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RESJ&B Srl UnipersonaleEvento 476183 / Edizione 1

Malattie lisosomiali: Dal sospetto clinico alla gestione multidisciplinare

Convegno residenziale ECM a Rende (CS) sulle malattie lisosomiali rare: sospetto clinico, diagnostica biochimica e genetica, screening neonatale, terapie innovative e gestione multidisciplinare del paziente.

Questo evento si è concluso il 20 giugno 2026.

Provider
J&B Srl UnipersonaleJ&B Srl Unipersonale (72)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
7 ore
Date
20 giugno 2026
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Razionale scientifico

Le malattie lisosomiali rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare a trasmissione genetica, caratterizzate da un'elevata variabilità fenotipica e da un coinvolgimento multisistemico che può manifestarsi in età pediatrica o adulta. La diagnosi risulta spesso complessa e ritardata a causa della rarità delle singole condizioni e della sovrapposizione dei sintomi con altre patologie più comuni. Il convegno si propone di fornire un aggiornamento completo e integrato sul percorso diagnostico-terapeutico delle malattie lisosomiali, partendo dal riconoscimento del sospetto clinico fino alla gestione multidisciplinare del paziente. Verranno affrontati i principali segnali di allarme clinico, il ruolo della diagnostica biochimica e genetica, le prospettive offerte dallo screening neonatale e le più recenti opzioni terapeutiche, incluse la terapia enzimatica sostitutiva e le nuove strategie innovative. Ampio spazio sarà dedicato all'importanza della presa in carico multidisciplinare, al follow-up a lungo termine e agli aspetti psicologici e sociali, con particolare attenzione alla qualità di vita del paziente e della famiglia. Attraverso una tavola rotonda finale, il convegno intende favorire il confronto tra specialisti e promuovere la definizione di percorsi assistenziali condivisi, al fine di migliorare la diagnosi precoce e la gestione globale delle persone affette da malattie lisosomiali.

Luogo

Best Western Premier Villa Fabiano Palace Hotel
Via C. Colombo, 70, Rende (CS)

Programma

20 giugno 2026· Best Western Premier Villa Fabiano Palace Hotel, Via C. Colombo 70, Rende (CS)
  • 08:30Registrazione Partecipanti
  • 09:00Apertura dei lavori e presentazione degli obiettivi formativi del convegnoDomenico Sperlì
  • 09:15Red flags cliniche nelle malattie lisosomiali. Segni e sintomi di allarme in età pediatrica e adulta, fenotipi classici e forme attenuate. Focus on: Malattia di Gaucher/ASMD; Malattia di Pompe; Malattia di Fabry, LAL-DAndrea Pession
  • 09:45Il paziente multisistemico. Coinvolgimento neurologico, epatico, cardiaco, nefrologico e scheletrico. Percorsi di invio al centro di riferimentoMarco Spada
  • 10:15Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
  • 10:30Diagnostica biochimica. Dosaggi enzimatici. Biomarcatori tradizionali ed emergentiVincenza Gragnaniello
  • 11:00Genetica molecolare. NGS nelle malattie lisosomiali. Interpretazione delle varianti e counselling geneticoCarmela Zizzo
  • 11:30Screening neonatale. Evidenze scientifiche. Prospettive di estensione dei programmiAlberto Burlina
  • 12:00Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
  • 12:15Opzioni terapeutiche. Terapia enzimatica sostitutiva. Chaperoni farmacologici. Terapia genica e nuove strategieSerena Gasperini
  • 12:45Monitoraggio e follow-up. Indicatori clinici e strumentali. Valutazione della risposta al trattamentoSimona Fecarotta
  • 13:15Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
  • 13:30Pausa Pranzo
  • 14:30Nutrizione e integrazione nelle malattie lisosomiali: evidenze e prospettive clinicheAchiropita Curti
  • 14:50Aspetti psicologici e sociali. Impatto sulla qualità di vita. Supporto al paziente e alla famiglia. Il ruolo delle associazioni dei pazientiAngela Costabile, Francesco Craig
  • 15:10Il team multidisciplinare. Integrazione tra specialisti. Modelli organizzativi di presa in caricoDomenico Sperlì
  • 15:30Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
  • 15:45Tavola rotonda: Dalla diagnosi alla gestione. Criticità attuali. Proposte per percorsi condivisi
  • 16:45Conclusioni e take-home messagesDomenico Sperlì
  • 17:00Verifica dell'apprendimento e conclusioni dei lavori

Responsabili del corso

J&B SRL UNIPERSONALE

Provider

ID Provider: N° 72

Città: Rende (CS)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

  • Domenico Sperli'

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Direttore Uoc Pediatria Po Annunziata Ao Cosenza

Relatori e docenti

  • Alberto Burlina

    Relatore

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: Azienda Ospedaliera di Padova – Università di Padova

    Ruolo: Direttore dell'Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento di Pediatria

  • Daniela Concolino

    Moderatore

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: Università Magna Graecia di Catanzaro

    Ruolo: Direttore UO Pediatria e Centro Regionale Malattie Rare

  • Psicologa Angela Costabile

    Relatore

    Specializzazione: Psicologia dello Sviluppo e dell'Educazione

    Struttura: Università della Calabria

    Ruolo: Professore Ordinario di Psicologia dello Sviluppo e dell'Educazione

  • Psicologo Francesco Craig

    Relatore

    Specializzazione: Psicologia Clinica e Psicopatologia

    Struttura: Università della Calabria

    Ruolo: Professore Associato di Psicologia Clinica e Psicopatologia

  • Antonio Curcio

    Moderatore

    Specializzazione: Cardiologia

    Struttura: AO Cosenza – UNICAL

    Ruolo: Direttore UOC Cardiologia-UTIC-elettrofisiologia; Direttore Scuola di Specializzazione in Malattie dell'Apparato Cardiovascolare

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia, Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro).

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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