Ven23ottobre
Sessione 1Programma scientifico
- 08:40apertura lavori
La malattia di Fabry può manifestarsi con disturbi diversi e coinvolgere reni, cuore e sistema nervoso, rendendo difficile riconoscerla nei percorsi clinici abituali.
Riassunto a cura di Smart ECM
Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci
La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α-galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente.
La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A. Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l’individuazione dell’alterazione genica specifica e il dosaggio dell’attività dell’α-galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico.
È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta. Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza “multidisciplinare” che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.
Esperienze a confronto: in nefrologia
Cuonzo Maria Teresa
Esperienze a confronto: in cardiologia
Mengoni Anna
Esperienze a confronto: in neurologia
Gioacchino De Vanna
Gratuito, 80 posti
23 ottobre 2026, dalle 08:40
Questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione)
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