La malattia di Fabry può presentarsi con disturbi diversi e interessare più organi, rendendo il riconoscimento difficile e spesso tardivo.
Riassunto a cura di Smart ECM
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Incontro regionale dedicato alla diagnosi e alla gestione multidisciplinare della malattia di Anderson-Fabry, con aggiornamenti sui centri, gli strumenti diagnostici e le terapie. Rivolto ai medici delle discipline coinvolte nella presa in carico della patologia.
La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α -galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente.
La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A. Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l’individuazione dell’alterazione genica specifica e il dosaggio dell’attività dell’α -galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico. È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta. Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza “multidisciplinare” che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.
La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A.
Il centro di Bologna- Nefrologia
Valeria Aiello
Il centro di Bologna- Cardiologia
Elena Biagini
Il centro di Bologna- Pediatria
Andrea Pasini
Il corso si tiene presso Hotel Mercure Centro, Viale Pietro Pietramellara, Bologna.
Viale Pietro Pietramellara, 59, Bologna (BO)
Gratuito, 40 posti
18 dicembre 2026, a Bologna
Questionario a risposta multipla
MAYA IDEE SUD S.R.L.ID Provider N° 449 · Città: Palermo (PA) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Nefrologia, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Genetica Medica, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna, Reumatologia, Chirurgia Generale).
«Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» assegna 6 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Maya Idee Sud S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
In presenza: «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» si tiene a Viale Pietro Pietramellara, Bologna.
Per «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» sono previsti fino a 40 partecipanti.
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» è la scelta più semplice.
Con 6 crediti, «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» copre il 4% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
«Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
No, «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» non è un evento residenziale interattivo.
In «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato, tavole rotonde con dibattito tra esperti e confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde").
Sì, «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» si terrà interamente in italiano.
In «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
In «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.
Sì: oltre a «Rete Fabry Emilia-Romagna. 2° Incontro Regionale…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Maya Idee Sud S.R.L., non c'è un limite per provider.
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