Citogenetica-citogenomica - Parte 2
Corso FAD e-learning (14 ore, 21 crediti ECM) su citogenetica e citogenomica con focus su tecnologie NGS: interpretazione varianti, validazione funzionale, diagnostica prenatale e applicazioni in urgenza. Rivolto a biologi. Gratuito, valido fino a giugno 2027.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Il Next-Generation Sequencing rappresenta oggi una tecnologia centrale nella diagnostica genetica e genomica, con applicazioni sempre più estese nella pratica clinica, nella diagnostica prenatale e nella gestione di condizioni che richiedono risposte diagnostiche rapide o prioritarie. L'elevata capacità di analisi delle tecnologie NGS consente di indagare simultaneamente numerose regioni del genoma, ma richiede competenze aggiornate nella selezione delle metodiche, nell'analisi bioinformatica, nell'interpretazione delle varianti e nella corretta integrazione del dato genomico con il quadro clinico. In questo contesto, assumono particolare rilievo la classificazione delle varianti secondo criteri condivisi, la gestione delle varianti di significato incerto, la validazione dei risultati attraverso approcci in silico e in vitro e la comunicazione appropriata delle informazioni al clinico, al paziente e alla famiglia. La complessità del dato genomico impone un approccio multidisciplinare, capace di coniugare aspetti tecnologici, interpretativi, funzionali e consulenziali. Il corso si propone di fornire un aggiornamento integrato sull'impiego delle tecnologie NGS, approfondendo gli aspetti teorici e pratici della metodica, i criteri e gli strumenti per la classificazione e l'interpretazione delle varianti, la validazione funzionale dei risultati e le principali applicazioni cliniche. Particolare attenzione sarà dedicata alla diagnostica prenatale non invasiva, alle applicazioni in urgenza e in priorità e alla discussione di casi clinici, al fine di favorire una gestione più consapevole, appropriata e clinicamente orientata dei risultati genomici. Il percorso formativo intende rafforzare le competenze tecnico-professionali del biologo nei processi diagnostici genomici, promuovendo un uso critico, aggiornato e responsabile delle tecnologie NGS nei diversi ambiti della medicina genomica.
Programma
Citogenetica-Citogenomica Parte 2 – Programma FAD
- 1. Next-Generation Sequencing (NGS): aspetti teorici e sperimentaliMassimo Delledonne
- 2. Interpretazione delle varianti: criteri e strumenti per la classificazione, gestione e comunicazione dei risultati; presentazione di casi cliniciMaria Cecilia D'Asdia, Valentina Guida, Alessandro De Luca
- 3. Validazione di varianti e studi funzionali in silico e in vitro; casi cliniciLorenzo Vaccaro
- 4. Applicazioni in epoca prenatale: NIPT (Non Invasive Prenatal Test)Fabrizia Restaldi
- 5. Applicazioni in urgenza e in prioritàAlessandra Terracciano, Francesca Romana Lepri
Responsabili del corso
FEDERAZIONE NAZIONALE DEGLI ORDINI DEI BIOLOGI
Provider
ID Provider: N° 6179
Città: Roma (RM)
Tipologia: Ordini e Collegi delle Professioni Sanitarie
Stato accreditamento: Standard
Biologo, Genetica Medica Antonio Novelli
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica, Genomica
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS; UniCamillus
Ruolo: Chief Medical Genetics Laboratory Bambino Gesù; Associate Professor of Medical Genetics UniCamillus; esperto Consiglio Superiore di Sanità
Relatori e docenti
Biologo, Genetica Medica Maria Cecilia D'Asdia
Docente
Specializzazione: Diagnostica prenatale e postnatale, NGS, esoma clinico
Struttura: IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – Istituto CSS-Mendel, Roma
Ruolo: Biologo specialista strutturato, vice responsabile UOS Laboratorio di Genetica Medica
Biologo, Genetica Medica Alessandro De Luca
Docente
Specializzazione: Genetica Medica, Cardiopatie Congenite
Struttura: Istituto CSS-Mendel – Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, Roma
Ruolo: Responsabile UOS Laboratorio di Genetica Medica
Genetica Massimo Delledonne
Docente
Specializzazione: Genomica, NGS
Struttura: Università degli Studi di Verona – Dipartimento di Biotecnologie
Ruolo: Professore Ordinario di Genetica; delegato nazionale Working Group 4 1+Million Genomes Initiative
Biologo, Genetica Medica Valentina Guida
Docente
Specializzazione: Malattie rare, NGS, esomi, talassemie
Struttura: Istituto CSS-Mendel – Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, Roma
Ruolo: Dirigente Biologo, Unità di Diagnosi e Genetica Molecolare
Biologo, Genetica Medica Francesca Romana Lepri
Docente
Specializzazione: Citogenetica, Genetica Molecolare
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – UOC Laboratorio di Genetica Medica, Roma
Ruolo: Dirigente Biologo
Biologo, Genetica Medica Fabrizia Restaldi
Docente
Specializzazione: Citogenetica, Citogenomica, NIPT
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – UOC Laboratorio di Genetica Medica
Ruolo: Dirigente Biologo
Biologo, Genomica funzionale Lorenzo Vaccaro
Docente
Specializzazione: Varianti di significato incerto, BRCA1, genomica funzionale high-throughput
Struttura: Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) / Università Federico II Napoli
Ruolo: Post-doctoral AIRC Fellow; specializzando in Genetica Medica
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Biologo (Biologo).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.