Malattia di pompe: Dalla diagnosi precoce alla…

Name: Malattia di pompe: Dalla diagnosi precoce alla gestione multidisciplinare sospetto clinico, diagnosi e approccio multidisciplinare nelle iopd e lopd
Start: 2026-12-11
End: 2027-10-15
Location: CENTRO CLINICO NEMO - NIGUARDA

Malattia di Pompe, una presentazione che ritarda la diagnosi

La malattia di Pompe è una malattia da accumulo lisosomiale rara, causata dal deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), che determina un progressivo accumulo di glicogeno nei tessuti, con interessamento prevalente della muscolatura scheletrica, respiratoria e, nelle forme infantili, del miocardio. Lo spettro clinico è estremamente eterogeneo e comprende forme a esordio infantile (Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD), caratterizzate da rapida progressione e severo coinvolgimento cardiaco e muscolare, e forme a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease, LOPD), che possono manifestarsi in qualsiasi momento dell'età pediatrica o adulta con quadri clinici spesso sfumati e aspecifici. La variabilità della presentazione clinica rappresenta una delle principali cause del ritardo diagnostico.

In questo scenario, neurologi, internisti, pediatri, neuropsichiatri infantili, pneumologi e fisiatri svolgono un ruolo determinante nell'identificazione precoce dei pazienti e nell'avvio dell'iter diagnostico. L'evoluzione delle conoscenze sulla fisiopatologia della malattia, l'introduzione di strumenti diagnostici sempre più accessibili, quali il dosaggio dell'attività enzimatica mediante dried blood spot (DBS), la conferma molecolare e l'impiego di biomarcatori, hanno reso possibile una diagnosi più rapida e accurata. Parallelamente, la disponibilità di trattamenti specifici ha modificato la gestione della malattia, rendendo ancora più rilevante il riconoscimento tempestivo dei pazienti candidabili a un intervento terapeutico. Le evidenze disponibili indicano infatti che una diagnosi precoce, associata a una presa in carico multidisciplinare, può contribuire a migliorare gli esiti clinici e a rallentare la progressione della malattia.

L'obiettivo di questo evento è aggiornare i partecipanti sulle più recenti evidenze riguardanti la malattia di Pompe, con particolare attenzione agli elementi utili per il riconoscimento precoce delle forme infantili e delle forme a esordio tardivo, agli strumenti diagnostici oggi disponibili e ai modelli di presa in carico multidisciplinare. Attraverso il confronto tra specialisti e la discussione di esperienze cliniche, il corso intende promuovere una maggiore consapevolezza della patologia, contribuendo a ridurre il ritardo diagnostico e a favorire percorsi assistenziali appropriati e tempestivi, nell'interesse dei pazienti e delle loro famiglie.

La variabilità della presentazione clinica rappresenta una delle principali cause del ritardo diagnostico.

Tematiche:malattia di Pompemalattie da accumulo lisosomialemiopatie metabolichemalattie neuromuscolaridiagnosi enzimaticaterapia enzimatica sostitutiva

Il programma dei quattro giorni

Ven11dicembre

Programma

Fase #1 - Kick-off Meeting
10:00Introduzione ai lavori e obiettivi del corsoValeria Sansone
Sessione 1 – La malattia di Pompe: riconoscimento precoce, diagnosi e gestione delle forme infantili e late-onset
10:15La malattia di Pompe: fisiopatologia, manifestazioni cliniche, percorso diagnostico e terapie farmacologicheGiovanni Colacicco
10:45Late-Onset Pompe Disease (LOPD): dallo stato dell'arte alle prospettive futureMassimiliano Filosto
11:15Il sospetto diagnostico della Late-Onset Pompe Disease (LOPD) nell'ambulatorio di neurologia generale: red flags e diagnosi differenzialiAlessandro Innocenti
11:45Infantile-Onset Pompe Disease (IOPD): presentazione clinica, campanelli d'allarme e diagnosi differenzialiSara Tagliani
12:15Il coinvolgimento cardiaco nella Infantile-Onset Pompe Disease: riconoscimento precoce e monitoraggio clinicoClaudia Simona Gualdi
12:45Discussione multidisciplinare e confronto con i partecipanti
13:00Pausa pranzo
Sessione 2 – la presa in carico multidisciplinare del paziente con malattia di pompe
14:00Il coinvolgimento respiratorio nella malattia di Pompe: dalla diagnosi al follow-upElisabetta Roma
14:30Il sospetto diagnostico della malattia di Pompe nell'ambulatorio pneumologico: diagnosi differenziali e percorso diagnosticoSalvatore David Longobardi
15:00La salute dell'osso nelle malattie neuromuscolari e nella malattia di PompeAlessio Greco
15:30Coinvolgimento epatico e alterazioni metaboliche nella malattia di Pompe: implicazioni cliniche e diagnosticheFederica Zerini
16:00La riabilitazione nella malattia di Pompe: valutazione funzionale, presa in carico e continuità assistenzialeLucia Spina
16:30Conclusioni, take-home messages e presentazione del progetto di tutoraggio clinico

