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Aggiornamenti clinici, molecolari e funzionali nelle patologie genetiche23 settembre - 9 dicembre 2026RomaGratuito

Aggiornamenti clinici, molecolari e funzionali nelle patologie genetiche

Gratuito25 posti

Evento già iniziato

Questo evento è cominciato (23 settembre - 9 dicembre 2026) e non è più possibile iscriversi.

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In breve

Un percorso sulle ricadute cliniche delle innovazioni in genetica.

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Dalla genomica alla terapia genica nelle malattie rare

Il percorso formativo nasce dall'esigenza di fornire aggiornamenti su approcci terapeutici innovativi derivanti dalle nuove tecnologie e conoscenze disponibili in ambito di patologie genetiche. Viene approfondita la conoscenza delle basi molecolari e genetiche di alcune patologie umane con riconosciuta base genetica, con focus su meccanismi molecolari di malattia, test genetici disponibili, strategie di terapia genica e applicazioni della genomica clinica. Il corso intende allineare i professionisti sanitari ai progressi più recenti in genomica, analisi NGS, diagnostica preimpianto e applicazioni dell'intelligenza artificiale in genetica clinica, promuovendo competenze aggiornate nella gestione delle malattie rare. L'obiettivo formativo rientra nell'area tecnico-professionale (obiettivo n. 18) ed è coerente con la missione dell'Istituto CSS-MENDEL, centro di riferimento per la ricerca e la diagnostica in genetica medica.

Tematiche:neurofibromatosi tipo 1malattia di Huntingtonautismociliopatiemalattie raregenomica clinica

Il programma dei 8 giorni

Mer23settembre
Giorno 1
Mer30settembre
Giorno 2
Mer14ottobre
Giorno 3
Mer28ottobre
Giorno 4
Mer11novembre
Giorno 5
Mer25novembre
Giorno 6
Mer2dicembre
Giorno 7
Mer9dicembre
Giorno 8
12:00
13:00
Neurofibromatosi tipo 1: caratterizzazione clinica, molecolare e funzionale di una nuova correlazione genotipo-fenotipoD. Scarselli
DimostrazioneD. Scarselli
DiscussioneD. Scarselli
Verifica QuestionarioD. Scarselli
Impact of mutant Huntington on brain cell differentiationA. Casamassa
DimostrazioneA. Casamassa
DiscussioneA. Casamassa
Verifica QuestionarioA. Casamassa
Contributo genomico nell'autismo: an updateM. Goldoni
DimostrazioneM. Goldoni
DiscussioneM. Goldoni
Verifica QuestionarioM. Goldoni
Jouberin Links Cilium Architecture to SRF-Dependent SignalingG. Ruotolo
DimostrazioneG. Ruotolo
DiscussioneG. Ruotolo
Verifica QuestionarioG. Ruotolo
Utilità dell'OGM nell'analisi di malattie rare. Studio multicentrico di 114 casiV. Alessi
DimostrazioneV. Alessi
DiscussioneV. Alessi
Verifica QuestionarioV. Alessi
Utilizzo di sistemi di fenotipizzazione basati sull'AI in genetica clinicaC. Radio
DimostrazioneC. Radio
DiscussioneC. Radio
Verifica QuestionarioC. Radio
Preimplantation Genetic Testing: stato dell'arte e prospettive futureM. Fabiani
DimostrazioneM. Fabiani
DiscussioneM. Fabiani
Verifica QuestionarioM. Fabiani
Epidemiologia molecolare delle talassemie nella regione LazioP. Bisceglia
DimostrazioneP. Bisceglia
DiscussioneP. Bisceglia
Verifica QuestionarioP. Bisceglia

Dove si svolgerà

Il corso si tiene presso Istituto Css-Mendel Roma Aula Magna, Viale Regina Margherita, Roma.

Viale Regina Margherita, Roma (RM)

Come ottieni * crediti

1Iscriviti

Gratuito, 25 posti

2Partecipa in aula

dal 23 settembre al 9 dicembre 2026, a Roma

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla

Responsabili e docenti

Provider

Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 FgID Provider N° 5122

Responsabile scientifico

  • Simonetta MassafraResponsabile scientifico
    Qualifica
    Medico
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
    Ruolo
    Responsabile Scientifico del percorso formativo, Istituto CSS-MENDEL
    Profilo
    Responsabile Scientifico del percorso formativo in patologie genetiche presso l'Istituto CSS-MENDEL, Roma.
    Responsabile scientifico · IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma

