Malattia di pompe a esordio tardivo(lopd): Misurare la funzione, ascoltare il paziente scale funzionali, patient-reported outcomes e percorsi condivisi
Corso RES per neurologi, fisioterapisti e professioni sanitarie sulla valutazione funzionale e riabilitazione nella malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD): scale motorio-funzionali, Patient-Reported Outcomes e laboratori pratici con pazienti.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una patologia neuromuscolare rara, multisistemica e progressiva. Nella forma a esordio tardivo, Late-Onset Pompe Disease – LOPD, il coinvolgimento della muscolatura prossimale, assiale e respiratoria determina una progressiva compromissione della mobilità, della deambulazione, dei trasferimenti, della resistenza allo sforzo e dell'autonomia nelle attività quotidiane. L'elevata eterogeneità della presentazione clinica, della progressione e della risposta ai trattamenti rende complesso il monitoraggio longitudinale del paziente. Le modificazioni clinicamente rilevanti possono infatti interessare domini differenti e non essere adeguatamente rappresentate da una singola misura funzionale. La valutazione della LOPD richiede pertanto un approccio multidimensionale, capace di integrare esame clinico, misure di forza, scale motorio-funzionali, test temporizzati, prove di resistenza e Patient-Reported Outcomes – PRO, che rilevano direttamente sintomi, limitazioni e cambiamenti percepiti dal paziente. Il corso nasce dalla necessità di approfondire e rendere più omogeneo l'utilizzo delle principali misure di valutazione nella LOPD, focalizzandosi su tre aspetti: 1. Valutazione motorio-funzionale: Analizzare i principali domini da considerare nel monitoraggio del paziente — forza, funzione assiale e prossimale, trasferimenti, deambulazione, equilibrio, resistenza e autonomia — e gli strumenti più appropriati nelle diverse fasi della malattia. 2. Standardizzazione delle procedure: Approfondire gli aspetti metodologici che influenzano affidabilità e riproducibilità delle misurazioni, tra cui modalità di somministrazione, istruzioni, posizionamento, uso degli ausili e registrazione dei risultati. 3. Integrazione delle Patient-Reported Outcomes: Valorizzare il contributo diretto del paziente attraverso strumenti in grado di rilevare affaticabilità, dolore, difficoltà respiratorie, limitazioni nelle attività quotidiane, partecipazione e qualità di vita, integrandoli con le misure oggettive di performance. La pluralità degli strumenti disponibili e la variabilità delle modalità di somministrazione possono ridurre la confrontabilità delle valutazioni eseguite nel tempo, da operatori o centri differenti. È quindi necessario sviluppare competenze teoriche, pratiche e metodologiche, affinché scale e prove funzionali siano selezionate e utilizzate in modo appropriato, riproducibile e coerente con le caratteristiche del singolo paziente. Il confronto tra esperti e professionisti coinvolti nella presa in carico clinica e riabilitativa della LOPD mira a: • approfondire potenzialità e limiti delle principali misure funzionali; • migliorare qualità e riproducibilità delle valutazioni; • integrare i dati clinici con la prospettiva del paziente; • favorire un linguaggio condiviso tra i professionisti coinvolti; • individuare elementi comuni per orientare la scelta e l'utilizzo degli strumenti nella pratica clinica. Il corso si propone di promuovere un modello di valutazione integrato, multidimensionale e centrato sulla persona, superando un approccio basato sulla semplice somma di singoli test. La corretta selezione e somministrazione delle scale funzionali, insieme all'integrazione delle PRO, è essenziale per monitorare l'evoluzione della malattia e la risposta ai trattamenti, definire obiettivi riabilitativi personalizzati e orientare la presa in carico verso aspetti realmente significativi per la vita quotidiana del paziente con LOPD.
