Up to date in malattie rare, autoimmuni e metaboliche
Corso residenziale ECM gratuito su malattie rare metaboliche e autoinfiammatorie: aggiornamento diagnostico-terapeutico con focus sulla transizione pediatrico-adulto, rivolto a medici specialisti presso AOU Careggi, Firenze.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie autoimmuni sistemiche e le malattie metaboliche ereditarie costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie ad elevata complessità clinica e rilevante impatto sociale. Tali patologie presentano spesso un importante ritardo diagnostico, dovuto alla scarsità di centri specializzati e alla bassa familiarità con i segni e sintomi da parte di operatori sanitari non esperti. Questo comporta frequentemente un ritardo nell'avvio di terapie mirate, con conseguenze significative sull'evoluzione clinica e sulla qualità della vita dei pazienti. Negli ultimi anni, la crescente conoscenza dei meccanismi patogenetici alla base di molte di queste condizioni ha determinato una rivoluzione nell'approccio terapeutico, con l'introduzione di trattamenti innovativi e personalizzati. Queste terapie, che spesso interferiscono selettivamente con i processi immunologici e metabolici alterati, hanno mostrato un'efficacia clinica elevata e un miglior profilo di tollerabilità. Il corso si propone di fornire un aggiornamento scientifico e clinico sulle principali novità diagnostiche e terapeutiche, con particolare attenzione alla gestione della transizione dall'età pediatrica all'età adulta. L'attività formativa è rivolta a professionisti sanitari coinvolti nella gestione multidisciplinare di queste patologie con l'obiettivo di promuovere un approccio integrato alla diagnosi precoce, al monitoraggio clinico e alla scelta terapeutica d'avanguardia.
Luogo
Clinica Medica - Padiglione 13, Terzo Piano, Auletta Biblioteca, Aou Careggi
Largo Brambilla 3, Firenze (FI)
Programma
LE MALATTIE METABOLICHE — 19/06/2026
- 14.00Introduzione al corso
- 14.30Nuove terapie nella fenilchetonuria: dall'età pediatrica all'età adultaGiusi Scaturro, Edoardo Biancalana
- 14.50L'importanza della dietoterapia nel trattamento della fenilchetonuriaCinzia Pistolesi
- 15.10L'interessamento epatico nelle malattie metaboliche ereditarieFabio Marra
- 15.30Discussione
- 16.00Coffee break
- 16.20Approccio alle iper-ckemie: quando sospettare una miopatia metabolicaAlessandro Barilaro
- 16.50Le glicogenosi: inquadramento clinico e terapiaElena Procopio
- 17.20Discussione
- 18.00Verifica del questionario ECM
- 18.30Chiusura della giornata
AUTOINFIAMMATORIE — 11/09/2026
- 14.00Introduzione al corso
- 14.30Lo spettro delle malattie autoinfiammatorie nella transizione dall'età pediatrica all'adultoGabriele Simonini
- 14.50La rivoluzione delle terapie biologiche nelle malattie autoinfiammatorie: tra biologici e piccole molecoleLuca Cantarini
- 15.10Interessamento oculare nelle malattie autoinfiammatorieLorenzo Vannozzi, Claudia Fabiani
- 15.30Discussione
- 16.00Coffee break
- 16.20La malattia di StillDanilo Malandrino
- 16.50La Sindrome VEXAS: tra vasculite e autoinfiammazioneFrancesco Muratore
- 17.20Discussione
- 18.00Verifica del questionario ECM
- 18.30Chiusura della giornata
Responsabili del corso
EVE-LAB FORMAZIONE
Provider
ID Provider: N° 5306
Città: Firenze (FI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Francesco Liotta
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico Chirurgo
Paola Parronchi
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico Chirurgo
Elena Silvestri
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medico Chirurgo
Relatori e docenti
Medico Chirurgo Alessandro Barilaro
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: AOU Careggi, Firenze
Ruolo: Medico chirurgo specializzato in neurologia, SOD Neurologia 2 AOU Careggi; esperto per la malattia di Charcot-Marie-Tooth
Medico Chirurgo Edoardo Biancalana
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: AOU Careggi, Firenze
