Percorso dedicato all’ipercolesterolemia familiare omozigote, con attenzione ai segnali che devono far sospettare la malattia, alla conferma genetica, alla valutazione…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Ipercolesterolemia omozigote, rischio cardiaco fin dall'infanzia
Percorso formativo blended (RES + FSC + FAD) su ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) per medici specialisti: diagnosi differenziale, genetica, gestione terapeutica cardiovascolare e percorsi regionali. 11 crediti ECM.
L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla nascita, causata nella maggior parte dei casi da mutazioni bialleliche nel gene per il recettore delle lipoproteine a bassa densità.
Questa condizione si distingue dall'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) per la sua maggiore severità clinica, una scarsa risposta al trattamento ipolipemizzante convenzionale e le gravi complicanze cardiovascolari che spesso si manifestano già in età pediatrica.
Nei pazienti con HoFH, la riduzione dell'uptake delle LDL circolanti porta a un rischio estremamente elevato di aterosclerosi precoce, stenosi valvolare e infarti miocardici, spesso entro i primi due decenni di vita se non trattati. L'evoluzione naturale della malattia è stata profondamente modificata dall'introduzione di terapie mirate, ma l'accesso tempestivo a diagnosi e trattamento rimane una sfida critica.
L'identificazione precoce di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote rimane una necessità prioritaria. Il progetto ha l'obiettivo di sensibilizzare gli specialisti sull'importanza della diagnosi differenziale, in particolare nella distinzione tra eterozigoti e omozigoti, e di promuovere l'adozione di protocolli diagnostici avanzati. Inoltre, intende rafforzare la formazione dei clinici che operano in aree ad alta prevalenza o con esigenze organizzative specifiche, contribuendo così a migliorare l'appropriatezza diagnostica e la qualità dell'assistenza.
L'identificazione precoce di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote rimane una necessità prioritaria.
14:00Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettivi del corsoFrancesco Cipollone, Damiano D'Ardes
14:20HoFH e rischio cardiovascolare: manifestazioni e implicazioni clinicheMarco Bucci
14:50Sessione Q&A
15:00Gestione terapeutica dell'HoFH in ambito cardiovascolare: obiettivi LDL, strategie combinate e opzioni terapeuticheFrancesco Cipollone
15:30Sessione Q&A
15:40Diagnosi differenziale tra dislipidemie comuni e forme genetiche severe: il supporto del test geneticoValentina Gatta
16:10Sessione Q&A
16:20La stabilizzazione della placca nel paziente con ipercolesterolemia su base geneticaMassimo Di Marco
16:50Sessione Q&A
17:00Coffee Break
17:10Tavola rotonda - Il ruolo del cardiologo nella diagnosi precoce dell'HoFH: percorsi attuali e possibili miglioramenti nella pratica clinicaTutti i partecipanti e faculty
17:50Esperienze dal territorio: Tavola rotonda con focus su gestione clinica regionaleArtenca Shehu
18:00Presentazione dei risultati della SurveyDamiano D'Ardes
18:10Workshop: HCP JourneyTutti i Partecipanti e faculty
18:20Tavola rotonda – Dalla cardiologia al centro lipidologico: come costruire un referral tempestivo e sostenibileTutti i Partecipanti e faculty
19:00Presentazione del percorso di Formazione Sul CampoFrancesco Cipollone, Damiano D'Ardes
19:15Take home messages e chiusura dei lavoriFrancesco Cipollone, Damiano D'Ardes
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ProgrammaModalità individuale. Applicazione del percorso diagnostico-terapeutico nella pratica clinica e raccolta di esperienze cliniche. Al termine, i Coordinatori identificano i casi più emblematici da presentare nel Webinar.
Formazione Sul Campo: applicazione del percorso diagnostico-terapeutico nella pratica clinica e raccolta di esperienze clinichePeriodo 13/06/2026 – 11/10/2026, modalità individuale
Lun12ottobre
Programma
15:45Apertura stanza e collegamenti
16:00Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettiviFrancesco Cipollone, Damiano D'Ardes
16:10HoFH: evidenze e progressi della mappatura diagnostica nei CentriTutti i partecipanti e faculty
16:30HoFH nella pratica clinica: condivisione di esperienze tra genetica, sospetti e conferme — Discussione in tema di: Genetica dubbia; Sfide diagnostiche e diagnosi confermate; Sospetti diagnosticiTutti i partecipanti e faculty
17:30Tavola rotonda: sintesi operativa e ulteriori opportunità di miglioramentoTutti i partecipanti e faculty
17:45Take home messagesFrancesco Cipollone, Damiano D'Ardes
18:00Chiusura incontro
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso S Hotel, Via Po, San Giovanni Teatino.
Via Po, 86, San Giovanni Teatino (CH)
Come ottieni 11 crediti
1Iscriviti
Gratuito, 30 posti
2Partecipa in aula
dal 12 giugno al 12 ottobre 2026, a San Giovanni Teatino
3Supera la verifica
Produzione/elaborazione di un documento
Responsabili e docenti
Provider
SUMMEET SRLID Provider N° 604 · Città: Varese (VA) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabili scientifici
Responsabile scientifico · Università di Chieti-Pescara
Responsabile scientifico · Università di Chieti-Pescara
Relatori e docenti
Relatore · Università di Chieti-Pescara
Relatore · Università di Chieti-Pescara
Relatore · Ospedale Santo Spirito di Pescara
Relatore · Scuola di Medicina e Scienza della Salute, Università di Chieti-Pescara
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
PIAM Farmaceutici S.p.A., Ultragenyx Germany GmbH
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Cardiologia, Endocrinologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina Interna, Nefrologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Luce Illuminating The Rare» assegna 11 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Summeet Srl" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Luce Illuminating The Rare» si tiene a Via Po, San Giovanni Teatino.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Luce Illuminating The Rare» sono previsti fino a 30 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Luce Illuminating The Rare» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 11 crediti, «Luce Illuminating The Rare» copre il 7,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Luce Illuminating The Rare» ha come obiettivo formativo "Linee guida - protocolli - procedure", parte degli "Obiettivi formativi di sistema".
Di che tipo di evento FAD si tratta?
«Luce Illuminating The Rare» è un corso in formazione a distanza (FAD): corsi in diretta su piattaforma multimediale dedicata (aula virtuale, webinar).
Di che tipo di evento FSC si tratta?
«Luce Illuminating The Rare» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo gruppi di miglioramento, in contesto operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc), con attività operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc) e livello sviluppo / miglioramento.
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «Luce Illuminating The Rare» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «Luce Illuminating The Rare» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato.
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «Luce Illuminating The Rare» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Luce Illuminating The Rare» la presenza viene verificata tramite sistema elettronico a badges e firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Luce Illuminating The Rare» la verifica dell'apprendimento avviene tramite produzione/elaborazione di un documento.
Oggetto della valutazione: risultato operativo(report, relazione, studio, etc.) e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.
Posso sommare più corsi di Summeet Srl?
Sì: oltre a «Luce Illuminating The Rare» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Summeet Srl, non c'è un limite per provider.
