Malattia di fabry: Dalla diagnosi alla gestione clinica. I° incontro interregionale Marche Abruzzo Umbria Molise
Corso FAD sincrona (webinar) sulla malattia di Fabry, 23 ottobre 2026. Aggiornamento multidisciplinare su diagnosi, screening neonatale e gestione clinica, rivolto a nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti e pediatri delle regioni Marche, Abruzzo, Umbria e Molise.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La malattia di Anderson-Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell'enzima α-galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un'alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso-Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell'endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente. La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X-linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l'α-GAL A. Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l'individuazione dell'alterazione genica specifica e il dosaggio dell'attività dell'α-galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell'enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico. È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta. Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza "multidisciplinare" che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia. OBIETTIVI la giornata di formazione, dirette a specialisti che operano sul territorio nazionale, sono: • favorire un aggiornamento delle "competenze e conoscenze" in tema di Malattia di Anderson-Fabry • divulgare i risultati degli studi sulla malattia compiuti negli ultimi anni • stimolare le iniziative che possano portare all'individuazione di pazienti affetti misconosciuti • favorire un sempre maggiore utilizzo di appropriati modelli di gestione clinico assistenziale
Programma
23 OTTOBRE 2026
- 08:40apertura lavori
- 08:45il modello organizzativoClaudia Sgattoni, Andrea Ranghino, Carla Lofiego, Giovanna Viticchi
- 09:00Il ritardo diagnostico: quando il timing fa la differenzaClaudia Sgattoni
- 09:15il sospetto Fabry in nefrologiaCarolina Ciavaglia
- 09:30il sospetto Fabry in cardiologia
- 09:45il sospetto Fabry in neurologiaGiovanna Viticchi
- 10:00discussione sulle tematiche trattate precedentemente
- 10:30Esperienze a confronto: Lo screening neonataleVeronica Pagliardini, Silvia Di Michele
- 11:00Esperienze a confronto in nefrologiaMaria Teresa Cuonzo
- 11:00Esperienze a confronto in cardiologiaAnna Mengoni
- 11:00Esperienze a confronto in neurologia
- 13:00–14:00lunch
- 14:00–14:20il fenotipo metabolico nella malattia di FabryMarco Spada
- 14:20–14:40utilità della biopsia renale nella malattia di FabryAndrea Ranghino
- 14:40–15:00criteri di stabilità nefrologica e gestione clinica del paziente FabryRenzo Mignani
- 15:00–15:20stroke e malattia di Fabry: cosa dicono i dati di registroAlessandro Burlina
- 15:20–15:40la stadiazione cardiologicaCarla Lofiego, Fabio Vagnarelli
- 15:40–16:10discussione sulle tematiche trattate precedentemente
- 16:10–16:20chiusura dei lavori
- 16:20–16:50questionario di verifica ECM
Responsabili del corso
MAYA IDEE SUD S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 449
Città: Palermo (PA)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Claudia Sgattoni
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: AOU delle Marche
Ruolo: Dirigente Medico, SOSD Genetica Medica
Relatori e docenti
Maria Teresa Cuonzo
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Lanciano Casoli Atessa
Ruolo: Responsabile Centro Dialisi
Silvia Di Michele
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Ospedale Civile di Pescara
Ruolo: Pediatra e medico specialista in malattie metaboliche
Carla Lofiego
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: AOU delle Marche
Ruolo: Dirigente Medico SOD Cardiologia Ospedaliera e UTIC
Renzo Mignani
Relatore
Specializzazione: Nefrologia
Struttura: Ospedale degli Infermi di Rimini
Ruolo: Dirigente medico nefrologo, Dipartimento di Nefrologia e Dialisi
Veronica Pagliardini
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Città della Salute e della Scienza, Torino
Ruolo: Pediatra
Marco Spada
Relatore
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Ruolo: Direttore del Centro Trapianti addominali e di Chirurgia Epatobiliopancreatica
Fabio Vagnarelli
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: AOU delle Marche, Ancona
Ruolo: Cardiologo della SOD Cardiologia Ospedaliera ed Utic
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Nefrologia, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Genetica Medica, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna, Reumatologia, Chirurgia Generale).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.