Il congresso affronta l’ipercolesterolemia familiare omozigote, dalle strategie per riconoscerla rapidamente alla valutazione del rischio aterosclerotico e alle opzioni…
Riassunto a cura di Smart ECM
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HoFH, meno del 5% dei pazienti a target
Congresso RES internazionale sulla gestione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), rivolto a cardiologi, endocrinologi e genetisti. Tratta diagnosi precoce, terapie LDL-R-indipendenti, registri internazionali e gestione pediatrica.
L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara ma grave, caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL e da un'aterosclerosi accelerata fin dalla prima infanzia. Il riconoscimento precoce e l'avvio tempestivo della terapia sono essenziali per limitare il carico cumulativo di LDL-C, ridurre il rischio cardiovascolare e migliorare la sopravvivenza.
Nonostante i progressi compiuti, la condizione rimane in gran parte sottodiagnosticata e solo una piccola percentuale di pazienti (meno del 5%) raggiunge i target di LDL-C raccomandati, evidenziando un significativo bisogno clinico ancora insoddisfatto.
Questo incontro riunisce esperti internazionali per discutere i più recenti progressi scientifici e le linee guida di consenso EAS sulla gestione della HoFH, con l'obiettivo di ottimizzare la cura dei pazienti e migliorare gli esiti a lungo termine.
Il riconoscimento precoce e l'avvio tempestivo della terapia sono essenziali per limitare il carico cumulativo di LDL-C, ridurre il rischio cardiovascolare e migliorare la sopravvivenza.
The HoFH patient journey: a voice from the community, a patient perspectiveElsie EvansSESSION I / EARLY DIAGNOSIS OF HoFH: from clinical suspicion to genetic confirmation
International guidelines for diagnosis and treatment of HoFH: where we stand in 2026Marina Cuchel
Recognizing HoFH red flags: phenotype, VUS and differential diagnosisMafalda Bourbon
Q&a
Clinical case 1: Recognising clinical red flags and diagnostic challenges in HoFHTomas Freiberger
Key lecture I - The evolving treatment landscape in HoFH: 60 years of evolution and impact on outcomesAlbert Wiegman
Coffee break
Early intervention can reshape HoFH patient trajectoryDaiana IbarretxeSESSION II / OPTIMISING OUTCOMES IN HoFH: treat-to-target and long-term management
Comprehensive treatment strategies in HoFH: from pharmacological therapy to apheresis and treat-to-target approachesChristina Taylan
Assessing the impact of LDL-C treatment on atherosclerosis burdenPaolo CalabròSession II / block 1 - Imaging in HoFH
From imaging findings to clinical decision-making in clinical practiceMeral Kayikcioglu
Insights from LIPIGEN registryLaura D'ErasmoSession II / block 2 - Long-term real-world experience with MTP inhibitor in HoFH
Insights from LOWER registryDirk J. Blom
Insights from LILITH registryAlberico Luigi Catapano
Q&aSESSION II / OPTIMISING OUTCOMES IN HoFH: treat-to-target and long-term management
Clinical case 2: Long-term management in HoFH: real-world treatment decisions over timeAntonio Gallo
Coffee break
Evidence-based lifestyle management, a physician perspectiveTawfeg Ben-OmranSESSION III / PATIENT-CENTRED MANAGEMENT OF HoFH / BLOCK 1 - Lifestyle management
Diet and lifestyle, a dietitian perspectiveCelia Rodriguez-BorjabadSESSION III / PATIENT-CENTRED MANAGEMENT OF HoFH / BLOCK 2 - Personalized care
From diet to daily clinical practice, supporting HoFH patients through mobile health solutionsBram Weijs
Living with HoFH: quality of life, psychological burden and patient prioritiesMagdalena Daccord
Q&aSESSION III / PATIENT-CENTRED MANAGEMENT OF HoFH
Clinical case 3: Managing HoFH in reproductive ageLale Tokgözoğlu
KEY LECTURE II AI and patient empowerment in rare diseases: opportunities for improving HoFH careJulian Isla
Day 1 closingMarcello Arca
Welcome and introductionMarina Cuchel
Greek experience: EPIRUS-FH registry, reverse cascade screening and clinical experience with MTP inhibitorHaralampos MilionisSESSION IV / REAL-WORLD HoFH MANAGEMENT: insights from international clinical practice
Swedish experience: clinical management of HoFH in real-world practiceStefano Romeo
Italy experience: clinical practice with LDL-R independent therapy in HoFHAngelo Baldassare Cefalù
Saudi Arabian experience: quality of life and real-world outcomes from a reference centreAfaf Alsagheir
Q&a
Clinical case 4: Hypercholesterolemia Genetic Variations – HeFH vs HoFHFotios Barkas
