Aggiornamenti clinici, molecolari e funzionali nelle patologie genetiche
Il percorso formativo residenziale "Aggiornamenti Clinici, Molecolari e Funzionali nelle Patologie Genetiche" è organizzato dall'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL Roma (Provider ID 57) e si svolge in 8 giornate formative dal 23 settembre al 9 dicembre 2026, ogni sessione dalle 12:00 alle 13:15. Il corso è rivolto a tutte le professioni sanitarie e affronta temi avanzati di genetica clinica, genomica e malattie rare: neurofibromatosi tipo 1, malattia di Huntington, autismo, ciliopatie, malattie rare con approccio OGM, fenotipizzazione AI-based in genetica clinica, test genetici preimpianto e talassemie nella regione Lazio. Ogni sessione prevede una relazione scientifica, una dimostrazione tecnica, una discussione e una verifica tramite questionario. La responsabile scientifica è la Dr.ssa Simonetta Massafra.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Il percorso formativo nasce dall'esigenza di fornire aggiornamenti su approcci terapeutici innovativi derivanti dalle nuove tecnologie e conoscenze disponibili in ambito di patologie genetiche. Viene approfondita la conoscenza delle basi molecolari e genetiche di alcune patologie umane con riconosciuta base genetica, con focus su meccanismi molecolari di malattia, test genetici disponibili, strategie di terapia genica e applicazioni della genomica clinica. Il corso intende allineare i professionisti sanitari ai progressi più recenti in genomica, analisi NGS, diagnostica preimpianto e applicazioni dell'intelligenza artificiale in genetica clinica, promuovendo competenze aggiornate nella gestione delle malattie rare. L'obiettivo formativo rientra nell'area tecnico-professionale (obiettivo n. 18) ed è coerente con la missione dell'Istituto CSS-MENDEL, centro di riferimento per la ricerca e la diagnostica in genetica medica.
Luogo
Istituto Css-mendel Roma Aula Magna
Viale Regina Margherita, Roma (RM)
Programma
Giornata 1
- 12:00Neurofibromatosi tipo 1: caratterizzazione clinica, molecolare e funzionale di una nuova correlazione genotipo-fenotipoD. Scarselli
- 12:30DimostrazioneD. Scarselli
- 12:45DiscussioneD. Scarselli
- 13:00Verifica QuestionarioD. Scarselli
Giornata 2
- 12:00Impact of mutant Huntington on brain cell differentiationA. Casamassa
- 12:30DimostrazioneA. Casamassa
- 12:45DiscussioneA. Casamassa
- 13:00Verifica QuestionarioA. Casamassa
Giornata 3
- 12:00Contributo genomico nell'autismo: an updateM. Goldoni
- 12:30DimostrazioneM. Goldoni
- 12:45DiscussioneM. Goldoni
- 13:00Verifica QuestionarioM. Goldoni
Giornata 4
- 12:00Jouberin Links Cilium Architecture to SRF-Dependent SignalingG. Ruotolo
- 12:30DimostrazioneG. Ruotolo
- 12:45DiscussioneG. Ruotolo
- 13:00Verifica QuestionarioG. Ruotolo
Giornata 5
- 12:00Utilità dell'OGM nell'analisi di malattie rare. Studio multicentrico di 114 casiV. Alessi
- 12:30DimostrazioneV. Alessi
- 12:45DiscussioneV. Alessi
- 13:00Verifica QuestionarioV. Alessi
Giornata 6
- 12:00Utilizzo di sistemi di fenotipizzazione basati sull'AI in genetica clinicaC. Radio
- 12:30DimostrazioneC. Radio
- 12:45DiscussioneC. Radio
- 13:00Verifica QuestionarioC. Radio
Giornata 7
- 12:00Preimplantation Genetic Testing: stato dell'arte e prospettive futureM. Fabiani
- 12:30DimostrazioneM. Fabiani
- 12:45DiscussioneM. Fabiani
- 13:00Verifica QuestionarioM. Fabiani
Giornata 8
- 12:00Epidemiologia molecolare delle talassemie nella regione LazioP. Bisceglia
- 12:30DimostrazioneP. Bisceglia
- 12:45DiscussioneP. Bisceglia
- 13:00Verifica QuestionarioP. Bisceglia
Responsabili del corso
Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg
Provider
ID Provider: N° 5122
Medico Simonetta Massafra
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Ruolo: Responsabile Scientifico del percorso formativo, Istituto CSS-MENDEL
Profilo: Responsabile Scientifico del percorso formativo in patologie genetiche presso l'Istituto CSS-MENDEL, Roma.