Relatori e docenti

  • Viola AlesiDocente
  • Paola BiscegliaDocente
    Qualifica
    Biologa
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
    Ruolo
    Biologo Specialista in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Istituto CSS-MENDEL
    Profilo
    Biologo Specialista in Genetica Medica presso il Laboratorio di Genetica Medica dell'Istituto CSS-MENDEL, Roma. Esperta in diagnostica delle talassemie e in analisi di espressione genica mediante RNA-seq.
    Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
  • Alessia CasamassaDocente
    Qualifica
    Biologa
    Specializzazione
    Neurobiologia
    Struttura
    Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
    Ruolo
    Post-Doc, Gruppo di Riprogrammazione Cellulare, Istituto CSS-MENDEL
    Profilo
    Post-Dottoranda presso il Gruppo di Riprogrammazione Cellulare dell'Istituto CSS-MENDEL di Roma. Laureata magistrale in Neurobiologia e Dottore di Ricerca in Scienze Biomolecolari (Università della Campania L. Vanvitelli).
    Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
  • Marco FabianiDocente
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Genetica Medica / Diagnostica molecolare
    Struttura
    Altamedica, Roma
    Ruolo
    Responsabile analisi NGS e diagnostica reimpianto/prezigotica/prenatale, Altamedica
    Profilo
    Biologo presso Altamedica, Roma, responsabile per analisi NGS e diagnostica preimpianto, prezigotiche e prenatali. Ha completato formazione specialistica in genetica medica (oncogenetica, cardiogenetica, neurogenetica).
    Docente · Altamedica, Roma
  • Marina GoldoniDocente
    Qualifica
    Biologa
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
    Ruolo
    Biologo Specialista, UOC Ricerca Clinica, Istituto CSS-MENDEL
    Profilo
    Biologo Specialista presso la UOC Ricerca Clinica dell'Istituto CSS-MENDEL, Roma. Dottore di ricerca in Biologia Umana e Genetica. Specializzata in Patologia Clinica.
    Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
  • Clementina RadioDocente
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    Ospedale San Camillo-Forlanini, Roma
    Ruolo
    Dirigente Medico e Responsabile della struttura di Genetica Clinica, Ospedale San Camillo-Forlanini
    Profilo
    Medico Dirigente e Responsabile della struttura di Genetica Clinica presso l'Ospedale San Camillo-Forlanini di Roma. Coordina l'ambulatorio di genetica medica. Ha svolto attività di ricerca in genomica e malattie genetiche rare.
    Docente · Ospedale San Camillo-Forlanini, Roma
  • Giorgia RuotoloDocente
    Qualifica
    Biologa
    Specializzazione
    Biologia Cellulare
    Struttura
    Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
    Ruolo
    Biologo Collaboratore, Gruppo di Riprogrammazione Cellulare, Istituto CSS-MENDEL
    Profilo
    Biologo collaboratore presso il Gruppo di Riprogrammazione Cellulare dell'Istituto CSS-MENDEL, Roma. Dottore di ricerca in Tecnologie Convergenti per i Sistemi Biomolecolari (Università di Milano Bicocca).
    Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
  • Davide ScarselliDocente
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
    Ruolo
    Collaboratore scientifico, Istituto CSS-MENDEL – analisi molecolare tumori rari e studi genotipo-fenotipo
    Profilo
    Biologo collaboratore presso l'Istituto CSS-MENDEL di Roma. Si occupa di analisi molecolare di tumori rari, stratificazione dei pazienti e studi di correlazione genotipo-fenotipo nell'ambito del progetto PNRR NET-RareT (Neurofibromatosi tipo 1 e RASopatie).
    Docente · Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-MENDEL, Roma
  • Viola AlessiRelatore
    Qualifica
    Biologa
    Specializzazione
    Genomica e Citogenomica
    Struttura
    Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    Ruolo
    Responsabile UOS Citogenetica e Citogenomica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
    Profilo
    Responsabile UOS Citogenetica e Citogenomica presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Laureata magistrale in Genetica Umana (Università di Tor Vergata), specializzata in Genetica Medica.
    Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Tutte Le Professioni (Tutte Le Professioni).

Si svolge online o in presenza?

In presenza: «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» si tiene a Viale Regina Margherita, Roma.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» sono previsti fino a 25 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» è la scelta più semplice.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…»:

18. contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere (obiettivo formativo tecnico professionale)

Si tratta di un evento residenziale interattivo?

No, «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» non è un evento residenziale interattivo.

Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?

In «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato, confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde") e dimostrazioni tecniche senza esecuzione diretta da parte dei partecipanti.

L'evento si terrà in italiano?

Sì, «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» si terrà interamente in italiano.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.

Posso sommare più corsi di Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg?

Sì: oltre a «Aggiornamenti Clinici, Molecolari E Funzionali Nelle Patologie…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Irccs Casa Sollievo Della Sofferenza San Giovanni Rotondo 71013 Fg, non c'è un limite per provider.

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