NGS e oltre: Fall school in genetica medica “Nuove tecnologie, analisi dei dati e refertazione clinica avanzata”24 - 27 novembre 2026Udine26,4 crediti915,00 €
Quattro giornate per seguire il percorso del dato genetico dal campione al referto.
Riassunto a cura di Smart ECM
Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci
La metilazione come nuovo strumento diagnostico
Fall School residenziale a Udine (24-27 novembre 2026) su NGS, long-reads, epigenetica e refertazione clinica avanzata in genetica medica. Rivolto a biologi e medici con esperienza in diagnostica o ricerca NGS. Crediti: 26,4.
La Fall School mira a fornire una formazione completa e all'avanguardia sull'analisi end-to-end del dato genetico. L'obiettivo primario è rendere i partecipanti capaci di padroneggiare le più recenti metodologie di sequenziamento, dall'approccio NGS alle emergenti tecnologie di sequenziamento, valutandone pro e contro nell'ambito diagnostico. Si approfondirà l'importanza dell'analisi della metilazione come strumento diagnostico e la gestione dello screening genetico su larga scala. Un focus essenziale sarà dedicato all'affinamento delle competenze di analisi bioinformatica e alla standardizzazione della refertazione clinica avanzata.
Infine, il corso intende illustrare chiaramente il quadro normativo e gli aspetti regolatori che disciplinano l'utilizzo e la validazione dei test genetici in ambito clinico, garantendo una pratica diagnostica etica, legale e di elevato standard qualitativo.
Tematiche:sequenziamento di nuova generazionesequenziamento genomicoepigeneticagenetica medicalong-readsbioinformatica
Il programma dei quattro giorni
Mar24novembre
Programma
Screening nell'era genomica
13:30Lo screening neonatale esteso in Italia. Normative attuali e prospettive futureAndrea Bordugo
14:10Non Invasive Prenatal Test: generazione e validazione del dato genetico per l'analisi prenataleMassimiliano Brugnoli
14:50Screening neonatale della SMA: dalla teoria all'implementazione pratica. L'esperienza dell'Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale.Andrea Dardis
15:30Screening neonatale delle Talassemie: standardizzazione e implementazione nella pratica clinica.Elisabetta Fontanini
16:10Coffee break
16:30Lo screening neonatale delle immunodeficienze: dal genotipo al fenotipo.Alberto Tommasini
17:10Lo screening genomico: l'esperienza della regione PugliaMattia Gentile
17:50Tavola rotonda: "Il futuro degli screening neonatali"
Mer25novembre
Programma
Piattaforme 4.0: ngs, long reads e mapped read technologies dalla teoria alla pratica
08:30Nuovi approcci NGS: analisi delle metodologie basate su Avidity SequencingTBD
09:10Nuovi approcci NGS: sistemi avanzati di mappatura spaziale delle letture per l'assemblaggio genomicoMassimiliano Brugnoli
09:50Cardiomiopatie Ereditarie: interpretazione clinica e confronto con linee italiane ed internazionali.Dora Fabbro
10:30Coffee break
10:50Oltre la diagnosi: varianti germinali e somatiche in oncologiaDaniela Cesselli
11:30Whole Exome Sequencing in diagnosi prenatale: dati, controversie e complessità di refertazione.Flavio Faletra
12:10Disturbi dello spettro autistico: la genomica ci ha detto tutto?Alfredo Brusco
Piattaforme 4.0: NGS, LONG READS E MAPPED READ TECHNOLOGIES DALLA TEORIA ALLA PRATICA (pomeriggio)
14:00Nuovi approcci NGS: analisi e performance delle piattaforme di sequenziamento di ultima generazioneMatteo Spagnoletti
14:40Long-reads, informazioni epigenetiche e varianti genomiche nascoste.Valentina Grosso
15:20Semplificare la diagnosi: protocolli integrati per l'analisi contemporanea di mutazioni ed espansioni ripetuteElena Betto
16:00Coffee break
16:20Quando la molecola sostituisce l'enzima: il percorso diagnostico integrato per la Sindrome di Hunter.Paolo Peruzzo
17:20Sequenziamento di terza generazione nella diagnosi di malattie da pseudogeni: la sindrome adrenogenitaleAgnese Luglio
