Luce illuminating the rare
Corso blended (RES, FSC, FAD) di Summeet sull'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH): diagnosi precoce, diagnosi differenziale genetica e gestione terapeutica, per cardiologi, endocrinologi, pediatri e altri specialisti.
Questo evento si è concluso il 8 luglio 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla nascita, causata nella maggior parte dei casi da mutazioni bialleliche nel gene per il recettore delle lipoproteine a bassa densità. Questa condizione si distingue dall'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) per la sua maggiore severità clinica, una scarsa risposta al trattamento ipolipemizzante convenzionale e le gravi complicanze cardiovascolari che spesso si manifestano già in età pediatrica. Nei pazienti con HoFH, la riduzione dell'uptake delle LDL circolanti porta a un rischio estremamente elevato di aterosclerosi precoce, stenosi valvolare e infarti miocardici, spesso entro i primi due decenni di vita se non trattati. L'evoluzione naturale della malattia è stata profondamente modificata dall'introduzione di terapie mirate, ma l'accesso tempestivo a diagnosi e trattamento rimane una sfida critica. L'identificazione precoce di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote rimane una necessità prioritaria. Il progetto ha l'obiettivo di sensibilizzare gli specialisti sull'importanza della diagnosi differenziale, in particolare nella distinzione tra eterozigoti e omozigoti, e di promuovere l'adozione di protocolli diagnostici avanzati. Inoltre, intende rafforzare la formazione dei clinici che operano in aree ad alta prevalenza o con esigenze organizzative specifiche, contribuendo così a migliorare l'appropriatezza diagnostica e la qualità dell'assistenza.
Luogo
Hotel Parco delle Fontane
Viale Scala Greca, 325, Siracusa (SR)
Programma
Modulo RES· Hotel Parco delle Fontane, Siracusa
- 09.30Apertura segreteria
- 10.00Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettivi del corsoRoberto Scicali, Martino Ruggieri
- 10.20Diagnosi precoce: relazione genotipo-fenotipoFrancesco Di Giacomo Barbagallo
- 10.40Le complicanze dell'HoFH in età pediatricaMartino Ruggieri
- 11.00Sessione Q&ATutti i partecipanti
- 11.10Prevalenza HoFH nei pazienti con ASCVD e importanza dello screening precoceGiosiana Bosco
- 11.30Sessione Q&ATutti i partecipanti
- 11.40Diagnosi differenziale tra dislipidemie comuni e forme genetiche severe: il supporto del test geneticoRoberto Scicali
- 12.00Sessione Q&ATutti i partecipanti
- 12.10Gestione terapeutica dell'HoFH in ambito cardiovascolare: obiettivi LDL, strategie combinate e opzioni terapeuticheRoberto Scicali
- 12.30Sessione Q&ATutti i partecipanti
- 12.40Tavola rotonda - Il ruolo del cardiologo nella diagnosi precoce dell'HoFH: percorsi attuali e possibili miglioramenti nella pratica clinicaRoberto Scicali, Martino Ruggieri, Francesco Di Giacomo Barbagallo, Giosiana Bosco, Giovanni Pennisi, Francesco Amico, Salvatore Petrina, Marco Contarini, Giovanni Longo, Marco Barbanti
- 13.30Lunch
- 14.30Esperienze dal territorio: condivisione di storie clinicheGiovanni Pennisi
- 15.15Presentazione dei risultati della SurveyRoberto Scicali, Martino Ruggeri
- 15.30Coffee break
- 15.45Workshop: HCP JourneyTutti i Partecipanti e faculty
- 17:00Tavola rotonda – Dalla cardiologia al centro lipidologico: come costruire un referral tempestivo e sostenibileRoberto Scicali, Martino Ruggieri, Francesco Di Giacomo Barbagallo, Giosiana Bosco, Giovanni Pennisi, Francesco Amico, Salvatore Petrina, Marco Contarini, Giovanni Longo, Marco Barbanti
- 17.45Presentazione del percorso di Formazione Sul CampoRoberto Scicali, Martino Ruggieri
- 18.00Take home messages e chiusura dei lavoriRoberto Scicali, Martino Ruggieri
Modulo Formazione Sul Campo
- Applicazione del percorso diagnostico-terapeutico nella pratica clinica e raccolta di esperienze cliniche.
Modulo FAD· Online (Piattaforma FAD, http://fad.summeet.it)
- 15.45Apertura stanza e collegamenti
- 16.00Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettiviRoberto Scicali, Martino Ruggeri
- 16.10HoFH: evidenze e progressi della mappatura diagnostica nei CentriRoberto Scicali
- 16.30HoFH nella pratica clinica: condivisione di esperienze tra genetica, sospetti e conferme. Discussione in tema di: Genetica dubbia; Sfide diagnostiche e diagnosi confermate; Sospetti diagnosticiRoberto Scicali, Martino Ruggieri, Francesco Di Giacomo Barbagallo, Giosiana Bosco, Giovanni Pennisi, Francesco Amico, Salvatore Petrina, Marco Contarini, Giovanni Longo, Marco Barbanti
- 17.30Tavola rotonda: sintesi operativa e ulteriori opportunità di miglioramentoRoberto Scicali, Martino Ruggieri, Francesco Di Giacomo Barbagallo, Giosiana Bosco, Giovanni Pennisi, Francesco Amico, Salvatore Petrina, Marco Contarini, Giovanni Longo, Marco Barbanti
- 17.45Take home messagesRoberto Scicali, Martino Ruggeri
- 18.00Chiusura incontro
Responsabili del corso
SUMMEET SRL
Provider
ID Provider: N° 604
Città: Varese (VA)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Martino Ruggeri
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Ruolo: Direttore UOC di Clinica Pediatrica presso Presidio Ospedaliero Gaspare Rodolico, Catania
Roberto Scicali
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medicina interna
Ruolo: Professore associato presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università di Catania
Relatori e docenti
Francesco Amico
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Ruolo: Direttore SC Cardiologia con UTIC ed Emodinamica dell'Ospedale Cannizzaro di Catania
Marco Barbanti
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Ruolo: Direttore UOC Cardiologia dell'Ospedale Umberto I di Enna
Giosiana Bosco
Docente
Specializzazione: Geriatria (in corso)
Ruolo: Ricercatore presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università di Catania
Marco Contarini
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Ruolo: Direttore Dipartimento dell'Emergenza e UOC Cardiologia e UTIC dell'Ospedale Umberto I di Siracusa
Francesco Di Giacomo Barbagallo
Docente
Specializzazione: Geriatria (in corso)
Ruolo: Medico in formazione specialistica presso l'Università degli Studi di Catania
Giovanni Longo
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Ruolo: Dirigente Medico presso Presidio Ospedaliero Gaspare Rodolico, Catania
Giovanni Pennisi
Docente
Specializzazione: Neurochirurgia
Ruolo: Responsabile UOS Malattie Cerebrovascolari Acute-Clinica Neurologica dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Vittorio Emanuele di Catania
Salvatore Petrina
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Ruolo: Responsabile UOS Cardiologia presso l'Ospedale Giovanni Paolo II di Ragusa
Con il contributo non vincolante di
- AMGEN SRL
- ULTRAGENYX GERMANY GMBH
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Cardiologia, Endocrinologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina Interna, Nefrologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.