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Malattia di pompe a esordio tardivo(lopd): Misurare la funzione, ascoltare il paziente scale funzionali, patient-reported outcomes e percorsi condivisi17 ottobre 2026Roma10,3 creditiGratuito

Malattia di pompe a esordio tardivo(lopd): Misurare la funzione, ascoltare il paziente scale funzionali, patient-reported outcomes e percorsi condivisi

Di Eve-Lab Formazione

17 ottobre 2026

Roma

7 ore

10,3crediti ECM
Gratuito50 posti
In breve

Il corso affronta la valutazione e la riabilitazione della malattia di Pompe a esordio tardivo, con attenzione a forza, movimento, cammino, trasferimenti, affaticamento…

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Malattia di Pompe, misurare una progressione eterogenea

Corso RES per neurologi, fisioterapisti e professioni sanitarie sulla valutazione funzionale e riabilitazione nella malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD): scale motorio-funzionali, Patient-Reported Outcomes e laboratori pratici con pazienti.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una patologia neuromuscolare rara, multisistemica e progressiva. Nella forma a esordio tardivo, Late-Onset Pompe Disease – LOPD, il coinvolgimento della muscolatura prossimale, assiale e respiratoria determina una progressiva compromissione della mobilità, della deambulazione, dei trasferimenti, della resistenza allo sforzo e dell'autonomia nelle attività quotidiane.

L'elevata eterogeneità della presentazione clinica, della progressione e della risposta ai trattamenti rende complesso il monitoraggio longitudinale del paziente. Le modificazioni clinicamente rilevanti possono infatti interessare domini differenti e non essere adeguatamente rappresentate da una singola misura funzionale.

La valutazione della LOPD richiede pertanto un approccio multidimensionale, capace di integrare esame clinico, misure di forza, scale motorio-funzionali, test temporizzati, prove di resistenza e Patient-Reported Outcomes – PRO, che rilevano direttamente sintomi, limitazioni e cambiamenti percepiti dal paziente.

Il corso nasce dalla necessità di approfondire e rendere più omogeneo l'utilizzo delle principali misure di valutazione nella LOPD, focalizzandosi su tre aspetti:

1. Valutazione motorio-funzionale: Analizzare i principali domini da considerare nel monitoraggio del paziente — forza, funzione assiale e prossimale, trasferimenti, deambulazione, equilibrio, resistenza e autonomia — e gli strumenti più appropriati nelle diverse fasi della malattia.

2. Standardizzazione delle procedure: Approfondire gli aspetti metodologici che influenzano affidabilità e riproducibilità delle misurazioni, tra cui modalità di somministrazione, istruzioni, posizionamento, uso degli ausili e registrazione dei risultati.

3. Integrazione delle Patient-Reported Outcomes: Valorizzare il contributo diretto del paziente attraverso strumenti in grado di rilevare affaticabilità, dolore, difficoltà respiratorie, limitazioni nelle attività quotidiane, partecipazione e qualità di vita, integrandoli con le misure oggettive di performance.

La pluralità degli strumenti disponibili e la variabilità delle modalità di somministrazione possono ridurre la confrontabilità delle valutazioni eseguite nel tempo, da operatori o centri differenti.

È quindi necessario sviluppare competenze teoriche, pratiche e metodologiche, affinché scale e prove funzionali siano selezionate e utilizzate in modo appropriato, riproducibile e coerente con le caratteristiche del singolo paziente. Il confronto tra esperti e professionisti coinvolti nella presa in carico clinica e riabilitativa della LOPD mira a:

• approfondire potenzialità e limiti delle principali misure funzionali;

• migliorare qualità e riproducibilità delle valutazioni;

• integrare i dati clinici con la prospettiva del paziente;

• favorire un linguaggio condiviso tra i professionisti coinvolti;

• individuare elementi comuni per orientare la scelta e l'utilizzo degli strumenti nella pratica clinica.

Il corso si propone di promuovere un modello di valutazione integrato, multidimensionale e centrato sulla persona, superando un approccio basato sulla semplice somma di singoli test.

La corretta selezione e somministrazione delle scale funzionali, insieme all'integrazione delle PRO, è essenziale per monitorare l'evoluzione della malattia e la risposta ai trattamenti, definire obiettivi riabilitativi personalizzati e orientare la presa in carico verso aspetti realmente significativi per la vita quotidiana del paziente con LOPD.

L'elevata eterogeneità della presentazione clinica, della progressione e della risposta ai trattamenti rende complesso il monitoraggio longitudinale del paziente.
Tematiche:malattia di pompeglicogenosi tipo iiLOPDscale motorio-funzionalipatient-reported outcomesriabilitazione neuromuscolare