Ruolo: Medico specializzato in medicina interna; incarico per il progetto transizione del paziente adulto affetto da Malattie Metaboliche ereditarie presso AOUC Firenze
Prof. Luca Cantarini
Relatore
Specializzazione: Reumatologia, Reumatologia Pediatrica
Struttura: Università degli Studi di Siena
Ruolo: Professore Associato, Sezione di Reumatologia, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, Università di Siena
Medico Chirurgo Maria Alice Donati
Moderatore
Specializzazione: Pediatria e Neuropediatria, Malattie Metaboliche
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Responsabile Unità Malattie Metaboliche e Muscolari, AOU Meyer; coordina il Centro Regionale per lo Screening Neonatale in Toscana e Umbria; docente a contratto presso l'Ateneo fiorentino
Medico Chirurgo Claudia Fabiani
Relatore
Specializzazione: Oftalmologia
Struttura: Azienda Ospedaliero Universitaria Senese
Ruolo: Medico oculista con Dottorato di Ricerca, Università degli Studi di Siena dal 2015; Research Fellowship in Oftalmologia presso Harvard University (SERI)
Medico Chirurgo Danilo Malandrino
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: AOU Careggi, Firenze
Ruolo: Dirigente Medico di Medicina Interna, AOU Careggi Firenze
Prof. Fabio Marra
Relatore
Specializzazione: Gastroenterologia
Struttura: Università degli Studi di Firenze
Ruolo: Professore Ordinario di Medicina Interna, Università di Firenze; esperienza di ricerca post-dottorato presso University of Texas
Medico Chirurgo Francesco Muratore
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna, Reumatologia
Struttura: Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia; collabora con Università di Modena e Reggio Emilia (UNIMORE)
Ruolo: Dirigente medico, Struttura di Reumatologia, Arcispedale Santa Maria Nuova, Reggio Emilia; perfezionamento presso Mayo Clinic (USA)
Dietista Cinzia Pistolesi
Relatore
Specializzazione: Nutrizione clinica materno-infantile, malattie metaboliche ereditarie, diabetologia
Struttura: AOU Careggi, Firenze
Ruolo: Dietista presso AOU Careggi; percorsi dietoterapici per gravidanze ad alto rischio, PMA, obesità infantile ed errori congeniti del metabolismo
Dott.ssa Elena Procopio
Relatore
Specializzazione: Pediatria, Malattie Metaboliche
Struttura: IRCCS AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Dirigente Medico di I livello, Sezione Malattie Metaboliche, AOU Meyer Firenze
Medico Chirurgo Giusi Scaturro
Relatore
Specializzazione: Pediatria, Malattie Metaboliche e Neuromuscolari
Struttura: IRCCS AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Dirigente Medico a tempo indeterminato, Sezione Malattie Metaboliche e Neuromuscolari, AOU Meyer Firenze
Prof. Gabriele Simonini
Relatore
Specializzazione: Pediatria, Reumatologia Pediatrica
Struttura: Università degli Studi di Firenze / AOU Meyer
Ruolo: Professore Associato di Pediatria, Università di Firenze; Direttore dell'Unità di Reumatologia Pediatrica, Ospedale Meyer (dal 2019)
Medico Chirurgo Roberto Tarquini
Moderatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: Ospedale San Giuseppe, USL Toscana centro, Empoli
Ruolo: Direttore di Medicina Interna 1, Ospedale San Giuseppe, Empoli
Medico Chirurgo Antonio Gaetano Tavoni
Moderatore
Specializzazione: Reumatologia, Medicina Nucleare, Allergologia ed Immunologia Clinica
Struttura: Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
Ruolo: Dirigente Medico, Dipartimento di Immuno-Allergologia Clinica, AOU Pisana
Dott.ssa Maria Letizia Urban
Moderatore
Specializzazione: Nefrologia, Malattie Rare Sistemiche
Struttura: Università degli Studi di Trieste
Ruolo: Professoressa Assistente (Ricercatrice RTT) di Medicina Interna, Università di Trieste; ricerca e clinica sulle malattie rare sistemiche
Medico Chirurgo Lorenzo Vannozzi
Relatore
Specializzazione: Oftalmologia
Struttura: AOU Careggi, Firenze
Ruolo: Dirigente Medico, AOU Careggi Firenze
Con il contributo non vincolante di
- SOBI
- DMF PHARMA FOODAR
- NUTRISENS
- NOOSIT
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia, Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.