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Detect the rare. Riconoscere e gestire asmd e la malattia di gaucher11 giugno 2026 – 10 giugno 2027Padova32,4 creditiGratuito

Detect the rare. Riconoscere e gestire asmd e la malattia di gaucher

Di Dafne S.R.L.

11 giugno 2026 – 10 giugno 2027

Padova

18 ore

32,4crediti ECM
Gratuito10 posti

Evento già iniziato

Questo evento è cominciato (11 giugno 2026 – 10 giugno 2027) e non è più possibile iscriversi.

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In breve

Il corso aiuta a individuare quando un ingrossamento di milza o fegato può nascondere la malattia di Gaucher o il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), distinguendoli…

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Malattie lisosomiali, il nodo del ritardo diagnostico

Corso blended (FAD+FSC) per ematologi, gastroenterologi, internisti e radiologi sul riconoscimento e la gestione di ASMD e malattia di Gaucher, per ridurre il ritardo diagnostico nelle malattie da accumulo lisosomiale.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di circa 50 disordini metabolici ereditari causati dal deficit di enzimi presenti nei lisosomi, che portano all’accumulo di un substrato non degradato. La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie.

La malattia di Gaucher (GD) è il disturbo da accumulo lisosomiale autosomico recessivo più comune dovuto a mutazioni nel gene GBA1, con conseguente deficit lisosomiale dell'attività della glucocerebrosidasi ed accumulo tossico di glucosilceramide nel sistema reticoloendoteliale. Il Deficit di Sfingomielinasi acida (ASMD), è anch'essa una malattia da accumulo lisosomiale autosomico recessivo dovuto a mutazioni nel gene SMPD1, che provocano deficit di sfingomielinasi acida ed accumulo di sfingomielina nel sistema fagocitico mononucleare e negli epatociti.

La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie.
Tematiche:malattia di gaucherdeficit di sfingomielinasi acida (asmd)diagnosi differenzialeiperferritinemiabiomarcatoritest dbs

Il programma dei quattro giorni

Gio11giugno
Giorno 1
Gio8ottobre
Giorno 2
Gio4febbraio
Giorno 3
Gio10giugno
Giorno 4
10:30
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
Registrazione dei partecipanti
Apertura dei lavori e presentazione del progetto e obiettivi formativiL. Scribano, N. Vitturi
Le malattie da accumulo lisosomiale: i numeri, l’importanza della diagnosi precoce e il ruolo del laboratorioA. Burlina
Inquadramento clinico della malattia di Gaucher e del deficit di sfingomielinasi Acida (ASMD)N. Vitturi
Lunch
Focus on: aspetti ematologiciF. Vianello
Focus on: aspetti gastro-epatologiciL. Scribano
Il ruolo dell’epatologo nella diagnosi differenziale: esperienza dal campoF. Nascimbeni
Coffee break
Criteri diagnostici, biomarcatori e diagnosi molecolareC. Zizzo
Trattamento e Follow-up del pazienteN. Vitturi
Condivisione materiale di studio e indicazioni per i prossimi stepL. Scribano, N. Vitturi
Considerazioni conclusive e chiusura dei lavoriL. Scribano, N. Vitturi
Ripresa obiettivi del progettoL. Scribano, N. Vitturi
Overview e caratteristiche cliniche dei sospetti inviati al laboratorioC. Zizzo
Condivisione dei casi sospettati/accertati dai discenti mediante test di screening DBS - Discussione guidataL. Scribano, N. Vitturi, F. Nascimbeni
Individuazione di correttivi e strategie di interventoL. Scribano, N. Vitturi
Indicazioni per i prossimi stepL. Scribano, N. Vitturi
Ripresa obiettivi del progettoL. Scribano, N. Vitturi
Overview e caratteristiche cliniche dei sospetti inviati al laboratorioC. Zizzo
Condivisione dei casi sospettati/accertati dai discenti mediante test di screening DBS - Discussione guidataL. Scribano, N. Vitturi, F. Nascimbeni
Individuazione di correttivi e strategie di interventoL. Scribano, N. Vitturi
Indicazioni per i prossimi stepL. Scribano, N. Vitturi
Registrazione dei partecipanti
Ruolo della RMN nella diagnosi differenziale delle iperferritinemieL. Scribano
Ripresa degli obiettivi del progetto: sintesi del percorso formativo e principali risultati emersiL. Scribano, N. Vitturi
Discussione plenaria guidata dei dati raccolti (prima parte): tempi di diagnosi; confronto tra esperienze cliniche e variabilità dei percorsi; criticità emerse; punti di convergenzaL. Scribano, N. Vitturi, C. Zizzo, tutti
Lunch
Discussione plenaria guidata dei dati raccolti (seconda parte): tempi di diagnosi; confronto tra esperienze cliniche e variabilità dei percorsi; criticità emerse; punti di convergenzaL. Scribano, N. Vitturi, C. Zizzo, tutti
Break
Ruolo dell’epatologo ed integrazione multidisciplinare: sintesi dei punti di consenso; elementi trasferibili nella pratica clinica; red flags; flussi decisionali; condivisione e validazione del percorso diagnostico-terapeuticoL. Scribano, N. Vitturi, tutti
Considerazioni conclusive e chiusura dei lavoriL. Scribano, N. Vitturi

Dove si svolgerà

Il corso si tiene presso Savhotel Mantegna di Padova, Via Niccolò Tommaseo, Padova.

