Il "III Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in Età Pediatrica" è un evento ECM residenziale di due giornate (14-15 settembre 2026) accreditato per 7 crediti ECM…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Leucodistrofie, la terapia genica apre nuove strade
Il "III Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in Età Pediatrica" è un evento ECM residenziale di due giornate (14-15 settembre 2026) accreditato per 7 crediti ECM, riservato a un massimo di 170 partecipanti appartenenti a numerose figure professionali (medici di Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Neurochirurgia, Neuroradiologia, Radiodiagnostica, Genetica medica, Ematologia, Fisioterapisti, Infermieri, Logopedisti, Psicologi e altri). Si svolge presso l'Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano (Via Festa del Perdono 7) ed è organizzato da Studio A&S S.r.l. (provider ID 565) con il supporto scientifico dell'UOC Neurologia Pediatrica dell'Ospedale Buzzi di Milano e dell'UO Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative del Bambino Gesù di Roma. L'obiettivo formativo è l'aggiornamento su diagnosi, trattamento e gestione multidisciplinare delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche pediatriche, includendo frontiere terapeutiche come la terapia genica e le sperimentazioni cliniche più recenti. Responsabili scientifici: Enrico Silvio Bertini, Francesco Nicita, Davide Tonduti.
Le leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche rappresentano un capitolo di crescente rilevanza nell'ambito delle malattie neurologiche dell'età evolutiva. Si tratta di un gruppo eterogeneo di disordini della sostanza bianca geneticamente determinati, accomunati dal prevalente coinvolgimento della mielina del sistema nervoso centrale e, in molti casi, periferico. L'estrema variabilità fenotipica che li caratterizza — anche all'interno della stessa famiglia — riflette la complessità biologica di queste condizioni e la loro sfida diagnostica e gestionale. Il percorso verso la diagnosi richiede un approccio integrato che combini la valutazione clinico-anamnestica con i dati neuroradiologici, neurofisiologici, biochimici e, sempre più, genetico-molecolari. In questo contesto, i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento e nella genomica funzionale stanno rivoluzionando la capacità di identificare nuovi geni-malattia e di chiarire i meccanismi patogenetici sottostanti. Parallelamente, i modelli cellulari e animali di malattia stanno aprendo prospettive inedite per la ricerca traslazionale. Sul piano terapeutico, il panorama si sta evolvendo rapidamente. Accanto ai trattamenti già disponibili per alcune forme — come le strategie di intervento nell'adrenoleucodistrofia X-linked o le terapie immunomodulatorie nelle interferonopatie — si assiste a un'espansione delle sperimentazioni cliniche e alla progressiva affermazione della terapia genica come opzione concreta per patologie un tempo prive di trattamento modificante la malattia. Le leucodistrofie rappresentano in questo senso un banco di prova ideale per lo sviluppo di strategie terapeutiche innovative. Accanto alle dimensioni cliniche e scientifiche, il congresso intende dare spazio alle manifestazioni che esulano dalla compromissione motoria ma ne condizionano profondamente la qualità di vita: l'epilessia, i disturbi cognitivi, il coinvolgimento visivo, le implicazioni psicologiche per il bambino e la sua famiglia. Un'attenzione particolare sarà rivolta ai percorsi diagnostici differenziali — con le leucoencefalopatie acquisite — e agli aspetti etici e comunicativi della presa in carico nelle diverse fasi di malattia. Il congresso si propone pertanto come un momento di aggiornamento multidisciplinare e di confronto scientifico di alto livello, riunendo esperti nazionali e internazionali con l'obiettivo di tradurre le più recenti acquisizioni della ricerca in strumenti concreti per la pratica clinica quotidiana.
Il percorso verso la diagnosi richiede un approccio integrato che combini la valutazione clinico-anamnestica con i dati neuroradiologici, neurofisiologici, biochimici e, sempre più, genetico-molecolari.
