Unlock gd & asmd – hyperferritinemia as a key diagnostic signal
Corso blended (residenziale + FAD) da 8 ore per ematologi, internisti e biologi su malattia di Gaucher (GD) e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). Focus sull'iperferritinemia come segnale diagnostico chiave, con algoritmi diagnostici, casi clinici e condivisione di screening DBS. 9,5 crediti ECM.
Questo evento si è concluso il 5 maggio 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Le malattie da accumulo lisosomiale sono disordini metabolici ereditari dovuti al deficit di enzimi lisosomiali, con conseguente accumulo di un substrato non degradato. Tra queste, la malattia di Gaucher (GD) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) sono patologie autosomiche recessive con manifestazioni cliniche in parte sovrapponibili. La GD, causata da mutazioni del gene GBA1, e l'ASMD, dovuta a mutazioni del gene SMPD1, possono presentare segni comuni come splenomegalia, anemia e trombocitopenia, oltre a "pattern ad alto rischio" quali iperferritinemia inspiegata con saturazione della transferrina normale. L'eterogeneità clinica della GD e ASMD e la scarsa consapevolezza da parte del medico, portano spesso a ritardi diagnostici. Un aumento del sospetto clinico e l'uso di test enzimatici su goccia di sangue essiccato, seguiti da conferma genetica, consentono una diagnosi precoce, fondamentale per avviare trattamenti efficaci e prevenire complicanze irreversibili.
Luogo
Hotel Veronesi la Torre
Via Monte Baldo 22, Villafranca di Verona (VR)
Programma
1° Incontro in presenza – Verona, 5 maggio 2026
- 08:30–09:00Registrazione dei partecipanti
- 09:00–09:15Apertura dei lavori e definizione degli obiettiviD. Girelli
- 09:15–09:30Struttura del ProgettoA. Martellini
- 09:30–09:45Fisiopatologia della ferritina e dell'omeostasi del ferroD. Girelli
- 09:45–10:05Flow-chart per la diagnosi differenziale dell'iperferritinemiaG. Marchi
- 10:05–10:25Malattia di Gaucher: overview, fenotipi, complicanze viscerali e scheletricheG. Palumbo
- 10:25–10:45Ruolo dell'ematologo nella diagnosi della GD e l'esperienza sul campoU. Markovich
- 10:45–11:05DiscussioneTutti
- 11:05–11:30Coffee break
- 11:30–11:50Ruolo della RMN nella diagnostica differenziale delle iperferritinemieE. Corradini
- 11:50–12:10Iperferritinemia e GD: algoritmo a supporto della diagnosiF. Nascimbeni
- 12:10–12:30GD e ASMD: sovrapposizione fenotipica e algoritmo per la diagnosi differenzialeI. Motta
- 12:30–13:00DiscussioneTutti
- 13:00–14:00Buffet lunch
- 14:00–14:20Ruolo del laboratorio: criteri diagnostici, biomarcatori e diagnosi molecolareC. Zizzo
- 14:20–14:40Trattamento e follow up del paziente con GD e ASMDA. M. Pasanisi
- 14:40–15:00DiscussioneTutti
- 15:00–15:15Indicazioni operative e condivisione materiale didatticoA. Martellini
- 15:15–15:30Take home message e chiusuraD. Girelli
2° Incontro in Live Webinar – 14 settembre 2026
- 16:00–16:15Apertura e recap obiettivi del ProgettoD. Girelli
- 16:15–16:45Condivisione dei casi di GD e ASMD sospettati/accertati tramite test di screening DBSC. Zizzo
- 16:45–18:15Analisi di quanto emerso durante la fase operativa e discussione dei casi cliniciTutti
- 18:15–18:45Prova di verifica dell'apprendimento: redazione di un documento finale per incrementare il sospetto diagnostico di GD e ASMD e ridurre i tempi di diagnosiTutti
- 18:45–18:50Indicazioni operative per i prossimi stepA. Martellini
- 18:50–19:00ChiusuraD. Girelli
Responsabili del corso
START PROMOTION
Provider
ID Provider: N° 622
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Domenico Girelli
Responsabile scientifico
Specializzazione: Prof Ordinario di Med. Interna, Univ. di Verona
Relatori e docenti
Carmela Zizzo
Docente
Uros Markovic
Docente
Con il contributo non vincolante di
- SANOFI SRL
Partner
- POLISTUDIUM SRL
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Ematologia, Gastroenterologia, Medicina Interna); Biologo (Biologo).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.