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RESPhiloikos S.R.L.Evento 490131 / Edizione 1

XVII Corso avanzato sulle malattie rare del metabolismo

XVII Corso ECM avanzato sulle malattie rare del metabolismo: 3 giornate su Fabry, Gaucher, PKU, Pompe, amiloidosi, malattie mitocondriali, FCS, IFO e focus tematici; Teatro Donnafugata, Ragusa, 600 €.

Provider
Philoikos S.R.L.Philoikos S.R.L. (5288)
Crediti ECM
16
Costo
600,00 €
Durata
16 ore
Date
24 - 26 settembre 2026
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Razionale scientifico

Le Malattie Rare rappresentano un problema per tutti: pazienti che spesso devono convivere con la patologia già dalla nascita, famiglie che hanno l'onere primario dell'assistenza quotidiana e medici che non sempre hanno familiarità con tali patologie. Lo scopo del Corso è quello di aggiornare i medici partecipanti riguardo alle più recenti acquisizioni in genetica, in fisiopatologia, in diagnosi e in terapia delle malattie rare del metabolismo. Questo per dare anche la possibilità di un'individuazione precoce di tali patologie, che spesso non vengono diagnosticate a causa della bassa incidenza sulla popolazione. Gli argomenti trattati, con un format di lezioni intensive su diagnosi, clinica e terapia e con dei Focus specifici, saranno: Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, La Malattia Di Fabry, La Malattia Di Gaucher, Fenilchetonuria, La Malattia Di Pompe, Le Amiloidosi, Le Malattie mitocondriali, Familial Chylomicronemia Syndrome, mentre i Focus tratteranno di ASMD, Porfirie, Terapia genica delle malattie rare, Alfamannosidosi, Malattie neurodegenerative, Epatopatie metaboliche rare, Ceroidolipofuscinosi e Mucopolissaccaridosi. La Faculty è costituita da esperti del settore riconosciuti a livello nazionale ed internazionale. Il Corso è rivolto a giovani medici specialisti o specializzandi nelle discipline pediatriche, internistiche ed endocrinologiche.

Luogo

Teatro Donnafugata
Via Pietro Novelli, 5, Ragusa (RG)

Programma

Giovedì 24 settembre 2026· Teatro Donnafugata, Via Pietro Novelli 5, 97100 Ragusa
  • 14:30Registrazione partecipanti
  • 15:00–16:00LE MALATTIE MITOCONDRIALI
  • 15:00Malattie mitocondriali ed Atassia di FriedreichOlimpia Musumeci
  • 15:20Deficit di TK2Michelangelo Mancuso
  • 15:40LHONLa Morgia
  • 16:00–17:00La Diagnosi di laboratorio delle Malattie rare
  • 17:00–17:30FOCUS ON: ALFA MANNOSIDOSI: COME ORIENTARSI PER LA DIAGNOSIAntonio Toscano
  • 17:30–18:00FOCUS ON: Deficit di Arginasi e GESTIONE TERAPEUTICA DEI DEFICIT DEL CICLO DELL'UREASerena Gasperini
  • 18:00–18:45Discussione
  • 18:45Chiusura Lavori Della Prima Giornata
Venerdì 25 settembre 2026· Teatro Donnafugata, Via Pietro Novelli 5, 97100 Ragusa
  • 08:30–09:30LA MALATTIA DI FABRY
  • 08:30ClinicaAntonino Tuttolomondo
  • 09:00TerapiaAntonello Maria Giordano
  • 09:45–11:00LA MALATTIA DI POMPE
  • 09:45Clinica della forma infantileG.C. Parenti
  • 10:10Clinica della forma adultaMassimiliano Filosto
  • 10:35TerapiaAntonio Toscano
  • 11:00–12:00LE AMILOIDOSI
  • 11:00Amiloidosi da transtiretina TTR wild typeGabriele Di Gesaro
  • 11:20Amiloidosi da transtiretina da mutazioni TTRAnna Mazzeo
  • 11:40Amiloidosi ALCiro Botta
  • 12:15–12:45FOCUS ON: LE PORFIRIE – Clinica, Genetica e TerapiaIrene Motta
  • 13:00Light Lunch
  • 14:00–15:00FENILCHETONURIA
  • 14:00La PKU in PediatriaA. Tummolo
  • 14:20La PKU nell'AdultoMaria Letizia Urban
  • 14:40Approccio FarmacologicoMarco Spada
  • 15:15–15:45FOCUS ON: L'alimentazione nelle Malattie Rare del metabolismoLucia Brodosi
  • 16:00–16:45FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME
  • 16:00La ClinicaMarcello Arca
  • 16:22La TerapiaAlberto Zambon
  • 17:00–17:30Focus on: Le lipodistrofieMarco Cappa
  • 17:30–18:00Focus on: Iperferritinemie con e senza sovraccarico di ferroElena Corradini
  • 18:00Chiusura Lavori Della Seconda Giornata
Sabato 26 settembre 2026· Teatro Donnafugata, Via Pietro Novelli 5, 97100 Ragusa
  • 09:00–09:30FOCUS ON: Il deficit di Sfingomielinasi acidaAnnalisa Sechi
  • 09:45–10:45LA MALATTIA DI GAUCHER
  • 09:45ClinicaAntonio Barbato
  • 10:10TerapiaNicola Vitturi
  • 10:45–11:15FOCUS ON: LAL DEFICIENCY VS GAUCHER E ASMD: COME ORIENTARSIFrancesca Carubbi
  • 11:30–12:30IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE
  • 11:30ClinicaCarlo Maria Barbagallo
  • 11:50TerapiaAlessandro Baldassarre Cefalù
  • 12:10Terapie innovative in pediatriaSalvatore Savasta
  • 12:30–12:45Discussione
  • 12:45Chiusura Lavori

Responsabili del corso

PHILOIKOS S.R.L.

Provider

ID Provider: N° 5288

Città: Melfi (PZ)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

  • Maurizio Averna

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Responsabile Centro Regionale Malattie R...

    Struttura: AOUP di Palermo

    Ruolo: Responsabile centro di riferimento regionale sulle Malattie rare del metabolismo

  • Davide Noto

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Professore Associato

    Struttura: Università degli Studi di Palermo

    Ruolo: Professore Associato Medicina Interna

  • Antonio Toscano

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: (professore Ordinario

    Struttura: Università degli Studi di Messina

    Ruolo: Professore Ordinario Neurologia

Relatori e docenti

  • Marcello Arca

    Relatore

  • Carlo Maria Barbagallo

    Relatore

  • Antonio Barbato

    Relatore

  • Cirino Botta

    Relatore

  • Lucia Brodosi

    Relatore

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Legale, Oftalmologia, Nefrologia, Pediatria, Endocrinologia, Microbiologia E Virologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Medicina Interna, Biochimica Clinica, Ematologia).

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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