Il percorso affronta il riconoscimento della malattia di Pompe attraverso segni muscolari e valori elevati di creatinchinasi, criteri per selezionare i pazienti e…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Di che cosa si tratta
Percorso blended rivolto ai medici per riconoscere precocemente la malattia di Pompe, applicare criteri di screening e utilizzare l’algoritmo diagnostico, con attività sul campo e confronto tra centri.
Percorso blended rivolto ai medici per riconoscere precocemente la malattia di Pompe, applicare criteri di screening e utilizzare l’algoritmo diagnostico, con attività sul campo e confronto tra centri.
Tematiche:malattia di Pompemedicina internamalattie rarediagnosi precocescreeningcreatinachinasi
I 5 moduli
Mer2dicembre
Programma
Incontro iniziale in presenza
09:00Presentazione del progettoFranco Mastroianni, Antonella Paradiso
09:20La malattia di Pompe: inquadramento fisiopatologicoSimona D’Amore
09:40Anomalie genetiche della malattiaGiovanni Duro
10:00Mappa genetica in Italia: cluster e familiaritàMarta Moschetti
10:20Malattia di Pompe ad esordio tardivoAntonio Brucato
12:00La metodica di raccolta dei campioniMarta Moschetti
12:15L’analisi del CNRGiovanni Duro
12:30Il ruolo del CKDaniele Romanello
12:50Discussione
13:30Light lunch
14:30Caso clinico interattivo N°1
15:00Caso clinico interattivo N°2
15:30Discussione
16:00Take Home messages
16:30Fine dei lavori
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Attività sul campo
Criteri di selezione
Algoritmo per l'identificazione dei pazienti con sospetto di Malattia di PompeValutazione iniziale: esame fisico completo; indagini cliniche focalizzate su pazienti consecutivi. Inclusione: debolezza muscolare prossimale e/o assiale non classificata (LGMW); elevazione inspiegabile e sostenuta dei livelli sierici di creatinachinasi (CK). Criterio CK: 1,5 volte il limite normale superiore; femmine > 250 UI/L, maschi > 350 UI/L.
Procedura di gestione DBS
Protocollo standardizzato per i centri partecipantiDotazione dei centri: materiale per la raccolta del campione, istruzioni per la conservazione e l'invio al laboratorio. Asciugatura: i campioni DBS vengono lasciati essiccare nelle ore seguenti a temperatura ambiente. Conservazione a -20°C se non inviati entro 24 ore dalla raccolta. Spedizione in sacchetto di plastica sigillato al laboratorio centralizzato del CNR secondo le direttive concordate con il laboratorio di Palermo. I campioni DBS positivi saranno sottoposti ad analisi molecolare.
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Monitoraggio intermedio
Hospital Meeting nei centri partecipanti
Incontri organizzati dai referenti locali nei centri coinvolti per valutare l’andamento del progetto e raccogliere le prime esperienze sul campo
Valutazione delle attività dei centri. Raccolta delle prime segnalazioni.Il programma generale indica il 23 marzo 2027; la sezione di monitoraggio riporta metà marzo 2027.
4
Secondo monitoraggio
Secondo monitoraggio. Aggiornamento sull’andamento della raccolta dati.La sezione di monitoraggio indica luglio 2027.
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Incontro finale in presenza
Relazioni frontali su descrizione casistica inviata, Revisione della letteratura, Terapia3 relatori
Discussione interattiva con la presentazione dei dati di ogni centroObiettivo: valutazione delle metodologie cliniche per l’identificazione dei pazienti; discussione delle esperienze sul campo e analisi dei risultati.
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Hotel Excelsior Bari, Via G. Petroni, Bari.
FONDAZIONE FADOIID Provider N° 428 · Città: Roma (RM) · Tipologia: Fondazioni a Carattere Scientifico · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabili scientifici
Responsabile scientifico · Policlinico Universitario F. Miulli, Acquaviva delle Fonti, BA
Responsabile scientifico · ASL Latina
Relatori e docenti
Relatore · ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano
Relatore · Università degli Studi di Bari
Relatore · “A. Monroy” (IBIM, ora parte dell'IRIB) di Palermo
Relatore · CNR Palermo
Relatore · Istituto Neurologico “C. Mondino” di Pavia
Relatore · Ospedale San Pietro Roma
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
Sanofi S.r.l.
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Subacquea E Iperbarica, Allergologia Ed Immunologia Clinica, Angiologia, Cardiologia, Dermatologia E Venereologia, Ematologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Genetica Medica, Geriatria, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Malattie Infettive, Medicina D'emergenza-Urgenza, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Interna, Medicina Termale, Medicina Aeronautica E Spaziale, Medicina Dello Sport, Nefrologia, Neonatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Oncologia, Pediatria, Psichiatria, Radioterapia, Reumatologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Generale, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Chirurgia Toracica, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Neurochirurgia, Oftalmologia, Ortopedia E Traumatologia, Otorinolaringoiatria, Urologia, Anatomia Patologica, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Medicina Legale, Medicina Nucleare, Microbiologia E Virologia, Neurofisiopatologia, Neuroradiologia, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Radiodiagnostica, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Continuità Assistenziale, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Audiologia E Foniatria, Psicoterapia, Cure Palliative, Epidemiologia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» assegna 20,8 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Fondazione Fadoi" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» si tiene a Via G. Petroni, Bari.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» sono previsti fino a 32 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 20,8 crediti, «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» copre il 13,9% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…»:
Creare una metodologia di lavoro per l'identificazione precoce dei soggetti a rischio di malattia di pompe tra i pazienti visitati negli ambulatori e ricoverati in medicina interna per poi istradare un eventuale paziente al centro di riferimento per la malattia di pompe
Di che tipo di evento FSC si tratta?
«Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo gruppi di miglioramento, in contesto extra-operativo (es: gruppi di lavoro o di studio, gruppi di ricerca), con attività extra-operativo (es: gruppi di lavoro o di studio, gruppi di ricerca) e livello sviluppo / miglioramento.
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato.
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla online.
Oggetto della valutazione: risultato operativo(report, relazione, studio, etc.) e soggetto valutatore: valutazione tra pari.
Posso sommare più corsi di Fondazione Fadoi?
Sì: oltre a «Progetto Impact Internal Medicine Practical Application And…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Fondazione Fadoi, non c'è un limite per provider.
