Il corso affronta il riconoscimento e la gestione di diverse malattie rare del metabolismo, tra cui Fabry, Gaucher, Pompe, fenilchetonuria, porfirie, amiloidosi…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Malattie rare del metabolismo, spesso non diagnosticate
Corso avanzato sulle malattie rare del metabolismo, rivolto soprattutto a medici specialisti o specializzandi in ambito pediatrico, internistico ed endocrinologico, per aggiornarsi su genetica, diagnosi e terapia.
Le Malattie Rare rappresentano un problema per tutti: pazienti che spesso devono convivere con la patologia già dalla nascita, famiglie che hanno l’onere primario dell’assistenza quotidiana e medici che non sempre hanno familiarità con tali patologie. Lo scopo del Corso è quello di aggiornare i medici partecipanti riguardo alle più recenti acquisizioni in genetica, in fisiopatologia, in diagnosi e in terapia delle malattie rare del metabolismo. Questo per dare anche la possibilità di un’individuazione precoce di tali patologie, che spesso non vengono diagnosticate a causa della bassa incidenza sulla popolazione.
Gli argomenti trattati, con un format di lezioni intensive su diagnosi, clinica e terapia e con dei Focus specifici, saranno: Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, La Malattia Di Fabry, La Malattia Di Gaucher, Fenilchetonuria, La Malattia Di Pompe, Le Amiloidosi, Le Malattie mitocondriali, Familial Chylomicronemia Syndrome, mentre i Focus tratteranno di ASMD, Porfirie, Terapia genica delle malattie rare, Alfamannosidosi, Malattie neurodegenerative, EPATOPATIE METABOLICHE RARE, CEROIDOLIPOFUSCINOSI e Mucopolisaccaridosi.
La Faculty è costituita da esperti del settore riconosciuti a livello nazionale ed internazionale. Il Corso è rivolto a giovani medici specialisti o specializzandi nelle discipline pediatriche, internistiche ed endocrinologiche.
Tematiche:malattie rare del metabolismomalattia di Fabrymalattia di Gauchermalattia di Pompefenilchetonuriaipercolesterolemia familiare omozigote
Il programma dei tre giorni
Giorno 1
Giorno 2
Giorno 3
8:30
9:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
19:00
Registrazione partecipanti
Le malattie mitocondriali3 interventi
Malattie mitocondriali ed Atassia di Friedreich Olimpia Musumeci
Deficit di TK2 Michelangelo Mancuso
Lhon La Morgia
La Diagnosi di laboratorio delle Malattie rare2 interventi
Biochimica Carlo Dionisi Vici
Genetica Andrea Elena Dardis
Aspetti clinici e diagnostici e prospettive terapeuticheAntonio ToscanoFocus on: alfa mannosidosi: come orientarsi per la diagnosi
Focus on: Deficit di Arginasi e GESTIONE TERAPEUTICA DEI DEFICIT DEL CICLO DELL UREA:Serena GasperiniFocus on: Deficit di Arginasi e GESTIONE TERAPEUTICA DEI DEFICIT DEL CICLO DELL UREA:
FOCUS ON La Malattia Di WilsonFOCUS ON La Malattia Di Wilson
Chiusura Lavori Della Prima Giornata
La malattia di fabry2 interventi
Clinica Antonino Tuttolomondo
Terapia Antonello Maria Giordano
La malattia di pompe3 interventi
Clinica della forma infantile Giancarlo Parenti
Clinica della forma adulta Massimiliano Filosto
Terapia Antonio Toscano
Le amiloidosi2 interventi
Amiloidosi da transtiretina TTR wild type Gabriele Di Gesaro
Amiloidosi da transtiretina da mutazioni TTR Anna Mazzeo
Clinica, Genetica e TerapiaPaolo VenturaFocus on: le porfirie
Light Lunch
Fenilchetonuria3 interventi
La PKU in Pediatria Albina Tummolo
La PKU nell’ Adulto Davide Noto
Approccio Farmacologico Marco Spada
Focus on: L’alimentazione nelle Malattie Rare del metabolismoLucia BrodosiFocus on: L’alimentazione nelle Malattie Rare del metabolismo
Familial chylomicronemia syndrome2 interventi
La Clinica Marcello Arca
La Terapia Alberto Zambon
Focus on: Le lipodistrofieMarco CappaFocus on: Le lipodistrofie
Focus on: Iperferritinemie con e senza sovraccarico di ferroElena CorradiniFocus on: Iperferritinemie con e senza sovraccarico di ferro
Chiusura Lavori Della Seconda Giornata
Il deficit di Sfingomielinasi acidaAnnalisa SechiFocus on:
L a malattia di gaucher2 interventi
Clinica Gaetano Giuffrida
Terapia Nicola Vitturi
Focus on: lal deficiency vs gaucher e asmd: come orientarsiFrancesca CarubbiFocus on: lal deficiency vs gaucher e asmd: come orientarsi
Ipercolesterolemia familiare omozigoteClinica · Terapia · Terapie innovative in pediatriaCarlo Maria Barbagallo, Alessandro Baldassarre Cefalù, Gabriella Iannuzzo
Clinica Carlo Maria Barbagallo
Terapia Alessandro Baldassarre Cefalù
Terapie innovative in pediatria Gabriella Iannuzzo
Discussione
Chiusura Lavori
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Teatro Donnafugata, Via Pietro Novelli, Ragusa.