Lun22marzo

Programma

Follow-up online #1
16:00Apertura dei lavori e obiettivi dell'incontroValeria Sansone, Giovanni Colacicco
16:10Condivisione delle esperienze maturate nei primi mesi di implementazione del progettoGiovanni Colacicco, Alessio Greco, Salvatore David Longobardi, Federica Zerini, Sara Tagliani, Alessandro Innocenti
16:20Tavola rotonda multidisciplinare: criticità organizzative, soluzioni adottate e confronto tra i partecipantiGiovanni Colacicco, Alessio Greco, Salvatore David Longobardi, Federica Zerini, Sara Tagliani, Alessandro Innocenti
16:50Definizione delle azioni condivise e degli obiettivi per la fase successiva del progettoValeria Sansone, Giovanni Colacicco

Lun19luglio

Programma

Follow-up online #2
16:00Introduzione ai lavori e obiettivi del secondo Follow-upValeria Sansone, Giovanni Colacicco
16:10Presentazione delle attività implementate e dei risultati raggiunti nei diversi ambiti specialisticiGiovanni Colacicco, Alessio Greco, Salvatore David Longobardi, Federica Zerini, Sara Tagliani, Alessandro Innocenti
16:20Tavola rotonda multidisciplinare: criticità organizzative, soluzioni adottate e confronto tra i partecipantiGiovanni Colacicco, Alessio Greco, Salvatore David Longobardi, Federica Zerini, Sara Tagliani, Alessandro Innocenti
17:35Pianificazione del Final Meeting e obiettivi conclusivi del progettoValeria Sansone, Giovanni Colacicco

Ven15ottobre

Programma

Final Meeting
14:00Apertura dei lavori e sintesi del percorso formativo svoltoValeria Sansone, Giovanni Colacicco
14:15Evoluzione del progetto: obiettivi iniziali, attività realizzate e principali risultati raggiuntiGiovanni Colacicco, Alessio Greco, Salvatore David Longobardi, Federica Zerini, Sara Tagliani, Alessandro Innocenti
14:45L'esperienza dei gruppi multidisciplinari: integrazione tra i diversi specialisti coinvoltiGiovanni Colacicco, Alessio Greco, Salvatore David Longobardi, Federica Zerini, Sara Tagliani, Alessandro Innocenti
15:30Coffee Break
15:45Tavola rotonda: quali cambiamenti sono stati introdotti nella pratica clinica e organizzativa?
16:15Lezioni apprese, criticità ancora aperte e opportunità di ulteriore sviluppoValeria Sansone, Giovanni Colacicco
16:30Definizione delle raccomandazioni condivise per l'armonizzazione del percorso diagnostico-assistenziale della Malattia di PompeValeria Sansone, Giovanni Colacicco
16:45Conclusioni, take-home messages e chiusura del progetto ECMValeria Sansone, Giovanni Colacicco

Responsabili e docenti

Provider

EVE-LAB FORMAZIONEID Provider N° 5306 · Città: Firenze (FI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

Responsabili scientifici

GIOVANNI COLACICCOResponsabile scientifico
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Neurologia
Struttura
Centro Clinico NeMO
Profilo
Attività clinico-assistenziale orientata alla diagnosi, al trattamento e alla gestione di pazienti con patologie neurologiche complesse, malattie neurodegenerative e degenerazioni neuromuscolari dell'adulto.
Responsabile scientifico · Centro Clinico NeMO
VALERIA SANSONEResponsabile scientifico
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Neurologia
Struttura
Centro Clinico NeMO Milano
Ruolo
Docente universitario e Direttore Clinico e Scientifico
Profilo
Svolge e coordina attività clinica e di ricerca sulle malattie neuromuscolari e rare; dirige équipe multidisciplinari e coordina trial clinici e progetti di ricerca nazionali e internazionali.
Responsabile scientifico · Centro Clinico NeMO Milano