Tematiche:leucodistrofieleucoencefalopatie geneticheterapia genicaneurologia pediatricamalattie della sostanza bianca
Il programma dei due giorni
Lun14settembre
Giorno 1
Mar15settembre
Giorno 2
9:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
18:00
Registrazione dei partecipanti
Saluti delle autorità
Apertura dei lavoriE. Bertini, F. Nicita, D. Tonduti
I sessione - Inquadramento delle leucodistrofie: basi patogenetiche e classificazioneM. Bugiani
Leucodistrofie mitocondriali: caratterizzazione fenotipica e focus su forme potenzialmente trattabiliA. Ardissone
Leucodistrofie con calcificazioni cerebrali: novità su vecchi e nuovi fenotipi in età infantileS. Orcesi, D. Politano
Leucodistrofie microgliali: inquadramento clinico e prospettive di trattamentoE. Salsano
Coffee-break
II sessione - Nutraceutici e Leriglitazone nell'Adrenoleucodistrofia X-linkedF. Bruschi
Leucodistrofie: dalla malattia alla funzione. Gestione della spasticità, ortesi e ausili nel percorso riabilitativoF. Frascarelli
Strategie terapeutiche per le interferonopatie geneticheM. Cattalini
La terapia genica nelle leucodistrofie ed encefalopatie metaboliche: stato dell'arte e prospettive futureF. Fumagalli
III SESSIONE (Contributi partecipanti) - Multi-omics analysis to investigate molecular mechanisms in Alexander diseaseT. Bacchetti
Efficacia e sicurezza di Zilganersen nei pazienti con malattia di Alexander: risultati dello studio registrativoY. Vaia
Alexander disease in adults: characterization of a large Italian cohortC. Benzoni
Dall'invisibilità alla visibilità dei siblings: un modello operativoM. Scrignaro
IV sessione - Epilessia nelle leucodistrofie: insegnamenti dalla letteratura ed esperienza in real lifeS. Masnada
Bambino, famiglia e Comunicazione: la presa in carico nelle diverse fasi di malattiaR. Battini, S. Mazzotti
Disordini cognitivi nelle leucodistrofie pediatriche: caratterizzazione clinica e inquadramento nosologicoS. Bova
Il coinvolgimento del sistema visivo nelle leucodistrofie in età evolutiva: percorsi diagnostici e strategie di interventoS. Signorini
Coffee-break
V sessione - Nuovi modelli malattia in vivo per la sindrome COL4A1/A2A. Lauri
Studi di genomica funzionale nelle leucodistrofie 4H: ipotesi di meccanismi patogenetici variante-specificiS. Carelli
Alterazioni dell'equilibrio ionico e danno mielinico: nuove evidenze dalle leucodistrofieE. Ambrosini
Aminoacil-tRNA sintetasi mitocondriali: genetica, patomeccanismi e prospettive terapeuticheD. Ghezzi
VI SESSIONE (Contributi partecipanti) - Further insights into Allan-Herndon-Dudley syndromeS. Carelli
Functional characterization of DNA variants from RNASET2 gene in Aicardi-Goutières syndromeA. Giannatiempo
Quantifying Leukodystrophies: is it possible? Insights from the FIABA projectB. Buchignani
Chimeric GALC HSPC Gene Therapy as a Disease Modifying Strategy in GLD mouse modelA. Ricca
Pranzo di lavoro
VII sessione - Lesioni della sostanza bianca: non solo leucodistrofieC. Parazzini
Evoluzione delle tecnologie per la diagnosi geneticaM. Iascone
Trial Clinici in Malattie Rare: sviluppo di protocolliF. Gavazzi
Studi clinici e sperimentazioni farmacologiche: novità e prospettiveY. Vaia
Coffee-break
VIII SESSIONE (Contributi dall'Audience) - Pediatric-onset neurological involvement in adult subjects investigated for leukodystrophiesA. Del Boca
Trattamento con atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica: profilo di sicurezza in real-worldV. Calbi
Effetti a lungo termine del trattamento con atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica ad esordio precoce (follow-up fino a 13 anni)V. Gallo
Impiego del Micofenolato nella Sindrome di Aicardi-GoutièresF. Nicita
Adult-onset leukodystrophies detected by Clinical Exome Sequencing: a single-center experienceN. Fabrizio
Test di verifica dell'apprendimentoF. Nicita, D. Tonduti
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Aula Magna - Università degli Studi di Milano -Via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Aula Magna - Università degli Studi di Milano -Via Festa del Perdono 7 – Milano, Milano.
Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Milano, Milano, Lombardia
Come ottieni 7 crediti
1Iscriviti
Gratuito, 170 posti
2Partecipa in aula
14-15 settembre 2026, a Milano
3Supera la verifica
Questionario a risposta multipla
Responsabili e docenti
Provider
STUDIO A&S SRLID Provider N° 565 · Città: Milano (MI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabili scientifici
Responsabile scientifico · IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Responsabile scientifico · IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Responsabile scientifico · Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco, Milano
Relatori e docenti
Relatore · Istituto Superiore di Sanità, Roma
Relatore · Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano
Relatore · Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco, Milano
Moderatore · Università degli Studi di Milano
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
Rare Thyroid Therapeutics International AB BY Egetis Therapeutics AB, Progettiamo Autonomia - Barbieri S.p.A., Proveca Pharma Ltd, Reha Group S.r.l., Orchard Therapeutics Italy S.r.l., Neuraxpharm Italy S.p.A., Pharmaelle S.r.l. Società del Gruppo Nutrisens Italia S.r.l. Società Benefit, Itop S.p.A. – Officine Ortopediche
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Tecnico Ortopedico (Tecnico Ortopedico); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Oftalmologia); Fisioterapista (Fisioterapista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Pediatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Tecnico Audiometrista (Tecnico Audiometrista); Educatore Professionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Dietista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Ortopedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neonatologia, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Radiodiagnostica); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Tecnico Di Neurofisiopatologia); Logopedista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Audiometrista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Ortopedia E Traumatologia); Infermiere (Infermiere); Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica (Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» assegna 7 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Studio A&S Srl" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» si tiene a Aula Magna - Università degli Studi di Milano -Via Festa del Perdono 7 – Milano, Milano.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» sono previsti fino a 170 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 7 crediti, «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» copre il 4,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica»:
Miglioramento delle capacità diagnostiche e terapeutiche del paziente con patologie neurodegenerative e neurometaboliche dell’infanzia con particolare riferimento leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato e confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde").
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.
Posso sommare più corsi di Studio A&S Srl?
Sì: oltre a «III Congresso Nazionale Leucodistrofie In Età Pediatrica» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Studio A&S Srl, non c'è un limite per provider.
