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RESStudio A&S SrlEvento 490973 / Edizione 1

III Congresso nazionale leucodistrofie in età pediatrica

Il "III Congresso Nazionale sulle Leucodistrofie in Età Pediatrica" è un evento ECM residenziale di due giornate (14-15 settembre 2026) accreditato per 7 crediti ECM, riservato a un massimo di 170 partecipanti appartenenti a numerose figure professionali (medici di Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Neurochirurgia, Neuroradiologia, Radiodiagnostica, Genetica medica, Ematologia, Fisioterapisti, Infermieri, Logopedisti, Psicologi e altri). Si svolge presso l'Aula Magna dell'Università degli Studi di Milano (Via Festa del Perdono 7) ed è organizzato da Studio A&S S.r.l. (provider ID 565) con il supporto scientifico dell'UOC Neurologia Pediatrica dell'Ospedale Buzzi di Milano e dell'UO Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative del Bambino Gesù di Roma. L'obiettivo formativo è l'aggiornamento su diagnosi, trattamento e gestione multidisciplinare delle leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche pediatriche, includendo frontiere terapeutiche come la terapia genica e le sperimentazioni cliniche più recenti. Responsabili scientifici: Enrico Silvio Bertini, Francesco Nicita, Davide Tonduti.

Provider
Studio A&S SrlStudio A&S Srl (565)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
10 ore
Date
14 - 15 settembre 2026
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Razionale scientifico

Le leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche rappresentano un capitolo di crescente rilevanza nell'ambito delle malattie neurologiche dell'età evolutiva. Si tratta di un gruppo eterogeneo di disordini della sostanza bianca geneticamente determinati, accomunati dal prevalente coinvolgimento della mielina del sistema nervoso centrale e, in molti casi, periferico. L'estrema variabilità fenotipica che li caratterizza — anche all'interno della stessa famiglia — riflette la complessità biologica di queste condizioni e la loro sfida diagnostica e gestionale. Il percorso verso la diagnosi richiede un approccio integrato che combini la valutazione clinico-anamnestica con i dati neuroradiologici, neurofisiologici, biochimici e, sempre più, genetico-molecolari. In questo contesto, i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento e nella genomica funzionale stanno rivoluzionando la capacità di identificare nuovi geni-malattia e di chiarire i meccanismi patogenetici sottostanti. Parallelamente, i modelli cellulari e animali di malattia stanno aprendo prospettive inedite per la ricerca traslazionale. Sul piano terapeutico, il panorama si sta evolvendo rapidamente. Accanto ai trattamenti già disponibili per alcune forme — come le strategie di intervento nell'adrenoleucodistrofia X-linked o le terapie immunomodulatorie nelle interferonopatie — si assiste a un'espansione delle sperimentazioni cliniche e alla progressiva affermazione della terapia genica come opzione concreta per patologie un tempo prive di trattamento modificante la malattia. Le leucodistrofie rappresentano in questo senso un banco di prova ideale per lo sviluppo di strategie terapeutiche innovative. Accanto alle dimensioni cliniche e scientifiche, il congresso intende dare spazio alle manifestazioni che esulano dalla compromissione motoria ma ne condizionano profondamente la qualità di vita: l'epilessia, i disturbi cognitivi, il coinvolgimento visivo, le implicazioni psicologiche per il bambino e la sua famiglia. Un'attenzione particolare sarà rivolta ai percorsi diagnostici differenziali — con le leucoencefalopatie acquisite — e agli aspetti etici e comunicativi della presa in carico nelle diverse fasi di malattia. Il congresso si propone pertanto come un momento di aggiornamento multidisciplinare e di confronto scientifico di alto livello, riunendo esperti nazionali e internazionali con l'obiettivo di tradurre le più recenti acquisizioni della ricerca in strumenti concreti per la pratica clinica quotidiana.

Luogo

Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Aula Magna - Università degli Studi di Milano -via Festa del Perdono 7 – 20123 Milano, Milano, Milano, Lombardia