Luogo
Fondazione Uildm Lazio Onlus
Via Prospero Santacroce, 5, Roma (RM)
Programma
Giorno 1
- 08:00–08:30Registrazione dei partecipanti
- 08:30–08:45APERTURA DEI LAVORI E SALUTI DI BENVENUTOCristina Sancricca, Guido Alessandro Primiano, Serenella Servidei
SESSIONE 1 – LA MALATTIA DI POMPE AD ESORDIO TARDIVO - LOPD: INQUADRAMENTO CLINICO ED EVOLUZIONE DELLA MALATTIA
- 08:45–09:15La malattia di Pompe a esordio tardivo: caratteristiche cliniche ed evoluzione del coinvolgimento motorio e respiratorioOlimpia Musumeci
- 09:15–09:25Discussione
SESSIONE 2 – LA VALUTAZIONE MOTORIO-FUNZIONALE NELLA LOPD
- 09:25–09:45Scale motorio-funzionali e prove temporizzate nella LOPD: strumenti disponibili e applicazione nella pratica clinicaGiulia Ricci
- 09:45–10:05Dalla scala al paziente: metodologia, standardizzazione e criticità nella somministrazione delle prove funzionaliMarta Briganti, Enrica Rolle
- 10:05–10:15Discussione
- 10:15–10:20Pausa caffè
SESSIONE 3 – NUOVI STRUMENTI E PROSPETTIVA DEL PAZIENTE
- 10:20–10:40Oltre le scale tradizionali: nuove tecnologie e nuovi strumenti di assessment nella LOPDMassimiliano Filosto
- 10:40–11:00Patient-Reported Outcomes nella LOPD: strumenti disponibili e significato clinicoLiliana Vercelli
- 11:00–11:20Patient-Reported Outcomes nella LOPD: il punto di vista del paziente e i risultati della surveyCristina Sancricca
- 11:20–11:30Discussione e introduzione alle attività pratiche
SESSIONE 4 – LABORATORI PRATICI DI VALUTAZIONE E TRATTAMENTO RIABILITATIVO
- 11:30–12:30Gruppo A: Valutazione funzionale del paziente deambulante con compromissione lieveElisa Augelli
- 11:30–12:30Gruppo B: Trattamento riabilitativo del paziente deambulante con compromissione lieveOrnella Robertazzi
- 12:30–13:30Pausa pranzo
- 13:30–14:30Gruppo A: Trattamento riabilitativo del paziente deambulante con compromissione lieveOrnella Robertazzi
- 13:30–14:30Gruppo B: Valutazione funzionale del paziente deambulante con compromissione lieveElisa Augelli
- 14:30–15:30Gruppo A: Valutazione funzionale del paziente con compromissione motoria più avanzataElisa Augelli
- 14:30–15:30Gruppo B: Trattamento riabilitativo del paziente con compromissione motoria più avanzataOrnella Robertazzi
- 15:30–16:30Gruppo A: Trattamento riabilitativo del paziente con compromissione motoria più avanzataOrnella Robertazzi
- 15:30–16:30Gruppo B: Valutazione funzionale del paziente con compromissione motoria più avanzataElisa Augelli
SESSIONE 5 – SINTESI DEI CONTENUTI RIABILITATIVI E CONCLUSIONI
- 16:30–17:00Dalla valutazione funzionale al trattamento riabilitativo: sintesi e considerazioni conclusiveMarta Briganti, Enrica Rolle
- 17:00–17:30Verifica dell'apprendimento ECM
- 17:30Conclusioni e chiusura dei lavoriCristina Sancricca, Guido Alessandro Primiano
Responsabili del corso
EVE-LAB FORMAZIONE
Provider
ID Provider: N° 5306
Città: Firenze (FI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medico Chirurgo Guido Alessandro Primiano
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Neurologo e Dirigente Medico, UOC di Neurofisiopatologia del Gemelli IRCCS
Profilo: Ha svolto attività di ricerca presso il Brain and Mind Research Institute della Weill Cornell Medicine di New York.
Medico Chirurgo Cristina Sancricca
Responsabile scientifico
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Policlinico Gemelli / Centro Clinico NEMO Roma / Fondazione UILDM Roma
Ruolo: Direttore Sanitario, Fondazione UILDM LAZIO onlus
Profilo: Specialista in neurologia e gestione sanitaria in ambito UILDM.
Relatori e docenti
Fisioterapista Elisa Augelli
Tutor
Specializzazione: Fisioterapia
Struttura: Fondazione Don Gnocchi / Fondazione UILDM Lazio
Profilo: Fisioterapista specializzata in riabilitazione ortopedica, neurologica, posturale e terapia manuale. In formazione con Master di I Livello in Osteopatia nelle disfunzioni neuromuscoloscheletriche (EOM).