Relatori e docenti

MASSIMILIANO FILOSTORelatore
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Neurologia
Struttura
Centro Clinico NeMO - Brescia
Ruolo
Direttore Clinico e Scientifico
Profilo
Coordina un'équipe multidisciplinare per la gestione diagnostica, terapeutica e riabilitativa di malattie neuromuscolari rare ed ereditarie. Si occupa inoltre di trial clinici internazionali, ricerca traslazionale, docenza universitaria e formazione medica continua.
Relatore · Centro Clinico NeMO - Brescia
ALESSIO GRECOTutor
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Geriatria
Struttura
Centro Clinico NeMO Milano
Profilo
Si occupa di valutazione e presa in carico multidimensionale della persona anziana e fragile, comorbidità interne e percorsi assistenziali e riabilitativi in pazienti geriatrici con patologie croniche o neuromuscolari.
Tutor · Centro Clinico NeMO Milano
CLAUDIA SIMONA GUALDIRelatore
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Pediatria
Struttura
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Profilo
Attività clinico-assistenziale specialistica in pediatria, con presa in carico, diagnosi e follow-up di patologie pediatriche e assistenza al bambino fragile in ambiente ospedaliero.
Relatore · ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
ALESSANDRO INNOCENTITutor
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Neurologia
Struttura
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Profilo
Si occupa di diagnosi, trattamento e percorso terapeutico di pazienti afferenti alla struttura di Neurologia, con focus sulla presa in carico e sulla gestione delle patologie del sistema nervoso centrale e periferico.
Tutor · ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
SALVATORE DAVID LONGOBARDITutor
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Pneumologia
Struttura
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Profilo
Medico pneumologo impegnato nella diagnosi, prevenzione e trattamento delle patologie respiratorie, con esperienza nella gestione dell'insufficienza respiratoria, nel monitoraggio funzionale e nel supporto ventilatorio ospedaliero.
Tutor · ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
ELISABETTA ROMARelatore
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Pneumologia
Struttura
Centro Clinico NeMO Milano
Profilo
Attività pneumologica specialistica dedicata alla funzionalità respiratoria e alle complicanze polmonari in pazienti con patologie neuromuscolari e bisogni assistenziali complessi.
Relatore · Centro Clinico NeMO Milano
LUCIA SPINARelatore
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Medicina fisica e riabilitativa
Struttura
Centro Clinico NeMO Milano
Profilo
Svolge attività specialistica fisiatrica e coordina progetti riabilitativi individualizzati per recuperare o mantenere autonomie motorie e funzionali in persone con patologie neurologiche e disabilità complesse.
Relatore · Centro Clinico NeMO Milano
SARA TAGLIANITutor
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Pediatria
Struttura
Centro Clinico NeMO Milano
Profilo
Si occupa di diagnosi, presa in carico multidisciplinare e follow-up terapeutico di pazienti con patologie neuromuscolari e neurodegenerative, contribuendo a percorsi integrati, ricerca clinica e monitoraggio di protocolli e sperimentazioni.
Tutor · Centro Clinico NeMO Milano
FEDERICA ZERINITutor
Qualifica
Medico chirurgo
Specializzazione
Medicina interna
Struttura
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Profilo
Medico internista dedicata alla valutazione complessiva, diagnosi e gestione integrata di patologie sistemiche acute e croniche pluri-organo, in ambito ospedaliero e ambulatoriale.
Tutor · ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Neuropsichiatria Infantile, Neurofisiopatologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna, Reumatologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia).

Richiedi info iscrizione

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Malattia Di Pompe» assegna 13,5 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Eve-Lab Formazione" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

«Malattia Di Pompe» è formazione sul campo (FSC): si svolge dove e come indica il programma, in struttura o a distanza.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Malattia Di Pompe» sono previsti fino a 30 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Malattia Di Pompe» è la scelta più semplice.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 13,5 crediti, «Malattia Di Pompe» copre il 9% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Malattia Di Pompe» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Malattia Di Pompe»:

L'obiettivo di questo evento è aggiornare i partecipanti sulle più recenti evidenze riguardanti la malattia di pompe, con particolare attenzione agli elementi utili per il riconoscimento precoce delle forme infantili e delle forme a esordio tardivo, agli strumenti diagnostici oggi disponibili e ai modelli di presa in carico multidisciplinare. attraverso il confronto tra specialisti e la discussione di esperienze cliniche, il corso intende promuovere una maggiore consapevolezza della patologia, contribuendo a ridurre il ritardo diagnostico e a favorire percorsi assistenziali appropriati e tempestivi, nell'interesse dei pazienti e delle loro famiglie.

Di che tipo di evento FSC si tratta?

«Malattia Di Pompe» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo training individualizzato, in contesto operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc), con attività osservativa e livello sviluppo / miglioramento.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Malattia Di Pompe» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Malattia Di Pompe» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.

Oggetto della valutazione: competenza, capacità, abilità acquisita e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.

Posso sommare più corsi di Eve-Lab Formazione?

Sì: oltre a «Malattia Di Pompe» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Eve-Lab Formazione, non c'è un limite per provider.

Malattia di pompe: Dalla diagnosi precoce alla gestione multidisciplinare sospetto clinico, diagnosi e approccio multidisciplinare nelle iopd e lopd

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Dove si svolgerà

Come ottieni 13,5 crediti

Responsabili e docenti

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