Via Niccolò Tommaseo, 61, Padova (PD)

Come ottieni 32,4 crediti

1Iscriviti

Gratuito, 10 posti

2Partecipa in aula

dal 11 giugno 2026 al 10 giugno 2027, a Padova

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla online

Responsabili e docenti

Provider

DAFNE S.R.L.ID Provider N° 2647 · Città: Siderno (RC) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard

Responsabili scientifici

  • Laura ScribanoResponsabile scientifico
    Specializzazione
    Gastroenterologia
    Struttura
    SC Gastroenterologia, Ospedale S. Antonio di Padova, ULSS 6 Euganea poi Azienda Ospedale-Università Padova
    Ruolo
    Dirigente Medico
    Responsabile scientifico · SC Gastroenterologia, Ospedale S. Antonio di Padova, ULSS 6 Euganea poi Azienda Ospedale-Università Padova
  • Nicola VitturiResponsabile scientifico
    Specializzazione
    Medicina Interna
    Struttura
    U.O.C. Malattie del Metabolismo - Azienda Ospedaliera di Padova
    Ruolo
    Dirigente Medico di I livello; libero professionale presso Azienda Ospedaliera di Padova
    Responsabile scientifico · U.O.C. Malattie del Metabolismo - Azienda Ospedaliera di Padova

Relatori e docenti

  • Alberto BurlinaRelatore
    Qualifica
    Laurea in Medicina e chirurgia
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    Azienda Ospedaliera - Università di Padova
    Ruolo
    Direttore dell'U.O.C. di Malattie Metaboliche Ereditarie
    Relatore · Azienda Ospedaliera - Università di Padova
  • Fabio NascimbeniRelatore
    Qualifica
    Laurea in Medicina e chirurgia
    Specializzazione
    Medicina interna
    Struttura
    UNIMORE; UO Medicina metabolica AOU Modena
    Ruolo
    Professore associato in medicina interna con integrazione assistenziale
    Relatore · UNIMORE; UO Medicina metabolica AOU Modena
  • Fabrizio VianelloRelatore
    Qualifica
    Laurea in Medicina e chirurgia
    Specializzazione
    Ematologia
    Struttura
    Università degli Studi di Padova; UOC di Ematologia dell'Azienda Ospedaliera di Padova
    Ruolo
    Professore associato con attività clinica e di ricerca
    Relatore · Università degli Studi di Padova; UOC di Ematologia dell'Azienda Ospedaliera di Padova
  • Carmela ZizzoRelatore
    Qualifica
    Laurea in Medicina e chirurgia
    Specializzazione
    Biotecnologie mediche e medicina molecolare
    Struttura
    Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Palermo
    Ruolo
    Ricercatrice
    Relatore · Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Palermo

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Ematologia, Gastroenterologia, Medicina Interna, Radiodiagnostica).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» assegna 32,4 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Dafne S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

In presenza: «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» si tiene a Via Niccolò Tommaseo, Padova.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» sono previsti fino a 10 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» è la scelta più semplice.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 32,4 crediti, «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» copre il 21,6% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…»:

Il corso si propone di accrescere la capacità di sospetto di gd e asmd da parte degli specialisti in pazienti con diagnosi ecografica di splenomegalia e/o epatomegalia; ridurre il ritardo diagnostico nei pazienti con gd e asmd e definire indicazioni operative circa l’algoritmo diagnostico ideale per i pazienti con gd e asm

Di che tipo di evento FAD si tratta?

«Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» è un corso FAD asincrono in modalità e-learning: puoi seguirlo online quando preferisci, su una piattaforma dedicata.

Di che tipo di evento FSC si tratta?

«Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo training individualizzato, in contesto extra-operativo (es: gruppi di lavoro o di studio, gruppi di ricerca), con attività extra-operativo (es: gruppi di lavoro o di studio, gruppi di ricerca) e livello sviluppo / miglioramento.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» la presenza viene verificata tramite sistema elettronico a badges.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla online.

Oggetto della valutazione: risultato operativo(report, relazione, studio, etc.) e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.

Posso sommare più corsi di Dafne S.R.L.?

Sì: oltre a «Detect The Rare. Riconoscere E Gestire Asmd E La Malattia Di…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Dafne S.R.L., non c'è un limite per provider.

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