Programma

LUNEDI 14 settembre 2026
  • 13:30Registrazione dei partecipanti
  • 14:00Saluti delle autorità
  • 14:15Apertura dei lavoriE. Bertini, F. Nicita, D. Tonduti
  • 14:20I SESSIONE - Inquadramento delle leucodistrofie: basi patogenetiche e classificazioneM. Bugiani
  • 14:40Leucodistrofie mitocondriali: caratterizzazione fenotipica e focus su forme potenzialmente trattabiliA. Ardissone
  • 15:00Leucodistrofie con calcificazioni cerebrali: novità su vecchi e nuovi fenotipi in età infantileS. Orcesi, D. Politano
  • 15:20Leucodistrofie microgliali: inquadramento clinico e prospettive di trattamentoE. Salsano
  • 15:40Coffee-break
  • 16:10II SESSIONE - Nutraceutici e Leriglitazone nell'Adrenoleucodistrofia X-linkedF. Bruschi
  • 16:30Leucodistrofie: dalla malattia alla funzione. Gestione della spasticità, ortesi e ausili nel percorso riabilitativoF. Frascarelli
  • 16:50Strategie terapeutiche per le interferonopatie geneticheM. Cattalini
  • 17:10La terapia genica nelle leucodistrofie ed encefalopatie metaboliche: stato dell'arte e prospettive futureF. Fumagalli
  • 17:30III SESSIONE (Contributi partecipanti) - Multi-omics analysis to investigate molecular mechanisms in Alexander diseaseT. Bacchetti
  • 17:45Efficacia e sicurezza di Zilganersen nei pazienti con malattia di Alexander: risultati dello studio registrativoY. Vaia
  • 18:00Alexander disease in adults: characterization of a large Italian cohortC. Benzoni
  • 18:15Dall'invisibilità alla visibilità dei siblings: un modello operativoM. Scrignaro
MARTEDI 15 settembre 2026
  • 09:00IV SESSIONE - Epilessia nelle leucodistrofie: insegnamenti dalla letteratura ed esperienza in real lifeS. Masnada
  • 09:20Bambino, famiglia e Comunicazione: la presa in carico nelle diverse fasi di malattiaR. Battini, S. Mazzotti
  • 09:40Disordini cognitivi nelle leucodistrofie pediatriche: caratterizzazione clinica e inquadramento nosologicoS. Bova
  • 10:00Il coinvolgimento del sistema visivo nelle leucodistrofie in età evolutiva: percorsi diagnostici e strategie di interventoS. Signorini
  • 10:20Coffee-break
  • 10:50V SESSIONE - Nuovi modelli malattia in vivo per la sindrome COL4A1/A2A. Lauri
  • 11:10Studi di genomica funzionale nelle leucodistrofie 4H: ipotesi di meccanismi patogenetici variante-specificiS. Carelli
  • 11:30Alterazioni dell'equilibrio ionico e danno mielinico: nuove evidenze dalle leucodistrofieE. Ambrosini
  • 11:50Aminoacil-tRNA sintetasi mitocondriali: genetica, patomeccanismi e prospettive terapeuticheD. Ghezzi
  • 12:10VI SESSIONE (Contributi partecipanti) - Further insights into Allan-Herndon-Dudley syndromeS. Carelli
  • 12:25Functional characterization of DNA variants from RNASET2 gene in Aicardi-Goutières syndromeA. Giannatiempo
  • 12:40Quantifying Leukodystrophies: is it possible? Insights from the FIABA projectB. Buchignani
  • 12:55Chimeric GALC HSPC Gene Therapy as a Disease Modifying Strategy in GLD mouse modelA. Ricca
  • 13:10Pranzo di lavoro
  • 14:10VII SESSIONE - Lesioni della sostanza bianca: non solo leucodistrofieC. Parazzini
  • 14:30Evoluzione delle tecnologie per la diagnosi geneticaM. Iascone
  • 14:50Trial Clinici in Malattie Rare: sviluppo di protocolliF. Gavazzi
  • 15:10Studi clinici e sperimentazioni farmacologiche: novità e prospettiveY. Vaia
  • 15:30Coffee-break
  • 16:00VIII SESSIONE (Contributi dall'Audience) - Pediatric-onset neurological involvement in adult subjects investigated for leukodystrophiesA. Del Boca
  • 16:15Trattamento con atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica: profilo di sicurezza in real-worldV. Calbi
  • 16:30Effetti a lungo termine del trattamento con atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica ad esordio precoce (follow-up fino a 13 anni)V. Gallo
  • 16:45Impiego del Micofenolato nella Sindrome di Aicardi-GoutièresF. Nicita
  • 17:00Adult-onset leukodystrophies detected by Clinical Exome Sequencing: a single-center experienceN. Fabrizio
  • 17:15Test di verifica dell'apprendimentoF. Nicita, D. Tonduti

Responsabili del corso

STUDIO A&S SRL

Provider

ID Provider: N° 565

Città: Milano (MI)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

  • Medicina e Chirurgia Enrico Silvio Bertini

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Neurologia; Psichiatria

    Struttura: IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

    Ruolo: Professore a contratto per Malattie Neuromuscolari, Università Tor Vergata; Responsabile U.O. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative

  • Medicina e Chirurgia Francesco Nicita

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

    Ruolo: Dirigente Medico U.O. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative

  • Medicina e Chirurgia Davide Tonduti

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile

    Struttura: Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco, Milano

    Ruolo: Dirigente Medico U.O.C. Neurologia Pediatrica

Relatori e docenti

  • Scienze Biologiche Elena Ambrosini

    Relatore

    Specializzazione: Biotecnologia

    Struttura: Istituto Superiore di Sanità, Roma

    Ruolo: Ricercatore, Dipartimento di Neuroscienze

  • Medicina e Chirurgia Anna Ardissone

    Relatore

    Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile

    Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

    Ruolo: Dirigente Medico

  • Biologia Tiziana Bacchetti

    Relatore

    Specializzazione: Biologia

    Struttura: Università di Genova

    Ruolo: Biologo

  • Medicina e Chirurgia Roberta Battini

    Relatore

    Specializzazione: Pediatria; Neuropsichiatria Infantile

    Struttura: IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone (Pisa); Università di Pisa

    Ruolo: Professore associato di Neuropsichiatria infantile; Dirigente Medico Responsabile UO Neurologia

  • Medicina e Chirurgia Chiara Benzoni

    Relatore

    Specializzazione: Neurologia

    Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

    Ruolo: Dirigente Medico UO Malattie Neurologiche Rare

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Tecnico Ortopedico (Tecnico Ortopedico); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Oftalmologia); Fisioterapista (Fisioterapista, Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Pediatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Tecnico Audiometrista (Tecnico Audiometrista); Educatore Professionale (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Dietista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Ortopedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Neonatologia, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Radiodiagnostica); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Tecnico Di Neurofisiopatologia); Logopedista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Tecnico Audiometrista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Ortopedia E Traumatologia); Infermiere (Infermiere); Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica (Tecnico Sanitario Di Radiologia Medica); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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