La LAM rappresenta la leucemia acuta più frequente nell'adulto con incidenza di 3-5/100.000/anno nei paesi occidentali, che aumenta esponenzialmente con l'età (>20/100.000 oltre i 65 anni). Nonostante i progressi degli ultimi decenni, la LAM rimane una neoplasia ad alta mortalità, con una sopravvivenza globale a 5 anni che non supera il 30% nei pazienti adulti.
Il panorama terapeutico è radicalmente cambiato grazie alla migliore comprensione della biologia molecolare della malattia. La classificazione WHO 2022 ha introdotto nuove entità basate su alterazioni genetiche specifiche, ridefinendo i criteri diagnostici e prognostici. La caratterizzazione genomica mediante NGS consente oggi di identificare mutazioni driver (FLT3, NPM1, IDH1/2, TP53, CEBPA) che guidano le scelte terapeutiche in modo sempre più personalizzato.
Nuovi farmaci a bersaglio molecolare hanno dimostrato efficacia significativa: gli inibitori di FLT3 (gilteritinib, quizartinib), gli inibitori di IDH1 (ivosidenib) e IDH2 (olutasidenib), gli inibitori della menina per riarrangiamenti KMT2A/NPM1, e venetoclax in combinazione con agenti ipometilanti hanno trasformato le opzioni per pazienti eleggibili e non eleggibili alla chemioterapia intensiva.
La valutazione della malattia minima residua (MRD) mediante citofluorimetria e biologia molecolare/citogenetica è diventata fondamentale per guidare le decisioni terapeutiche: la negatività MRD correla con un miglioramento della sopravvivenza e può orientare le scelte sul trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.
Il trapianto allogenico rimane il trattamento con maggior potenziale curativo per i pazienti ad alto rischio, ma solleva importanti questioni di dibattito: l'uso di venetoclax in induzione, il trattamento dei pazienti con mutazione TP53, e le scelte del regime di condizionamento (treosulfano, TBF, busulfano-fludarabina) rappresentano aree di controversia attiva.
La gestione delle infezioni nei pazienti con LAM in trattamento intensivo è cruciale: i germi multiresistenti, i nuovi antibiotici disponibili, la profilassi e il trattamento delle infezioni fungine, il monitoraggio delle complicanze polmonari e il ruolo della dieta costituiscono ambiti di competenza trasversale tra medici, farmacisti, biologi e infermieri.
