Un incontro dedicato alla malattia di Fabry, con attenzione ai segnali che possono farla riconoscere durante la visita internistica, alle basi del difetto enzimatico e…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Malattia di Fabry, oltre dieci anni per una diagnosi
Webinar FAD sincrona per internisti sulla malattia di Fabry: dalla fisiopatologia al sospetto clinico in ambulatorio, con red flags, discussione di due casi reali e call to action per il referral precoce ai centri specializzati.
La malattia di Fabry è una patologia multisistemica ereditaria da accumulo lisosomiale, legata al cromosoma X, causata dal deficit dell'enzima alfa-galattosidasi A. Sebbene si tratti di una condizione rara, la sua progressione porta a gravi danni d'organo irreversibili — a carico soprattutto del sistema cardiovascolare, renale e nervoso centrale — che compromettono significativamente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.
Il principale ostacolo nella gestione della malattia di Fabry è il forte ritardo diagnostico, che spesso supera i dieci anni dall'esordio dei primi sintomi. Questo ritardo è dovuto principalmente alla aspecificità delle manifestazioni cliniche iniziali e alla scarsa consapevolezza della malattia diffusa sul territorio.
Questo corso nasce dalla necessità stringente di ottimizzare l'intercettazione precoce del paziente Fabry attraverso un approccio sinergico. L'obiettivo è trasferire competenze pratiche tramite la discussione di casi clinici reali e simulati, educando i professionisti all'importanza di un tempestivo referral del sospetto clinico verso i centri specializzati.
Il principale ostacolo nella gestione della malattia di Fabry è il forte ritardo diagnostico, che spesso supera i dieci anni dall'esordio dei primi sintomi.
Tematiche:malattia di Fabryalfa-galattosidasi Amalattie rareaccumulo lisosomialediagnosi precoceritardo diagnostico
Il programma
Fabry Connect: Dal Sospetto in Ambulatorio alla Diagnosi
Introduzione alla patologia: inquadramento clinico e fisiopatologicoValeria Di Stefano
Invio complicato: le Red Flags del sospettoElena Toso
Presentazione di due casi cliniciMarta Ferraresi, Federica Zerini
Take-home messages e call to action: dalla teoria alla pratica clinica sul territorioAlberto Benetti, Irene Motta
Come ottieni 3 crediti
1Iscriviti
Gratuito, 20 posti
2Collegati alla diretta
22 settembre 2026
3Supera la verifica
Questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione)
Responsabili e docenti
Provider
ARSEDUCANDIID Provider N° 317 · Città: Milano (MI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabili scientifici
Responsabile scientifico · ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano
Responsabile scientifico · Università degli Studi di Milano, Milano
Relatori e docenti
Relatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Relatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Relatore · ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano
Relatore · ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Milano
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
Chiesi
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Interna).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Fabry Connect» assegna 3 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Arseducandi" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
Online: «Fabry Connect» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Fabry Connect» sono previsti fino a 20 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
«Fabry Connect» è già FAD e gratuito: la scelta dipende solo da quanti crediti ti servono e dai temi trattati.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 3 crediti, «Fabry Connect» copre il 2% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?
No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «Fabry Connect» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Fabry Connect» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Fabry Connect»:
Acquisire competenze pratiche tramite la discussione di casi clinici reali e simulati
Di che tipo di evento FAD si tratta?
«Fabry Connect» è un corso in formazione a distanza (FAD): corsi in diretta su piattaforma multimediale dedicata (aula virtuale, webinar).
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Fabry Connect» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).
Posso sommare più corsi di Arseducandi?
Sì: oltre a «Fabry Connect» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Arseducandi, non c'è un limite per provider.