L’Approccio diagnostico terapeutico al paziente con colangiocarcinoma e fusione e riarrangiamento FGFR2. Esperienze a confronto

Razionale scientifico

Il Colangiocarcinoma (tumore delle vie biliari) è una malattia subdola che non presenta sintomi così chiari e allarmanti da indurre chi ne soffre a rivolgersi al medico. La diagnosi, poi, non è delle più semplici, e sul fronte delle terapie non sono stati fatti grandi progressi negli ultimi anni. Per queste ragioni questo tumore raro, che nel 2020 si stima abbia colpito in Italia circa 5.400 persone (Airtum, I numeri del cancro in Italia 2020), continua a essere tra le neoplasie più difficili da curare con efficacia. La prima grande difficoltà legata a questo tumore è il fatto che presenta pochi sintomi generici, che per questo sono spesso attribuiti per errore ad altre patologie. A stringere ulteriormente la finestra utile per intervenire è la difficoltà della diagnosi. In genere la valutazione clinica e un'ecografia possono far sorgere soltanto un sospetto di colangiocarcinoma. Per arrivare a una diagnosi affidabile è necessario eseguire esami più approfonditi, come la TAC, che tuttavia non sempre dà risultati risolutivi; si passa allora a una specifica risonanza magnetica, definita colangio-RM e, se anche questa è insufficiente, a un esame invasivo definito colangio-pancreatografia retrograda endoscopica (CPRE). Dopo questo lungo percorso, al momento della diagnosi solo in un paziente su cinque la localizzazione e le caratteristiche del tumore sono tali da consentire una sua asportazione chirurgica. In questi casi il trattamento può essere risolutivo. Per gli altri pazienti, l'unico trattamento fino a qualche tempo fa disponibile era la chemioterapia, che tuttavia può provocare effetti collaterali non trascurabili e ha un'efficacia limitata. Si è reso disponibile, grazie alla ricerca, un inibitore della tirosin-chinasi indicato per il trattamento di adulti con colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico, con fusione o riarrangiamento del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2), che hanno manifestato una progressione dopo almeno una linea precedente di terapia sistemica. Gli studi condotti hanno dimostrato che, nei pazienti in cui un accurato processo diagnostico ha consentito l'identificazione della mutazione FGFR-positiva, il trattamento in monoterapia con un inibitore della tirosin-chinasi ha determinato un tasso di risposta obiettiva complessivo del 37% e una durata mediana della risposta di otto mesi, risultati notevolmente migliori rispetto alle attuali terapie utilizzati per la cura di questa rara patologia. Risultati incoraggianti anche sul versante degli effetti avversi degli inibitori delle tirosin-chinasi, che sono generalmente ben tollerati dai pazienti. Alla luce della disponibilità di questa nuova risorsa terapeutica, diventa essenziale consentire agli specialisti interessati di confrontarsi sulla gestione pratica della presa in carico del paziente con colangiocarcinoma, poiché la principale criticità risiede proprio nell'identificazione dei pazienti candidati al trattamento. Un processo diagnostico accurato è quindi indispensabile per garantire un percorso terapeutico appropriato e in linea con i principi di governance.

Programma

Responsabili del corso

• Prof. Matteo Fassan

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Anatomia Patologica

  Struttura: Universita degli Studi di Padova

  Ruolo: Professore Ordinario di Anatomia Patologica

• Prof. Umberto Malapelle

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Anatomia Patologica

  Struttura: Universita degli Studi di Napoli Federico II

  Ruolo: Ricercatore in Anatomia Patologica e Professore associato, dipartimento Sanita pubblica

• Prof. Giancarlo Pruneri

  Responsabile scientifico

  Specializzazione: Anatomia Patologica

  Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori, Milano

  Ruolo: Direttore SC Pathology 2; Direttore Scuola di specializzazione in Anatomia Patologica, Universita di Milano

Relatori e docenti

• Cinzia Bagalà

  Relatore

• Dott. Bruno Daniele

  Relatore

  Specializzazione: Oncologia

  Struttura: Ospedale del Mare, Napoli

  Ruolo: Direttore U.O.C di Oncologia

• Dott.ssa Anna Garuti

  Relatore

  Specializzazione: Scienze Biologiche

  Struttura: Universita degli Studi di Genova

  Ruolo: Biologo a tempo indeterminato categoria EP, area tecnico-scientifica ed elaborazione dati

• Prof.ssa Francesca Grillo

  Relatore

  Specializzazione: Anatomia Patologica

  Struttura: Dipartimento di scienze chirurgiche e diagnostiche integrate, Ospedale Policlinico San Martino, Genova

  Ruolo: Professore associato e Dirigente medico

• Dott.ssa Tiziana Pia Latiano

  Relatore

  Specializzazione: Oncologia

  Struttura: Ospedale S. Giovanni Rotondo (FG)

  Ruolo: Dirigente Medico Oncologo

• Dott.ssa Sara Lonardi

  Relatore

  Specializzazione: Oncologia

  Struttura: IOV, Padova

  Ruolo: Dirigente Medico responsabile delle neoplasie gastroenteriche

• Dott. Angelo Minucci

  Relatore

  Specializzazione: Biochimica Clinica

  Struttura: Policlinico Gemelli, Roma

  Ruolo: Patologo - Direttore dell Unita Diagnostica Molecolare e Genomica

• Dott.ssa Monica Niger

  Relatore

  Specializzazione: Oncologia

  Struttura: Istituto Nazionale Tumori, Milano

  Ruolo: Ricercatrice e dirigente medico presso Oncologia medica 1

• Dott.ssa Paola Parente

  Relatore

  Specializzazione: Anatomia Patologica

  Struttura: IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo (FG)

  Ruolo: Dirigente medico Anatomia Patologica

• Dott. Alessandro Pastorino

  Relatore

  Specializzazione: Oncologia

  Struttura: IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova

  Ruolo: Dirigente Medico I livello, U.O. Oncologia Medica 1

• Prof.ssa Clara Ugolini

  Relatore

  Specializzazione: Anatomia Patologica

  Struttura: AOU di Pisa

  Ruolo: Professore Ordinario di Anatomia Patologica

• Dott.ssa Caterina Vivaldi

  Relatore

  Specializzazione: Oncologia

  Struttura: Universita di Pisa

  Ruolo: Ricercatrice, Dipartimento di Ricerca Traslazionale e Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia

Con il contributo non vincolante di

Domande frequenti