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Malattie lisosomiali: Dal sospetto clinico alla gestione multidisciplinare20 giugno 2026Rende7 creditiGratuito

Malattie lisosomiali: Dal sospetto clinico alla gestione multidisciplinare

Di J&B Srl Unipersonale

20 giugno 2026

Rende

7 ore

7crediti ECM
Gratuito100 posti

Questo evento si è concluso il 20 giugno 2026.

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In breve

Convegno residenziale ECM a Rende (CS) sulle malattie lisosomiali rare.

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Malattie rare con diagnosi spesso ritardata

Convegno residenziale ECM a Rende (CS) sulle malattie lisosomiali rare: sospetto clinico, diagnostica biochimica e genetica, screening neonatale, terapie innovative e gestione multidisciplinare del paziente.

Le malattie lisosomiali rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare a trasmissione genetica, caratterizzate da un'elevata variabilità fenotipica e da un coinvolgimento multisistemico che può manifestarsi in età pediatrica o adulta. La diagnosi risulta spesso complessa e ritardata a causa della rarità delle singole condizioni e della sovrapposizione dei sintomi con altre patologie più comuni.

Il convegno si propone di fornire un aggiornamento completo e integrato sul percorso diagnostico-terapeutico delle malattie lisosomiali, partendo dal riconoscimento del sospetto clinico fino alla gestione multidisciplinare del paziente. Verranno affrontati i principali segnali di allarme clinico, il ruolo della diagnostica biochimica e genetica, le prospettive offerte dallo screening neonatale e le più recenti opzioni terapeutiche, incluse la terapia enzimatica sostitutiva e le nuove strategie innovative.

Ampio spazio sarà dedicato all'importanza della presa in carico multidisciplinare, al follow-up a lungo termine e agli aspetti psicologici e sociali, con particolare attenzione alla qualità di vita del paziente e della famiglia. Attraverso una tavola rotonda finale, il convegno intende favorire il confronto tra specialisti e promuovere la definizione di percorsi assistenziali condivisi, al fine di migliorare la diagnosi precoce e la gestione globale delle persone affette da malattie lisosomiali.

Il programma della giornata

Sab20giugno
Programma
8:30
9:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
Registrazione Partecipanti
Apertura dei lavori e presentazione degli obiettivi formativi del convegnoDomenico Sperlì
Red flags cliniche nelle malattie lisosomiali. Segni e sintomi di allarme in età pediatrica e adulta, fenotipi classici e forme attenuate. Focus on: Malattia di Gaucher/ASMD; Malattia di Pompe; Malattia di Fabry, LAL-DAndrea PessionI Sessione — Il sospetto clinico
Il paziente multisistemico. Coinvolgimento neurologico, epatico, cardiaco, nefrologico e scheletrico. Percorsi di invio al centro di riferimentoMarco Spada
Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
Diagnostica biochimica. Dosaggi enzimatici. Biomarcatori tradizionali ed emergentiVincenza GragnanielloII Sessione — Diagnosi biochimica e genetica
Genetica molecolare. NGS nelle malattie lisosomiali. Interpretazione delle varianti e counselling geneticoCarmela Zizzo
Screening neonatale. Evidenze scientifiche. Prospettive di estensione dei programmiAlberto Burlina
Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
Opzioni terapeutiche. Terapia enzimatica sostitutiva. Chaperoni farmacologici. Terapia genica e nuove strategieSerena GasperiniIII Sessione — Terapie e follow-up
Monitoraggio e follow-up. Indicatori clinici e strumentali. Valutazione della risposta al trattamentoSimona Fecarotta
Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
Pausa Pranzo
Nutrizione e integrazione nelle malattie lisosomiali: evidenze e prospettive clinicheAchiropita CurtiIV Sessione — Gestione multidisciplinare
Aspetti psicologici e sociali. Impatto sulla qualità di vita. Supporto al paziente e alla famiglia. Il ruolo delle associazioni dei pazientiAngela Costabile, Francesco Craig
Il team multidisciplinare. Integrazione tra specialisti. Modelli organizzativi di presa in caricoDomenico Sperlì
Discussione sugli argomenti trattatiDomenico Sperlì
Tavola rotonda: Dalla diagnosi alla gestione. Criticità attuali. Proposte per percorsi condivisi
Conclusioni e take-home messagesDomenico Sperlì
Verifica dell'apprendimento e conclusioni dei lavori

Dove si svolgerà

Il corso si tiene presso Best Western Premier Villa Fabiano Palace Hotel, Via C. Colombo, Rende.

