11 giugno 2026· Savhotel Mantegna di Padova
- 10.30Registrazione dei partecipanti
- 11.00Apertura dei lavori e presentazione del progetto e obiettivi formativiL. Scribano, N. Vitturi
- 11.30Le malattie da accumulo lisosomiale: i numeri, l’importanza della diagnosi precoce e il ruolo del laboratorioA. Burlina
- 12.15Inquadramento clinico della malattia di Gaucher e del deficit di sfingomielinasi Acida (ASMD)N. Vitturi
- 13.00Lunch
- 14.00Focus on: aspetti ematologiciF. Vianello
- 14.45Focus on: aspetti gastro-epatologiciL. Scribano
- 15.30Il ruolo dell’epatologo nella diagnosi differenziale: esperienza dal campoF. Nascimbeni
- 16.30Coffee break
- 17.00Criteri diagnostici, biomarcatori e diagnosi molecolareC. Zizzo
- 17.30Trattamento e Follow-up del pazienteN. Vitturi
- 18.00Condivisione materiale di studio e indicazioni per i prossimi stepL. Scribano, N. Vitturi
- 18.15Considerazioni conclusive e chiusura dei lavoriL. Scribano, N. Vitturi
WEB MEETING I (FAD) — 08 ottobre 2026· Online (FAD)
- 15.30Ripresa obiettivi del progettoL. Scribano, N. Vitturi
- 15.45Overview e caratteristiche cliniche dei sospetti inviati al laboratorioC. Zizzo
- 16.15Condivisione dei casi sospettati/accertati dai discenti mediante test di screening DBS - Discussione guidataL. Scribano, N. Vitturi, F. Nascimbeni
- 17.30Individuazione di correttivi e strategie di interventoL. Scribano, N. Vitturi
- 18.15Indicazioni per i prossimi stepL. Scribano, N. Vitturi
WEB MEETING II (FAD) — 04 febbraio 2027· Online (FAD)
- 15.30Ripresa obiettivi del progettoL. Scribano, N. Vitturi
- 15.45Overview e caratteristiche cliniche dei sospetti inviati al laboratorioC. Zizzo
- 16.15Condivisione dei casi sospettati/accertati dai discenti mediante test di screening DBS - Discussione guidataL. Scribano, N. Vitturi, F. Nascimbeni
- 17.30Individuazione di correttivi e strategie di interventoL. Scribano, N. Vitturi
- 18.15Indicazioni per i prossimi stepL. Scribano, N. Vitturi
II INCONTRO FSC — 10 giugno 2027· Savhotel Mantegna di Padova
- 10.30Registrazione dei partecipanti
- 11.00Ruolo della RMN nella diagnosi differenziale delle iperferritinemieL. Scribano
- 11.20Ripresa degli obiettivi del progetto: sintesi del percorso formativo e principali risultati emersiL. Scribano, N. Vitturi
- 12.00Discussione plenaria guidata dei dati raccolti (prima parte): tempi di diagnosi; confronto tra esperienze cliniche e variabilità dei percorsi; criticità emerse; punti di convergenzaL. Scribano, N. Vitturi, C. Zizzo, tutti
- 13.00Lunch
- 14.00Discussione plenaria guidata dei dati raccolti (seconda parte): tempi di diagnosi; confronto tra esperienze cliniche e variabilità dei percorsi; criticità emerse; punti di convergenzaL. Scribano, N. Vitturi, C. Zizzo, tutti
- 15.30Break
- 16.00Ruolo dell’epatologo ed integrazione multidisciplinare: sintesi dei punti di consenso; elementi trasferibili nella pratica clinica; red flags; flussi decisionali; condivisione e validazione del percorso diagnostico-terapeuticoL. Scribano, N. Vitturi, tutti
- 18.00Considerazioni conclusive e chiusura dei lavoriL. Scribano, N. Vitturi
Responsabili del corso
DAFNE S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 2647
Città: Siderno (RC)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard
Dr.ssa Laura Scribano
Responsabile scientifico
Specializzazione: Gastroenterologia
Struttura: SC Gastroenterologia, Ospedale S. Antonio di Padova, ULSS 6 Euganea poi Azienda Ospedale-Università Padova
Ruolo: Dirigente Medico
Dr. Nicola Vitturi
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: U.O.C. Malattie del Metabolismo - Azienda Ospedaliera di Padova
Ruolo: Dirigente Medico di I livello; libero professionale presso Azienda Ospedaliera di Padova
Relatori e docenti
Laurea in Medicina e chirurgia Alberto Burlina
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Azienda Ospedaliera - Università di Padova
Ruolo: Direttore dell'U.O.C. di Malattie Metaboliche Ereditarie
Laurea in Medicina e chirurgia Fabio Nascimbeni
Relatore
Specializzazione: Medicina interna
Struttura: UNIMORE; UO Medicina metabolica AOU Modena
Ruolo: Professore associato in medicina interna con integrazione assistenziale
Laurea in Medicina e chirurgia Fabrizio Vianello
Relatore
Specializzazione: Ematologia
Struttura: Università degli Studi di Padova; UOC di Ematologia dell'Azienda Ospedaliera di Padova
Ruolo: Professore associato con attività clinica e di ricerca
Laurea in Medicina e chirurgia Carmela Zizzo
Relatore
Specializzazione: Biotecnologie mediche e medicina molecolare
Struttura: Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Palermo
Ruolo: Ricercatrice
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Ematologia, Gastroenterologia, Medicina Interna, Radiodiagnostica).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.