Un percorso sulle ricadute cliniche delle innovazioni in genetica.
Riassunto a cura di Smart ECM
Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci
Dalla genomica alla terapia genica nelle malattie rare
Il percorso formativo nasce dall'esigenza di fornire aggiornamenti su approcci terapeutici innovativi derivanti dalle nuove tecnologie e conoscenze disponibili in ambito di patologie genetiche. Viene approfondita la conoscenza delle basi molecolari e genetiche di alcune patologie umane con riconosciuta base genetica, con focus su meccanismi molecolari di malattia, test genetici disponibili, strategie di terapia genica e applicazioni della genomica clinica. Il corso intende allineare i professionisti sanitari ai progressi più recenti in genomica, analisi NGS, diagnostica preimpianto e applicazioni dell'intelligenza artificiale in genetica clinica, promuovendo competenze aggiornate nella gestione delle malattie rare. L'obiettivo formativo rientra nell'area tecnico-professionale (obiettivo n. 18) ed è coerente con la missione dell'Istituto CSS-MENDEL, centro di riferimento per la ricerca e la diagnostica in genetica medica.
Tematiche:neurofibromatosi tipo 1malattia di Huntingtonautismociliopatiemalattie raregenomica clinica
Il programma dei 8 giorni
Mer23settembre
Giorno 1
Mer30settembre
Giorno 2
Mer14ottobre
Giorno 3
Mer28ottobre
Giorno 4
Mer11novembre
Giorno 5
Mer25novembre
Giorno 6
Mer2dicembre
Giorno 7
Mer9dicembre
Giorno 8
12:00
13:00
Neurofibromatosi tipo 1: caratterizzazione clinica, molecolare e funzionale di una nuova correlazione genotipo-fenotipoD. Scarselli
DimostrazioneD. Scarselli
DiscussioneD. Scarselli
Verifica QuestionarioD. Scarselli
Impact of mutant Huntington on brain cell differentiationA. Casamassa
DimostrazioneA. Casamassa
DiscussioneA. Casamassa
Verifica QuestionarioA. Casamassa
Contributo genomico nell'autismo: an updateM. Goldoni
DimostrazioneM. Goldoni
DiscussioneM. Goldoni
Verifica QuestionarioM. Goldoni
Jouberin Links Cilium Architecture to SRF-Dependent SignalingG. Ruotolo
DimostrazioneG. Ruotolo
DiscussioneG. Ruotolo
Verifica QuestionarioG. Ruotolo
Utilità dell'OGM nell'analisi di malattie rare. Studio multicentrico di 114 casiV. Alessi
DimostrazioneV. Alessi
DiscussioneV. Alessi
Verifica QuestionarioV. Alessi
Utilizzo di sistemi di fenotipizzazione basati sull'AI in genetica clinicaC. Radio
DimostrazioneC. Radio
DiscussioneC. Radio
Verifica QuestionarioC. Radio
Preimplantation Genetic Testing: stato dell'arte e prospettive futureM. Fabiani
DimostrazioneM. Fabiani
DiscussioneM. Fabiani
Verifica QuestionarioM. Fabiani
Epidemiologia molecolare delle talassemie nella regione LazioP. Bisceglia
DimostrazioneP. Bisceglia
DiscussioneP. Bisceglia
Verifica QuestionarioP. Bisceglia
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Istituto Css-Mendel Roma Aula Magna, Viale Regina Margherita, Roma.
Viale Regina Margherita, Roma (RM)
Come ottieni * crediti
1Iscriviti
Gratuito, 25 posti
2Partecipa in aula
dal 23 settembre al 9 dicembre 2026, a Roma
3Supera la verifica
Questionario a risposta multipla
Responsabili e docenti
Provider
Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 FgID Provider N° 5122
Responsabile scientifico
Responsabile scientifico · IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Relatori e docenti
Viola AlesiDocente
Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Docente · Altamedica, Roma
Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Docente · Ospedale San Camillo-Forlanini, Roma
Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Tutte Le Professioni (Tutte Le Professioni).
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» si tiene a Viale Regina Margherita, Roma.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» sono previsti fino a 25 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» è la scelta più semplice.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…»:
18. contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere (obiettivo formativo tecnico professionale)
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato, confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde") e dimostrazioni tecniche senza esecuzione diretta da parte dei partecipanti.
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.
Posso sommare più corsi di Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg?
Sì: oltre a «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg, non c'è un limite per provider.