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Basi bioinformatiche applicate alla genetica medica12 - 27 ottobre 2026Online18 crediti60,00 €

Basi bioinformatiche applicate alla genetica medica

Di Scuola Medica Ospedaliera

12 - 27 ottobre 2026

Online

12 ore

18crediti ECM
60,00 €200 posti
In breve

Il corso affronta l’uso della bioinformatica nella genetica medica.

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Varianti genetiche, dall'NGS al referto

Il corso ECM FAD sincrono è stato progettato per accompagnare i partecipanti lungo l'intero percorso diagnostico, dall'indicazione clinica all'interpretazione dei risultati molecolari e alla refertazione finale.

Attraverso un approccio progressivo, verranno affrontati i principi della genetica medica, le basi della bioinformatica applicata al sequenziamento NGS e l'utilizzo delle principali banche dati e piattaforme di analisi.

Le sessioni teoriche saranno costantemente integrate da esercitazioni pratiche, durante le quali i partecipanti lavoreranno direttamente su dataset reali, imparando a utilizzare strumenti bioinformatici, interpretare le varianti genetiche e valutarne il significato clinico.

Saranno inoltre approfondite le tecniche quantitative complementari all'NGS, quali MLPA e digital PCR, fondamentali per la caratterizzazione di specifiche alterazioni genomiche.

Il percorso si concluderà con l'analisi autonoma di casi clinici completi, durante la quale ciascun partecipante interpreterà i risultati, redigerà un report diagnostico e discuterà il proprio elaborato con i docenti e gli altri partecipanti.

L'impostazione fortemente pratica del corso ha l'obiettivo di fornire competenze immediatamente trasferibili nella routine diagnostica dei laboratori di genetica molecolare.

Tematiche:bioinformaticaNGSsequenziamento di nuova generazionevarianti geneticheMLPAgenetica medica

Il programma dei 6 giorni

Giorno 1
Giorno 2
Giorno 3
Giorno 4
Giorno 5
Giorno 6
18:00
19:00
Genoma di riferimento, Geni e trascritti (I Parte) – dal fenotipo all'analisi molecolare, nomenclatura, trascritti canonici e alternativi, database di sequenza, tipologie di varianti, criteri di classificazione, refertazioneStefano Gambardella
Genoma di riferimento, Geni e trascritti (II Parte)Stefano Gambardella
Introduzione all'NGS – principi di bioinformatica, allineamento, variant calling, formati FASTQ/BAM/VCF, coverage, quality score, VAF, esercitazioni pratiche su piattaforme NGSGabriele Macari
Analisi quantitative – MLPA e digital PCR: potenzialità, limiti, rilevazione CNV, varianti a bassa frequenza allelica, integrazione con NGSRosangela Ferese
Analisi di varianti – interpretazione e classificazione varianti genomiche con database pubblici, classificazione secondo protocolli internazionali, dibattito collegialeMaria Antonietta Chiaravallotti
Analisi dei casi selezionati – esercitazione su casi clinici completi, redazione report diagnostico, discussione collegiale con docentiEmiliano Giardina

Come ottieni 18 crediti

2Collegati alla diretta

12 ottobre 2026

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione)

Responsabili e docenti

Provider

SCUOLA MEDICA OSPEDALIERAID Provider N° 471 · Città: Roma (RM) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

Responsabile scientifico

  • Stefano GambardellaResponsabile scientifico
    Specializzazione
    Biologia, Biotecnologia
    Struttura
    Università degli Studi di Urbino Carlo Bo – Dipartimento di Scienze Biomolecolari
    Ruolo
    Ricercatore Dipartimento Scienze Biomolecolari; già Responsabile Laboratorio Centro di Genetica Molecolare Neuromed IRCCS
    Responsabile scientifico · Università degli Studi di Urbino Carlo Bo – Dipartimento di Scienze Biomolecolari

Relatori e docenti

  • Maria Antonietta ChiaravallotiDocente
  • Rosangela FereseDocente
    Specializzazione
    Biotecnologie Genomiche
    Struttura
    INM Neuromed IRCCS, Pozzilli (IS)
    Ruolo
    Biologo Responsabile dei test diagnostici, Dipartimento di Genetica Molecolare; Dottorato in Genetica Medica Università La Sapienza
    Docente · INM Neuromed IRCCS, Pozzilli (IS)
  • Emiliano GiardinaDocente
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    Università degli Studi di Roma Tor Vergata / Fondazione Santa Lucia IRCCS
    Ruolo
    Professore Associato in Genetica Medica; Direttore Laboratorio di Medicina Genomica UILDM; Direttore Master II livello in Genetica Forense
    Docente · Università degli Studi di Roma Tor Vergata / Fondazione Santa Lucia IRCCS
  • Gabriele MacariDocente
    Specializzazione
    Bioinformatica
    Struttura
    GenomeUp (libero professionista)
    Ruolo
    Bioinformatico; Dottorato in Filosofia Università Roma Tre; Laurea magistrale in Bioinformatica Università Roma Tor Vergata
    Docente · GenomeUp (libero professionista)
  • Maria Antonietta ChiaravallottiDocente
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    INM Neuromed IRCCS, Pozzilli (IS)
    Ruolo
    Biologo, collaborazione scientifica; specializzazione in Genetica Medica, Università Magna Graecia Catanzaro
    Docente · INM Neuromed IRCCS, Pozzilli (IS)

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» assegna 18 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Scuola Medica Ospedaliera" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

Online: «Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» sono previsti fino a 200 partecipanti.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 18 crediti, «Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» copre il 12% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?

No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica»:

Per imparare a utilizzare strumenti bioinformatici e ad interpretare le varianti genetiche e valutarne il significato clinico

Di che tipo di evento FAD si tratta?

«Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» è un corso in formazione a distanza (FAD): corsi in diretta su piattaforma multimediale dedicata (aula virtuale, webinar).

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).

Posso sommare più corsi di Scuola Medica Ospedaliera?

Sì: oltre a «Basi Bioinformatiche Applicate Alla Genetica Medica» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Scuola Medica Ospedaliera, non c'è un limite per provider.

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