Coffee break
The burden of undertreated disease in childhoodChristina TaylanSESSION V / HoFH IN EARLY AGE / BLOCK 1 - Unmet needs in pediatric HoFH
Insights from HICC registryMarina CuchelSESSION V / HoFH IN EARLY AGE / BLOCK 2 - Pediatric registries
Insights from a French cohortAntonio Gallo
Insights from a Russian cohortPeter Vasiluev
LDLR-independent therapy in paediatric HoFH: growing clinical experience and real-world evidenceAlberto ZambonSESSION V / HoFH IN EARLY AGE
Managing paediatric HoFH in clinical practice: transition from paediatric to adult care (EAS Guidelines, May 2026)Frederick J. Raal
Q&a
Clinical case 5: Very early-onset HoFH: diagnostic and treatment decisions in early childhoodEugenia Slastnikova
Coffee break
From early diagnosis to optimal management in HoFHDaiana Ibarretxe, Mafalda Bourbon, Albert Wiegman, Alberto ZambonRound table - Bridging the gap in HoFH care
Closing remarks and take home messagesMarina Cuchel
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Hotel Nh Collection Roma Centro, Via dei Gracchi 324 Roma, Roma.
Relatore · Kazan State Medical University; Children's Republican Clinical Hospital (DRKB), Russia
Relatore · University Hospital of Cologne, Germany
Pietr VasiluevRelatore
Relatore · Amsterdam University Medical Centers, Paesi Bassi
Relatore · Università di Padova
Relatore · Università di Ioannina, Grecia
Relatore · A.O.R.N. Sant'Anna e San Sebastiano, Caserta; Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli
Relatore · Università degli Studi di Milano
Relatore · Università di Palermo; U.O.C. Astanteria/MCAU, Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare del Metabolismo, Palermo
Relatore · FH Europe Foundation, Amsterdam
Relatore · Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation; Masaryk University, Brno, Repubblica Ceca
Relatore · Hospital Universitari Sant Joan; Universitat Rovira i Virgili, Reus, Spagna
Relatore · Hospital Universitari Sant Joan de Reus, Tarragona, Spagna
Relatore · Hacettepe University, Ankara, Turchia
Relatore · Research Center for Medical Genetics (MDC N.P. Bochkov), Mosca, Russia
Relatore · Amsterdam University Medical Centre (AUMC), Amsterdam, Paesi Bassi
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
Chiesi Farmaceutici
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Gastroenterologia, Geriatria, Pediatria, Epidemiologia, Endocrinologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Genetica Medica, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Laboratorio Di Genetica Medica, Ematologia).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Mapping The Future Of Hofh Management» assegna 10 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Aristea Education S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Mapping The Future Of Hofh Management» si tiene a Via dei Gracchi 324 Roma, Roma.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Mapping The Future Of Hofh Management» sono previsti fino a 80 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Mapping The Future Of Hofh Management» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 10 crediti, «Mapping The Future Of Hofh Management» copre il 6,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Mapping The Future Of Hofh Management» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Mapping The Future Of Hofh Management»:
Ottimizzare la cura dei pazienti e migliorare gli esiti a lungo termine
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «Mapping The Future Of Hofh Management» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «Mapping The Future Of Hofh Management» i metodi didattici previsti sono: lezioni magistrali, serie di relazioni su tema preordinato, tavole rotonde con dibattito tra esperti e presentazione di problemi o di casi clinici in seduta plenaria (non a piccoli a gruppi).
L'evento si terrà in italiano?
No, «Mapping The Future Of Hofh Management» non si terrà esclusivamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Mapping The Future Of Hofh Management» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Mapping The Future Of Hofh Management» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla online.
Posso sommare più corsi di Aristea Education S.R.L.?
Sì: oltre a «Mapping The Future Of Hofh Management» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Aristea Education S.R.L., non c'è un limite per provider.