L’Accesso alle terapie per le malattie rare – X edizione
Convegno RES X edizione su accesso alle terapie per malattie rare (6 crediti ECM): screening neonatale, transizione pediatrico-adulto, malattie rare neurologiche, onco-ematologiche e varie. The Nicolaus Hotel, Bari, 22 giugno 2026. 100 partecipanti.
Questo evento si è concluso il 22 giugno 2026.
Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti.
Razionale scientifico
In Italia si stima che oltre due milioni di persone vivano con una malattia rara, e circa un caso su cinque riguarda pazienti in età pediatrica. Nonostante l'evoluzione delle conoscenze e delle tecnologie disponibili, permangono ritardi diagnostici, limitate opzioni terapeutiche e una significativa variabilità nei percorsi di presa in carico. La decima edizione del convegno proporrà un aggiornamento sullo stato dell'arte nella diagnosi e nella gestione di diverse patologie rare, partendo dallo screening genetico neonatale, fondamentale per anticipare la diagnosi e avviare precocemente percorsi di presa in carico appropriati, e dalla complessa fase di transizione dall'età pediatrica a quella adulta.
Luogo
The Nicolaus Hotel
Via Cardinale Agostino Ciasca, 27, Bari (BA)
Programma
- 09:30–10:00Registrazione e welcome coffee
- 10:00–10:05IntroduzioneAnnamaria De Luca, Pier Luigi Canonico
- 10:05–10:20Saluti istituzionaliMarcello Gemmato
- 10:20–10:40Il progetto Genoma PugliaMattia Gentile
- 10:40–11:00Transizione pediatrico-adulto: modelli, criticità e KPIGiuseppina Annicchiarico
- 11:00–11:20Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistenteFrancesco Gallo
- 11:20–11:40Epilessie rareAngela La Neve
- 11:40–12:00Distrofia muscolare di DuchenneMarika Pane
- 12:00–12:25Discussione su Percorsi integrati nelle malattie rareGiuseppina Annicchiarico, Pier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Francesco Gallo, Mattia Gentile, Angela La Neve, Marika Pane
- 12:25–12:45Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP)Giammarco Milella
- 12:45–13:05Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD)Davide Tonduti
- 13:05–13:15Discussione su Malattie rare del sistema nervosoPier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Giammarco Milella, Davide Tonduti
- 13:15–14:15Lunch
- 14:15–14:35Porpora trombocitopenica immune (ITP)Potito Rosario Scalzulli
- 14:35–14:55Sindrome di von Hippel-LindauCamillo Porta
- 14:55–15:15ColangiocarcinomaErika Martinelli
- 15:15–15:35Tumori desmoidiElena Palassini
- 15:35–15:55Discussione su Malattie rare onco-ematologichePier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Erika Martinelli, Elena Palassini, Camillo Porta, Potito Rosario Scalzulli
- 15:55–16:15Sindrome di WhimLaura Dotta
- 16:15–16:35Deficienza di timidina chinasi 2 (TK2d)Daria Diodato
- 16:35–16:55Neurofibromatosi di Tipo 1Chiara Leoni
- 16:55–17:15Ipertensione polmonareGiovanni Galgano
- 17:15–17:35Discussione su Malattie rare variePier Luigi Canonico, Annamaria De Luca, Daria Diodato, Laura Dotta, Giovanni Galgano, Chiara Leoni
- 17:35–17:40ConclusioniAnnamaria De Luca
Responsabili del corso
3P SOLUTION SRL
Provider
ID Provider: N° 327
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Laurea in Farmacia (Bari, 1985); Specializzazione in Farmacologia applicata (Bari, 1987) Annamaria De Luca
Responsabile scientifico
Specializzazione: Farmacologia applicata
Struttura: Universita degli Studi di Bari
Ruolo: Professore ordinario di Farmacologia
Relatori e docenti
Laurea in Medicina e Chirurgia (Bari, 1989); Specializzazione in Pediatria (Bari, 1994) Giuseppina Annicchiarico
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Co.Re.Ma.R – Coordinamento Regionale Malattie Rare, Regione Puglia
Ruolo: Coordinatrice Co.Re.Ma.R Regione Puglia
Laurea in Medicina e Chirurgia (Napoli, 1977); Specializzazione in Endocrinologia (Napoli, 1980) Pier Luigi Canonico
Moderatore
Specializzazione: Endocrinologia / Farmacologia
Struttura: Universita del Piemonte Orientale, Novara
Ruolo: Professore emerito di Farmacologia
Laurea in Medicina e Chirurgia (Napoli, 2004); Specializzazione in Neurologia (Napoli, 2010) Daria Diodato
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Roma
Ruolo: Dirigente medico, UOS Malattie Muscolari e Neurodegenerative, UOC Neurologia dello Sviluppo
Laurea in Medicina e Chirurgia Laura Dotta
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Spedali Civili, Brescia
Ruolo: Dirigente medico, UOC Pediatria
Giuseppe Galgano
Relatore
Con il contributo non vincolante di
- AMGEN
- ARGENX
- ITALFARMACO
- KYOWA KIRIN
- MERCK SERONO
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia, Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Farmacista (Farmacista Di Altro Settore); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Farmacista (Farmacista Territoriale); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro).
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