Fisioterapista Marta Briganti
Relatore
Specializzazione: Fisioterapia
Struttura: Fondazione UILDM Lazio
Profilo: Fisioterapista specializzata nella riabilitazione degli adulti con patologie neuromuscolari e disabilità motorie.
Medico Chirurgo Massimiliano Filosto
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università degli Studi di Brescia / ASST Spedali Civili di Brescia / Centro Clinico NeMO Brescia
Ruolo: Professore Associato di Neurologia; Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia e del Centro Clinico NeMO Brescia
Profilo: Ha svolto attività di ricerca presso la Columbia University di New York.
Medico Chirurgo Lorenzo Maggi
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Ruolo: Responsabile della Struttura Complessa Malattie Muscolari e Atrofie Muscolari Spinali
Profilo: Principal investigator di studi clinici internazionali; ruoli di coordinamento in ERN-NMD e Associazione Italiana di Miologia.
Medico Chirurgo Tiziana Enrica Giovanna Mongini
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università degli Studi di Torino / AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Ruolo: Professoressa Associata di Neurologia; Responsabile della SS Malattie Neuromuscolari
Profilo: Attività clinica e di ricerca su distrofie muscolari, miopatie metaboliche, mitocondriali e infiammatorie.
Medico Chirurgo Olimpia Musumeci
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: IRCCS Policlinico San Martino, Genova
Ruolo: Professoressa Associata di Neurologia
Profilo: Esperta in malattie neuromuscolari e metaboliche rare, con focus su miopatie e malattie da accumulo di glicogeno.
Medico Chirurgo Sabrina Ravaglia
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia
Ruolo: Responsabile del Centro Malattie Neuromuscolari dell'Adulto
Profilo: Attività clinica e di ricerca nell'ambito delle malattie neuromuscolari e rare.
Medico Chirurgo Giulia Ricci
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: AOUP Pisa (Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana)
Ruolo: Ricercatrice e Neurologa
Profilo: Specializzata in distrofie muscolari (FSHD e miopatie metaboliche) e genetica delle malattie neuromuscolari.
Fisioterapista Ornella Robertazzi
Tutor
Specializzazione: Fisioterapia
Struttura: Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative e Metaboliche / Fondazione Onlus, Roma
Profilo: Esperta in riabilitazione neuromotoria e respiratoria nelle malattie rare. Svolge attività clinica, consulenza e coordinamento di programmi riabilitativi personalizzati; attiva nella formazione dei caregiver.
Terapista della Neuro e Psicomotricità dell'Età Evolutiva (TNPEE) Enrica Rolle
Relatore
Specializzazione: Terapia della Neuro e Psicomotricità dell'Età Evolutiva
Struttura: Università degli Studi di Torino / Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino
Profilo: Da oltre quindici anni attiva in riabilitazione neuropsichiatrica pediatrica presso l'Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino. Clinical evaluator in studi multicentrici; docente universitaria.
Medico Chirurgo Serenella Servidei
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS / Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Ruolo: Professoressa Associata di Neurologia; Direttore della UOC di Neurofisiopatologia del Gemelli IRCCS
Profilo: Attività clinica e di ricerca su malattie neuromuscolari, mitocondriali, neurometaboliche e rare. Referente di reti europee per le malattie rare.
Medico Chirurgo Antonio Toscano
Moderatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università degli Studi di Messina / AOU Policlinico G. Martino, Messina
Ruolo: Professore Ordinario di Neurologia; Direttore della Stroke Unit e del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari Rare
Profilo: Ha svolto attività di ricerca post-dottorale presso il National Hospital for Nervous Diseases di Londra.
Medico Chirurgo Liliana Vercelli
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: AOU Città della Salute e della Scienza di Torino – Molinette
Ruolo: Neurologa, Centro Malattie Neuromuscolari di Torino
Profilo: Si occupa di diagnostica clinica e biopsie muscolari per malattie rare e distrofie dell'adulto.
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Fisioterapista (Fisioterapista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile); Psicologo (Psicoterapia); Educatore Professionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia); Terapista Occupazionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Malattie Metaboliche E Diabetologia); Infermiere (Infermiere); Terapista Occupazionale (Terapista Occupazionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.