La mastocitosi sistemica è una malattia mieloproliferativa rara caratterizzata dall'accumulo anomalo di mastociti clonali nei tessuti, in particolare nel midollo osseo, nella pelle e negli organi viscerali. La patologia si manifesta in forme eterogenee che spaziano dalla mastocitosi sistemica indolente (ISM), caratterizzata da un decorso cronico e sintomi invalidanti, fino alle forme avanzate (ASM, SM-AHN e MCL) che presentano un decorso aggressivo con un impatto significativo sulla sopravvivenza. Le mutazioni del gene KIT, in particolare KIT D816V, rappresentano il principale driver patogenetico, aprendo nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche.
Nonostante i progressi nella comprensione della malattia, la complessità clinica e la variabilità sintomatologica della mastocitosi sistemica pongono ancora sfide rilevanti: la diagnosi spesso richiede un approccio integrato tra diversi specialisti come ematologi, allergologi, reumatologi, gastroenterologi, dermatologi, biologi molecolari e patologi, con l'utilizzo di biomarcatori sensibili, tecniche avanzate di biopsia e analisi molecolare. La stratificazione prognostica si basa su parametri clinici, laboratoristici e molecolari, fondamentali per individuare precocemente la progressione della malattia.
Le terapie emergenti, come gli inibitori selettivi di KIT, stanno ridefinendo il paradigma di trattamento, migliorando il controllo dei sintomi e modificando la traiettoria della malattia, in particolare nella ISM e nelle forme avanzate.
L'evento mira a: analizzare criticamente gli sviluppi più recenti nella patogenesi e nelle caratteristiche molecolari della mastocitosi sistemica, con un focus sulle implicazioni cliniche; discutere i progressi nella diagnosi precoce e nella stratificazione dei pazienti, attraverso l'integrazione di tecnologie innovative e biomarcatori specifici; esplorare l'impatto delle nuove opzioni terapeutiche, come gli inibitori di KIT, con particolare attenzione ai dati clinici emergenti, sia da studi registrativi che dalla real-life practice; valutare l'esperienza del paziente, il carico di malattia e il ruolo cruciale di un approccio multidisciplinare nella gestione complessiva della patologia.