Basi bioinformatiche applicate alla genetica medica
Corso FAD sincrona su basi bioinformatiche applicate alla genetica medica: NGS, analisi varianti, MLPA, digital PCR, classificazione varianti, refertazione diagnostica. Per medici, biologi e tecnici di laboratorio. Piattaforma smorrlfad.it, 18 crediti ECM, ottobre 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Il corso ECM FAD sincrono è stato progettato per accompagnare i partecipanti lungo l'intero percorso diagnostico, dall'indicazione clinica all'interpretazione dei risultati molecolari e alla refertazione finale. Attraverso un approccio progressivo, verranno affrontati i principi della genetica medica, le basi della bioinformatica applicata al sequenziamento NGS e l'utilizzo delle principali banche dati e piattaforme di analisi. Le sessioni teoriche saranno costantemente integrate da esercitazioni pratiche, durante le quali i partecipanti lavoreranno direttamente su dataset reali, imparando a utilizzare strumenti bioinformatici, interpretare le varianti genetiche e valutarne il significato clinico. Saranno inoltre approfondite le tecniche quantitative complementari all'NGS, quali MLPA e digital PCR, fondamentali per la caratterizzazione di specifiche alterazioni genomiche. Il percorso si concluderà con l'analisi autonoma di casi clinici completi, durante la quale ciascun partecipante interpreterà i risultati, redigerà un report diagnostico e discuterà il proprio elaborato con i docenti e gli altri partecipanti. L'impostazione fortemente pratica del corso ha l'obiettivo di fornire competenze immediatamente trasferibili nella routine diagnostica dei laboratori di genetica molecolare.
Programma
Sessione 1: Genoma di riferimento, Geni e trascritti (I Parte)· Online – www.smorrlfad.it
- 18:00–20:00Genoma di riferimento, Geni e trascritti (I Parte) – dal fenotipo all'analisi molecolare, nomenclatura, trascritti canonici e alternativi, database di sequenza, tipologie di varianti, criteri di classificazione, refertazioneStefano Gambardella
Sessione 2: Genoma di riferimento, Geni e trascritti (II Parte)· Online – www.smorrlfad.it
- 18:00–20:00Genoma di riferimento, Geni e trascritti (II Parte)Stefano Gambardella
Sessione 3: Introduzione all'NGS· Online – www.smorrlfad.it
- 18:00–20:00Introduzione all'NGS – principi di bioinformatica, allineamento, variant calling, formati FASTQ/BAM/VCF, coverage, quality score, VAF, esercitazioni pratiche su piattaforme NGSGabriele Macari
Sessione 4: Analisi quantitative· Online – www.smorrlfad.it
- 18:00–20:00Analisi quantitative – MLPA e digital PCR: potenzialità, limiti, rilevazione CNV, varianti a bassa frequenza allelica, integrazione con NGSRosangela Ferese
Sessione 5: Analisi di varianti· Online – www.smorrlfad.it
- 18:00–20:00Analisi di varianti – interpretazione e classificazione varianti genomiche con database pubblici, classificazione secondo protocolli internazionali, dibattito collegialeMaria Antonietta Chiaravallotti
Sessione 6: Analisi dei casi selezionati· Online – www.smorrlfad.it
- 18:00–20:00Analisi dei casi selezionati – esercitazione su casi clinici completi, redazione report diagnostico, discussione collegiale con docentiEmiliano Giardina
Responsabili del corso
SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA
Provider
ID Provider: N° 471
Città: Roma (RM)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Stefano Gambardella
Responsabile scientifico
Specializzazione: Biologia, Biotecnologia
Struttura: Università degli Studi di Urbino Carlo Bo – Dipartimento di Scienze Biomolecolari
Ruolo: Ricercatore Dipartimento Scienze Biomolecolari; già Responsabile Laboratorio Centro di Genetica Molecolare Neuromed IRCCS
Relatori e docenti
Maria Antonietta Chiaravalloti
Docente
Rosangela Ferese
Docente
Specializzazione: Biotecnologie Genomiche
Struttura: INM Neuromed IRCCS, Pozzilli (IS)
Ruolo: Biologo Responsabile dei test diagnostici, Dipartimento di Genetica Molecolare; Dottorato in Genetica Medica Università La Sapienza
Emiliano Giardina
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Università degli Studi di Roma Tor Vergata / Fondazione Santa Lucia IRCCS
Ruolo: Professore Associato in Genetica Medica; Direttore Laboratorio di Medicina Genomica UILDM; Direttore Master II livello in Genetica Forense
Gabriele Macari
Docente
Specializzazione: Bioinformatica
Struttura: GenomeUp (libero professionista)
Ruolo: Bioinformatico; Dottorato in Filosofia Università Roma Tre; Laurea magistrale in Bioinformatica Università Roma Tor Vergata
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.