Aminpractice attr experience program

Le amiloidosi sistemiche sono patologie causate dal deposito nei tessuti e negli organi di proteine mal ripiegate (misfolded), che si aggregano sotto forma di fibrille amiloidi. Sebbene possano interessare pressoché qualsiasi organo, il coinvolgimento cardiaco rappresenta il principale determinante della prognosi e della sopravvivenza dei pazienti. Nella maggior parte dei casi, l'interessamento cardiaco è riconducibile all'amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline (AL, Light Chain Amyloidosis) o all'amiloidosi da transtiretina (ATTR, Transthyretin Amyloidosis), quest'ultima distinta nella forma wild-type (ATTRwt) e nella forma ereditaria o variante (ATTRv).

La transtiretina (TTR) è una proteina sintetizzata prevalentemente dal fegato che circola in forma tetramerica svolgendo la funzione di trasporto della tiroxina e del retinolo. La dissociazione del tetramero in monomeri rappresenta il passaggio chiave del processo patogenetico, determinando la formazione e il deposito di fibrille amiloidi. Tale fenomeno può verificarsi sia in presenza di varianti patogenetiche del gene TTR, che riducono la stabilità del tetramero (ATTRv), sia come processo associato all'invecchiamento (ATTRwt).

I progressi compiuti nell'ultimo decennio, grazie al miglioramento delle capacità diagnostiche e alla disponibilità di terapie disease-modifying, hanno profondamente modificato la gestione dell'amiloidosi da transtiretina, migliorando significativamente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Nonostante ciò, l'identificazione precoce della malattia rappresenta ancora un importante unmet clinical need, rendendo fondamentale accrescere la consapevolezza clinica e favorire percorsi diagnostici tempestivi.

Il presente corso teorico-pratico, rivolto agli specialisti in Cardiologia, si propone di fornire un aggiornamento sulle strategie terapeutiche per l'amiloidosi da transtiretina, con particolare riferimento alle più recenti evidenze di real-world, alle indicazioni d'impiego delle diverse classi di farmaci nonché ai criteri di eleggibilità e prescrivibilità. Parallelamente, il corso intende approfondire i modelli organizzativi e multidisciplinari oggi necessari per garantire una presa in carico efficace dei pazienti affetti da questa patologia.

Per favorire l'apprendimento, alla sessione teorica seguirà una parte pratica, durante la quale i partecipanti potranno approfondire aspetti di particolare rilevanza clinica, quali la gestione diagnostico-terapeutica del paziente, la valutazione della progressione di malattia e della risposta ai trattamenti, nonché il ruolo dell'ecocardiografia avanzata nel percorso diagnostico e nel follow-up.