Gratuito, 30 posti
La malattia di Fabry può presentarsi con disturbi molto diversi e interessare reni, cuore e sistema nervoso, rendendo facile che il sospetto arrivi tardi.
Riassunto a cura di Smart ECM
Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci
Il corso affronta la diagnosi, lo screening, la terapia e il monitoraggio della malattia di Fabry. Si rivolge a medici di diverse specialità e approfondisce approcci multidisciplinari e strumenti per personalizzare la cura.
La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α -galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente. La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A.
Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l’individuazione dell’alterazione genica specifica e il dosaggio dell’attività dell’α -galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico. È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta.
Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza “multidisciplinare” che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.
OBIETTIVI delle due giornate di formazione, dirette a specialisti che operano sul territorio nazionale, sono:
• favorire un aggiornamento delle “competenze e conoscenze” in tema di Malattia di Anderson-Fabry
• divulgare i risultati degli studi sulla malattia compiuti negli ultimi anni
• stimolare le iniziative che possano portare all’individuazione di pazienti affetti misconosciuti
• favorire un sempre maggiore utilizzo di appropriati modelli di gestione clinico assistenziale
È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta.
Il corso si tiene presso Nh Hotel, Via Adalberto Libera 7, Trento.
Gratuito, 30 posti
11-12 dicembre 2026, a Trento
Questionario a risposta multipla
MAYA IDEE SUD S.R.L.ID Provider N° 449 · Città: Palermo (PA) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Genetica Medica, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna, Reumatologia, Chirurgia Generale).
«Malattia Di Fabry» assegna 8 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Maya Idee Sud S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
In presenza: «Malattia Di Fabry» si tiene a Via Adalberto Libera 7, Trento.
Per «Malattia Di Fabry» sono previsti fino a 30 partecipanti.
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Malattia Di Fabry» è la scelta più semplice.
Con 8 crediti, «Malattia Di Fabry» copre il 5,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
«Malattia Di Fabry» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
No, «Malattia Di Fabry» non è un evento residenziale interattivo.
In «Malattia Di Fabry» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato e confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde").
Sì, «Malattia Di Fabry» si terrà interamente in italiano.
In «Malattia Di Fabry» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
In «Malattia Di Fabry» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.
Sì: oltre a «Malattia Di Fabry» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Maya Idee Sud S.R.L., non c'è un limite per provider.
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