Gio26novembre
Programma
Dal bruco alla farfalla: dalla genetica all'epigenetica e ritorno
08:30Epigenetica: la metamorfosi del genoma e della diagnostica molecolare.Francesco Curcio
09:10Oltre il genoma: mappe integrate per districare la complessità delle malattie.Enrico Avvedimento
09:50Oltre la sequenza: array per l'analisi avanzata del profilo di metilazione del DNA.TBD
10:15Coffee break
10:30Episignature come strumento di caratterizzazione delle VUS.Catia Mio
11:10Biomarcatori epigenetici nel diabete di tipo 1: dalla ricerca ai risvolti clinici.Eulalia Catamo
11:50Software di analisi a confrontoRizzo, TBD, Trunzo
Dal bruco alla farfalla: DALLA GENETICA ALL'EPIGENETICA E RITORNO (pomeriggio)
14:00"Riscrivere la vita: dove ci porterà la genetica di domani"Giuseppe Damante
14:40Analisi efficace di dati complessi: il ruolo critico del software nell'interpretazione dell'esoma.Jessica Zucco
Suddivisione in 4 gruppi di lavoro. Percorso guidato dalla valutazione del dato grezzo alla stesura del referto clinico di esoma completo.
Ven27novembre
Programma
Aspetti regolatori nella diagnosi molecolare
09:00La norma ISO 15189: dalla teoria alla praticaMarcon
09:40La gestione sicura e la conformità legale dei dati sensibili in laboratorio.Costantini
10:20La responsabilità medico-legale del biologo nella refertazione diagnostica genetica.Elio Santangelo
11:00Coffee break
11:15Cybersecurity in laboratorio: proteggere strumenti connessi e dati sensibili.Di Benedetto
11:55Biobanche: il quadro normativo (GDPR e consenso) per la raccolta e l'uso dei campioni biologici.Antonio Beltrami
Compilazione del test ECM
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale P.o. Santa Maria della Misericordia di Udine, Piazzale Santa Maria della Misericordia, Udine.
Piazzale Santa Maria della Misericordia, 15, Udine (UD)
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» assegna 26,4 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Nadirex International" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» si tiene a Piazzale Santa Maria della Misericordia, Udine.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» sono previsti fino a 30 partecipanti.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 26,4 crediti, «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» copre il 17,6% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…»:
La fall school mira a fornire una formazione completa e all'avanguardia sull'analisi end-to-end del dato genetico. l'obiettivo primario è rendere i partecipanti capaci di padroneggiare le più recenti metodologie di sequenziamento, dall'approccio ngs alle emergenti tecnologie di sequenziamento, valutandone pro e contro nell'ambito diagnostico. si approfondirà l'importanza dell'analisi della metilazione come strumento diagnostico e la gestione dello screening genetico su larga scala. un focus essenziale sarà dedicato all'affinamento delle competenze di analisi bioinformatica e alla standardizzazione della refertazione clinica avanzata.
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
Sì, «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» è un evento residenziale (RES) interattivo, con il coinvolgimento attivo dei partecipanti.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato, dimostrazioni tecniche senza esecuzione diretta da parte dei partecipanti, lavoro a piccoli gruppi su problemi e casi clinici con produzione di rapporto finale da discutere con esperto e esecuzione diretta da parte di tutti i partecipanti di attività pratiche o tecniche.
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.
Posso sommare più corsi di Nadirex International?
Sì: oltre a «Ngs E Oltre: Fall School In Genetica Medica “Nuove Tecnologie…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Nadirex International, non c'è un limite per provider.
