Spot the rare: Riconoscere e gestire asmd e gaucher
Corso blended (FSC+FAD) per specialisti su diagnosi e gestione della malattia di Gaucher (GD) e del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), con focus su riduzione del ritardo diagnostico e algoritmo diagnostico.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia eterogenea di circa 50 disordini metabolici ereditari causati dal deficit di enzimi presenti nei lisosomi, che portano all'accumulo di un substrato non degradato. La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie. La malattia di Gaucher (GD) è il disturbo da accumulo lisosomiale autosomico recessivo più comune dovuto a mutazioni nel gene GBA, con conseguente deficit lisosomiale dell'attività della glucocerebrosidasi ed accumulo tossico di glucosilceramide nel sistema reticoloendoteliale. Il Deficit di Sfingomielinasi acida (ASMD), è anch'essa una malattia da accumulo lisosomiale autosomico recessivo dovuto a mutazioni nel gene SMPD1, che provocano deficit di sfingomielinasi acida ed accumulo di sfingomielina nel sistema fagocitico mononucleare e negli epatociti.
Luogo
Nh Hotel Torino
Corso Vittorio Emanuele II, 104, Torino (TO)
Programma
I Incontro FSC· NH Hotel Torino Centro
- 13:00–13:30Registrazione dei partecipanti
- 13:30–14:15Presentazione del progetto e obiettivi formativiA. Armandi
- 14:15–15:00Inquadramento clinico della malattia di GD e del deficit di sfingomielinasi Acida (ASMD)M. Spada
- 15:00–15:45Focus on: aspetti gastro-epatologiciA. Armandi
- 15:45–16:30Il ruolo dell'epatologo nella diagnosi differenziale: esperienza dal campoA. Armandi
- 16:30–17:15Criteri diagnostici, biomarcatori e diagnosi molecolareC. Zizzo
- 17:15–18:00Trattamento e Follow-up del pazienteV. Pagliardini
- 18:00–19:00L'importanza del team multidisciplinare nel management dei pazienti con ASMD e GaucherR. F. Rinaldo, C. Frairia
- 19:00–19:45Condivisione materiale di studio e indicazioni per i prossimi stepA. Armandi
- 19:30–20:00Considerazioni conclusive e chiusura dei lavoriA. Armandi
Web Meeting I· FAD (Web Meeting)
- 15:30–16:00Ripresa obiettivi del progetto
- 16:00–16:45Condivisione dei casi sospettati/accertati mediante test di screening DBS
- 16:45–17:30Proposte per migliorare il sospetto diagnostico e ridurre i tempi di diagnosi
- 17:30–18:15Individuazione di correttivi e strategie di intervento
- 18:15–18:30Indicazioni per i prossimi step
Web Meeting II· FAD (Web Meeting)
- 15:30–16:00Ripresa obiettivi del progetto
- 16:00–16:45Condivisione dei casi sospettati/accertati mediante test di screening DBS
- 16:45–17:30Valutazione dell'impatto delle azioni messe in atto
- 17:30–18:15Identificazione di nuovi strumenti e comportamenti per ottimizzare i tempi di diagnosi
- 18:15–18:30Indicazioni per i prossimi step
II Incontro FSC· NH Hotel Torino Centro
- 13:00–13:30Registrazione dei partecipanti
- 13:30–14:30Ripresa obiettivi del progettoA. Armandi
- 14:30–17:30Discussione dei dati raccolti per la misurazione dei risultati in termini di tempi intercorrenti tra l'insorgenza dei sintomi e la diagnosi (output) e di ricaduta sul paziente (outcome)
- 17:30–19:00Prospettive future ed integrazione multidisciplinare territoriale
- 19:00–20:00Considerazioni conclusive e chiusura dei lavoriA. Armandi
Responsabili del corso
DAFNE S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 2647
Città: Siderno (RC)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard
MD, PhD Angelo Armandi
Responsabile scientifico
Specializzazione: Gastroenterologia / Epatologia
Struttura: AOU Città della Salute e della Scienza di Torino; Department of Medical Sciences, University of Turin
Ruolo: Assistant Professor of Gastroenterology (RTD-A); Consultant Hepatologist
Relatori e docenti
Chiara Frairia
Relatore
Struttura: Città della Salute della Scienza – Torino
Rocoo Francesco Rinaldo
Relatore
Veronica Pagliardini
Relatore
Struttura: Presidio Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Marco Spada
Relatore
Struttura: Presidio Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Carmela Zizza
Relatore
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI SRL
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Ematologia, Gastroenterologia, Medicina Interna, Radiodiagnostica).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.