Il programma dei 6 giorni

Giorno 1
Giorno 2Sessione 1 – la malattia di pompe ad esordio tardivo - lopd: inquadramento clinico ed evoluzione della malattia
Giorno 3
Giorno 4
Giorno 5
Giorno 6
8:00
9:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
Registrazione dei partecipanti
Apertura dei lavori e saluti di benvenutoCristina Sancricca, Guido Alessandro Primiano, Serenella Servidei
La malattia di Pompe a esordio tardivo: caratteristiche cliniche ed evoluzione del coinvolgimento motorio e respiratorioOlimpia Musumeci
Discussione
Scale motorio-funzionali e prove temporizzate nella LOPD: strumenti disponibili e applicazione nella pratica clinicaGiulia Ricci
Dalla scala al paziente: metodologia, standardizzazione e criticità nella somministrazione delle prove funzionaliMarta Briganti, Enrica Rolle
Discussione
Pausa caffè
Oltre le scale tradizionali: nuove tecnologie e nuovi strumenti di assessment nella LOPDMassimiliano Filosto
Patient-Reported Outcomes nella LOPD: strumenti disponibili e significato clinicoLiliana Vercelli
Patient-Reported Outcomes nella LOPD: il punto di vista del paziente e i risultati della surveyCristina Sancricca
Discussione e introduzione alle attività pratiche
Prima rotazione2 interventi

Gruppo A: Valutazione funzionale del paziente deambulante con compromissione lieve
Elisa Augelli

Gruppo B: Trattamento riabilitativo del paziente deambulante con compromissione lieve
Ornella Robertazzi

Pausa pranzo
Seconda rotazione2 interventi

Gruppo A: Trattamento riabilitativo del paziente deambulante con compromissione lieve
Ornella Robertazzi

Gruppo B: Valutazione funzionale del paziente deambulante con compromissione lieve
Elisa Augelli

Terza rotazione2 interventi

Gruppo A: Valutazione funzionale del paziente con compromissione motoria più avanzata
Elisa Augelli

Gruppo B: Trattamento riabilitativo del paziente con compromissione motoria più avanzata
Ornella Robertazzi

Quarta rotazione2 interventi

Gruppo A: Trattamento riabilitativo del paziente con compromissione motoria più avanzata
Ornella Robertazzi

Gruppo B: Valutazione funzionale del paziente con compromissione motoria più avanzata
Elisa Augelli

Dalla valutazione funzionale al trattamento riabilitativo: sintesi e considerazioni conclusiveMarta Briganti, Enrica Rolle
Verifica dell'apprendimento ECM
Conclusioni e chiusura dei lavoriCristina Sancricca, Guido Alessandro Primiano

Dove si svolgerà

Il corso si tiene presso Fondazione Uildm Lazio Onlus, Via Prospero Santacroce, Roma.

Via Prospero Santacroce, 5, Roma (RM)

Come ottieni 10,3 crediti

2Partecipa in aula

17 ottobre 2026, a Roma

3Supera la verifica

Esame pratico

Responsabili e docenti

Provider

EVE-LAB FORMAZIONEID Provider N° 5306 · Città: Firenze (FI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

Responsabili scientifici

  • Guido Alessandro PrimianoResponsabile scientifico
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
    Ruolo
    Neurologo e Dirigente Medico, UOC di Neurofisiopatologia del Gemelli IRCCS
    Profilo
    Ha svolto attività di ricerca presso il Brain and Mind Research Institute della Weill Cornell Medicine di New York.
    Responsabile scientifico · Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
  • Cristina SancriccaResponsabile scientifico
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Policlinico Gemelli / Centro Clinico NEMO Roma / Fondazione UILDM Roma
    Ruolo
    Direttore Sanitario, Fondazione UILDM LAZIO onlus
    Profilo
    Specialista in neurologia e gestione sanitaria in ambito UILDM.
    Responsabile scientifico · Policlinico Gemelli / Centro Clinico NEMO Roma / Fondazione UILDM Roma

