Cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica (hypertrophic cardiomyopathy - HCM), rappresenta la patologia cardiaca più frequente tra quelle geneticamente determinate con una prevalenza nella popolazione generale 1:500. Lo spettro fenotipico della malattia è estremamente variabile spaziando da forme asintomatiche ad altre in cui i pazienti vanno incontro a scompenso cardiaco, aritmie atriali o ventricolari, o morte cardiaca improvvisa (sudden cardiac death - SCD).

I sintomi della malattia sono spesso legati a fenomeni di ostruzione dinamica a livello del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (left ventricular outflow tract obstruction - LVOTo), che possono essere presenti già a riposo in almeno un terzo dei pazienti. I progressi della ricerca scientifica hanno consentito di dimostrare che una delle alterazioni alla base dei fenomeni osservati nell'HCM, è rappresentata da uno stato ipercontrattile legato ad un eccesso di ponti acto-miosinici attivati a livello dei sarcomeri nei cardiomiociti. Questo meccanismo rappresenta il target farmacologico di una nuova classe di farmaci noti come inibitori diretti della miosina. I dati derivanti da ampi trial clinici randomizzati hanno dimostrato l'efficacia di questi farmaci nel migliorare la capacità funzionale, riducendo nel contempo i sintomi e migliorando la qualità di vita dei pazienti. Ai progressi in ambito farmacologico si sono accompagnati un miglioramento delle capacità diagnostiche grazie alle metodiche di imaging (ecocardiografia avanzata, risonanza magnetica cardiaca) ed all'aumento delle conoscenze in ambito genetico, ed una progressiva attenzione per gli aspetti che riguardano la valutazione della capacità funzionale dei pazienti (test cardiopolmonare). Questi progressi hanno contribuito a delineare uno scenario complesso che richiede competenze trasversali e la creazione di modelli organizzativi intra- ed extraospedalieri dedicati.

Il presente corso teorico-pratico, rivolto a Specialisti in Malattie dell'Apparato Cardiovascolare, si propone di fornire un aggiornamento sulla terapia farmacologica della cardiomiopatia ipertrofica (evidenze scientifiche, dati di real-life, indicazioni all'impiego delle diverse classi di farmaci, criteri di eleggibilità/prescrivibilità), proponendo nel contempo un modello organizzativo per la gestione dei pazienti affetti da HCM. Per facilitare l'apprendimento è prevista dopo una prima parte teorica, una sessione pratica durante la quale i discenti potranno approfondire alcune tematiche (gestione clinica e terapeutica dei pazienti, interpretazione dei risultati dell'analisi genetica, ecocardiografia avanzata, risonanza magnetica cardiaca, test da sforzo cardiopolmonare)