Via Pietro Novelli, 5, Ragusa (RG)
Come ottieni 16 crediti
1Iscriviti
Quota di 600 €, 40 posti
2Partecipa in aula
24-26 settembre 2026, a Ragusa
3Supera la verifica
Questionario a risposta multipla online
Responsabili e docenti
Provider
PHILOIKOS S.R.L.ID Provider N° 5288 · Città: Melfi (PZ) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabili scientifici
Responsabile scientifico · Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone di Palermo
Responsabile scientifico · Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone, Palermo; Università degli Studi di Palermo
Responsabile scientifico · Università degli Studi di Messina; AOU Policlinico G. Martino
Relatori e docenti
Relatore · Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma
Relatore · Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone di Palermo
Relatore · Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - Policlinico Sant'Orsola; Università di Bologna
Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Relatore · Ospedale Civile di Baggiovara - AOU Modena; Università di Modena e Reggio Emilia
Moderatore · Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone - Università degli Studi di Palermo
Moderatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Università degli Studi di Milano
Relatore · AOU Policlinico di Modena
Relatore · Universitaria Friuli Centrale – Ospedale Universitario Santa Maria della Misericordia
Relatore · Azienda Sanitaria Provinciale di Palermo / Ospedale dei Bambini G. Di Cristina
Relatore · Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone, Palermo
Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Moderatore · Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica, Palermo
Relatore · Università degli Studi di Brescia; Centro Clinico NeMO Brescia
Relatore · Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza
Moderatore · Università degli Studi di Palermo – Dipartimento PROMISE; AOU Policlinico Paolo Giaccone
Relatore · ASP di Ragusa – Ospedale R. Guzzardi, Vittoria
Moderatore · Azienda Ospedaliero-Universitaria G. Rodolico – San Marco, Università degli Studi di Catania
Relatore · Università degli Studi di Napoli Federico II – AOU Federico II
Relatore · IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – Ospedale Bellaria; Università di Bologna
Relatore · Università di Pisa – Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
Relatore · Università degli Studi di Messina – Policlinico G. Martino
Relatore · Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Moderatore · Università degli Studi di Palermo – Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica
Giancarlo ParentiRelatore
Moderatore · LMU Klinikum München, Monaco di Baviera
Moderatore · Università di Modena e Reggio Emilia
Relatore · CNR – Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica, Sezione di Catania
Giovanni SavettieriRelatore
Relatore · Università degli Studi di Sassari; Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari
Moderatore · Università di Pisa; AOU Pisana
Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma
Moderatore · Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Relatore · Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII – AOU Policlinico di Bari
Relatore · Università degli Studi di Palermo
Moderatore · Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia; AOU Modena
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Legale, Oftalmologia, Nefrologia); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Pediatria); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Endocrinologia, Microbiologia E Virologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia)); Dietista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Biochimica Clinica, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» assegna 16 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Philoikos S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» si tiene a Via Pietro Novelli, Ragusa.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» sono previsti fino a 40 partecipanti.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 16 crediti, «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» copre il 10,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» ha come obiettivo formativo "Linee guida - protocolli - procedure", parte degli "Obiettivi formativi di sistema".
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato.
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» la presenza viene verificata tramite sistema elettronico a badges.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla online.
Posso sommare più corsi di Philoikos S.R.L.?
Sì: oltre a «XVII Corso Avanzato Sulle Malattie Rare Del Metabolismo» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Philoikos S.R.L., non c'è un limite per provider.