Relatori e docenti

  • Elisa AugelliTutor
    Qualifica
    Fisioterapista
    Specializzazione
    Fisioterapia
    Struttura
    Fondazione Don Gnocchi / Fondazione UILDM Lazio
    Profilo
    Fisioterapista specializzata in riabilitazione ortopedica, neurologica, posturale e terapia manuale. In formazione con Master di I Livello in Osteopatia nelle disfunzioni neuromuscoloscheletriche (EOM).
    Tutor · Fondazione Don Gnocchi / Fondazione UILDM Lazio
  • Marta BrigantiRelatore
    Qualifica
    Fisioterapista
    Specializzazione
    Fisioterapia
    Struttura
    Fondazione UILDM Lazio
    Profilo
    Fisioterapista specializzata nella riabilitazione degli adulti con patologie neuromuscolari e disabilità motorie.
    Relatore · Fondazione UILDM Lazio
  • Massimiliano FilostoRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Università degli Studi di Brescia / ASST Spedali Civili di Brescia / Centro Clinico NeMO Brescia
    Ruolo
    Professore Associato di Neurologia; Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia e del Centro Clinico NeMO Brescia
    Profilo
    Ha svolto attività di ricerca presso la Columbia University di New York.
    Relatore · Università degli Studi di Brescia / ASST Spedali Civili di Brescia / Centro Clinico NeMO Brescia
  • Lorenzo MaggiModeratore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
    Ruolo
    Responsabile della Struttura Complessa Malattie Muscolari e Atrofie Muscolari Spinali
    Profilo
    Principal investigator di studi clinici internazionali; ruoli di coordinamento in ERN-NMD e Associazione Italiana di Miologia.
    Moderatore · Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
  • Tiziana Enrica Giovanna MonginiModeratore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Università degli Studi di Torino / AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
    Ruolo
    Professoressa Associata di Neurologia; Responsabile della SS Malattie Neuromuscolari
    Profilo
    Attività clinica e di ricerca su distrofie muscolari, miopatie metaboliche, mitocondriali e infiammatorie.
    Moderatore · Università degli Studi di Torino / AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
  • Olimpia MusumeciRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    IRCCS Policlinico San Martino, Genova
    Ruolo
    Professoressa Associata di Neurologia
    Profilo
    Esperta in malattie neuromuscolari e metaboliche rare, con focus su miopatie e malattie da accumulo di glicogeno.
    Relatore · IRCCS Policlinico San Martino, Genova
  • Sabrina RavagliaModeratore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia
    Ruolo
    Responsabile del Centro Malattie Neuromuscolari dell'Adulto
    Profilo
    Attività clinica e di ricerca nell'ambito delle malattie neuromuscolari e rare.
    Moderatore · Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia
  • Giulia RicciRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    AOUP Pisa (Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana)
    Ruolo
    Ricercatrice e Neurologa
    Profilo
    Specializzata in distrofie muscolari (FSHD e miopatie metaboliche) e genetica delle malattie neuromuscolari.
    Relatore · AOUP Pisa (Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana)
  • Ornella RobertazziTutor
    Qualifica
    Fisioterapista
    Specializzazione
    Fisioterapia
    Struttura
    Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative e Metaboliche / Fondazione Onlus, Roma
    Profilo
    Esperta in riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle malattie rare. Svolge attività clinica, consulenza e coordinamento di programmi riabilitativi personalizzati; attiva nella formazione dei caregiver.
    Tutor · Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative e Metaboliche / Fondazione Onlus, Roma
  • Enrica RolleRelatore
    Qualifica
    Terapista della Neuro e Psicomotricità dell'Età Evolutiva (TNPEE)
    Specializzazione
    Terapia della Neuro e Psicomotricità dell'Età Evolutiva
    Struttura
    Università degli Studi di Torino / Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino
    Profilo
    Da oltre quindici anni attiva in riabilitazione neuropsichiatrica pediatrica presso l'Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. Clinical evaluator in studi multicentrici; docente universitaria.
    Relatore · Università degli Studi di Torino / Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino
  • Serenella ServideiModeratore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
    Ruolo
    Professoressa Associata di Neurologia; Direttore della UOC di Neurofisiopatologia del Gemelli IRCCS
    Profilo
    Attività clinica e di ricerca su malattie neuromuscolari, mitocondriali, neurometaboliche e rare. Referente di reti europee per le malattie rare.
    Moderatore · Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
  • Antonio ToscanoModeratore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Università degli Studi di Messina / AOU Policlinico G. Martino, Messina
    Ruolo
    Professore Ordinario di Neurologia; Direttore della Stroke Unit e del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari Rare
    Profilo
    Ha svolto attività di ricerca post-dottorale presso il National Hospital for Nervous Diseases di Londra.
    Moderatore · Università degli Studi di Messina / AOU Policlinico G. Martino, Messina
  • Liliana VercelliRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    AOU Città della Salute e della Scienza di Torino – Molinette
    Ruolo
    Neurologa, Centro Malattie Neuromuscolari di Torino
    Profilo
    Si occupa di diagnostica clinica e biopsie muscolari per malattie rare e distrofie dell'adulto.
    Relatore · AOU Città della Salute e della Scienza di Torino – Molinette

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Fisioterapista (Fisioterapista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile); Psicologo (Psicoterapia); Educatore Professionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia); Terapista Occupazionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Malattie Metaboliche E Diabetologia); Infermiere (Infermiere); Terapista Occupazionale (Terapista Occupazionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» assegna 10,3 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Eve-Lab Formazione" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

In presenza: «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» si tiene a Via Prospero Santacroce, Roma.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» sono previsti fino a 50 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» è la scelta più semplice.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 10,3 crediti, «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» copre il 6,9% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…»:

Il corso si propone di promuovere un modello di valutazione integrato, multidimensionale e centrato sulla persona, superando un approccio basato sulla semplice somma di singoli test. la corretta selezione e somministrazione delle scale funzionali, insieme all’integrazione delle pro, è essenziale per monitorare l’evoluzione della malattia e la risposta ai trattamenti, definire obiettivi riabilitativi personalizzati e orientare la presa in carico verso aspetti realmente significativi per la vita quotidiana del paziente con lopd.

Si tratta di un evento residenziale interattivo?

Sì, «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» è un evento residenziale (RES) interattivo, con il coinvolgimento attivo dei partecipanti.

Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?

In «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato.

L'evento si terrà in italiano?

Sì, «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» si terrà interamente in italiano.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite esame pratico.

Posso sommare più corsi di Eve-Lab Formazione?

Sì: oltre a «Malattia Di Pompe A Esordio Tardivo(Lopd):Misurare La Funzione…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Eve-Lab Formazione, non c'è un limite per provider.

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