Relatori e docenti
Viola Alesi
Docente
Biologa Paola Bisceglia
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Ruolo: Biologo Specialista in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Istituto CSS-MENDEL
Profilo: Biologo Specialista in Genetica Medica presso il Laboratorio di Genetica Medica dell'Istituto CSS-MENDEL, Roma. Esperta in diagnostica delle talassemie e in analisi di espressione genica mediante RNA-seq.
Biologa Alessia Casamassa
Docente
Specializzazione: Neurobiologia
Struttura: Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Ruolo: Post-Doc, Gruppo di Riprogrammazione Cellulare, Istituto CSS-MENDEL
Profilo: Post-Dottoranda presso il Gruppo di Riprogrammazione Cellulare dell'Istituto CSS-MENDEL di Roma. Laureata magistrale in Neurobiologia e Dottore di Ricerca in Scienze Biomolecolari (Università della Campania L. Vanvitelli).
Biologo Marco Fabiani
Docente
Specializzazione: Genetica Medica / Diagnostica molecolare
Struttura: Altamedica, Roma
Ruolo: Responsabile analisi NGS e diagnostica reimpianto/prezigotica/prenatale, Altamedica
Profilo: Biologo presso Altamedica, Roma, responsabile per analisi NGS e diagnostica preimpianto, prezigotiche e prenatali. Ha completato formazione specialistica in genetica medica (oncogenetica, cardiogenetica, neurogenetica).
Biologa Marina Goldoni
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Ruolo: Biologo Specialista, UOC Ricerca Clinica, Istituto CSS-MENDEL
Profilo: Biologo Specialista presso la UOC Ricerca Clinica dell'Istituto CSS-MENDEL, Roma. Dottore di ricerca in Biologia Umana e Genetica. Specializzata in Patologia Clinica.
Medico Chirurgo Clementina Radio
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Ospedale San Camillo-Forlanini, Roma
Ruolo: Dirigente Medico e Responsabile della struttura di Genetica Clinica, Ospedale San Camillo-Forlanini
Profilo: Medico Dirigente e Responsabile della struttura di Genetica Clinica presso l'Ospedale San Camillo-Forlanini di Roma. Coordina l'ambulatorio di genetica medica. Ha svolto attività di ricerca in genomica e malattie genetiche rare.
Biologa Giorgia Ruotolo
Docente
Specializzazione: Biologia Cellulare
Struttura: Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Ruolo: Biologo Collaboratore, Gruppo di Riprogrammazione Cellulare, Istituto CSS-MENDEL
Profilo: Biologo collaboratore presso il Gruppo di Riprogrammazione Cellulare dell'Istituto CSS-MENDEL, Roma. Dottore di ricerca in Tecnologie Convergenti per i Sistemi Biomolecolari (Università di Milano Bicocca).
Biologo Davide Scarselli
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Ruolo: Collaboratore scientifico, Istituto CSS-MENDEL – analisi molecolare tumori rari e studi genotipo-fenotipo
Profilo: Biologo collaboratore presso l'Istituto CSS-MENDEL di Roma. Si occupa di analisi molecolare di tumori rari, stratificazione dei pazienti e studi di correlazione genotipo-fenotipo nell'ambito del progetto PNRR NET-RareT (Neurofibromatosi tipo 1 e RASopatie).
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Tutte Le Professioni (Tutte Le Professioni).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.