Via C. Colombo, 70, Rende (CS)

Come ottieni 7 crediti

1Iscriviti

Gratuito, 100 posti

2Partecipa in aula

20 giugno 2026, a Rende

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla

Responsabili e docenti

Provider

J&B SRL UNIPERSONALEID Provider N° 72 · Città: Rende (CS) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

Responsabile scientifico

  • Domenico Sperli'Responsabile scientifico
    Specializzazione
    Direttore Uoc Pediatria Po Annunziata Ao Cosenza
    Responsabile scientifico

Relatori e docenti

  • Alberto BurlinaRelatore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    Azienda Ospedaliera di Padova – Università di Padova
    Ruolo
    Direttore dell'Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento di Pediatria
    Relatore · Azienda Ospedaliera di Padova – Università di Padova
  • Daniela ConcolinoModeratore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    Università Magna Graecia di Catanzaro
    Ruolo
    Direttore UO Pediatria e Centro Regionale Malattie Rare
    Moderatore · Università Magna Graecia di Catanzaro
  • Angela CostabileRelatore
    Qualifica
    Psicologa
    Specializzazione
    Psicologia dello Sviluppo e dell'Educazione
    Struttura
    Università della Calabria
    Ruolo
    Professore Ordinario di Psicologia dello Sviluppo e dell'Educazione
    Relatore · Università della Calabria
  • Francesco CraigRelatore
    Qualifica
    Psicologo
    Specializzazione
    Psicologia Clinica e Psicopatologia
    Struttura
    Università della Calabria
    Ruolo
    Professore Associato di Psicologia Clinica e Psicopatologia
    Relatore · Università della Calabria
  • Antonio CurcioModeratore
    Specializzazione
    Cardiologia
    Struttura
    AO Cosenza – UNICAL
    Ruolo
    Direttore UOC Cardiologia-UTIC-elettrofisiologia; Direttore Scuola di Specializzazione in Malattie dell'Apparato Cardiovascolare
    Moderatore · AO Cosenza – UNICAL
  • Achiropita CurtiRelatore
    Specializzazione
    Geriatria; Dietetica e Nutrizione Clinica
    Struttura
    AO Cosenza – UNICAL
    Ruolo
    Specialista in Geriatria, Internista; Referente SINuC; Docente Master. Perfezionata in Dietetica e Nutrizione Clinica
    Relatore · AO Cosenza – UNICAL
  • Simona FecarottaRelatore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    AO Universitaria Federico II
    Ruolo
    Dirigente Medico, Dipartimento di Pediatria
    Relatore · AO Universitaria Federico II
  • Giusi FrancoModeratore
    Specializzazione
    Gastroenterologia
    Struttura
    AO Cosenza
    Ruolo
    Dirigente Medico UOC Gastroenterologia-Endoscopia Digestiva
    Moderatore · AO Cosenza
  • Serena GasperiniRelatore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    Azienda Ospedaliera Meyer
    Ruolo
    Dirigente Medico UO Pediatria
    Relatore · Azienda Ospedaliera Meyer
  • Vincenza GragnianielloRelatore
  • Andrea PessionRelatore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria
    Relatore · Università di Bologna
  • Ermanno PisaniModeratore
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    AO Cosenza
    Ruolo
    f.f. Neurologia
    Moderatore · AO Cosenza
  • Eugenio ProvenzanoModeratore
    Specializzazione
    Dermatologia e Venereologia
    Struttura
    AO Cosenza
    Ruolo
    Direttore UOC Dermatologia
    Moderatore · AO Cosenza
  • Michele ProvenzanoModeratore
    Specializzazione
    Nefrologia
    Struttura
    AO Cosenza
    Ruolo
    Direttore Nefrologia
    Moderatore · AO Cosenza
  • Ciro SantoroModeratore
    Specializzazione
    Medicina Interna
    Struttura
    Università della Calabria – AO Cosenza
    Ruolo
    Professore Ordinario Medicina Interna; Responsabile UOC Medicina
    Moderatore · Università della Calabria – AO Cosenza
  • Marco SpadaRelatore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    Università degli Studi di Torino
    Ruolo
    Professore Associato, Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche
    Relatore · Università degli Studi di Torino
  • Domenico SperlìRelatore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    AO Cosenza
    Ruolo
    Direttore UOC Pediatria PO Annunziata
    Relatore · AO Cosenza
  • Giovanni DuroModeratore
    Qualifica
    Biotecnologo
    Specializzazione
    Biotecnologie Mediche
    Struttura
    IBIM-CNR
    Ruolo
    Ricercatore
    Moderatore · IBIM-CNR
  • Vincenza GragnanielloRelatore
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    AO Universitaria di Padova
    Ruolo
    Sostituto Responsabile UOC Malattie Metaboliche Ereditarie
    Relatore · AO Universitaria di Padova
  • Carmela ZizzoRelatore
    Qualifica
    Biotecnologa
    Specializzazione
    Biotecnologie Mediche
    Struttura
    Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB) – CNR, Palermo
    Ruolo
    Ricercatrice
    Relatore · Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica (IRIB) – CNR, Palermo

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia, Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Malattie Lisosomiali» assegna 7 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "J&B Srl Unipersonale" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

In presenza: «Malattie Lisosomiali» si tiene a Via C. Colombo, Rende.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Malattie Lisosomiali» sono previsti fino a 100 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Malattie Lisosomiali» è la scelta più semplice.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 7 crediti, «Malattie Lisosomiali» copre il 4,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Malattie Lisosomiali» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Malattie Lisosomiali»:

Il convegno si propone di fornire un aggiornamento completo e integrato sul percorso diagnostico-terapeutico delle malattie lisosomiali, partendo dal riconoscimento del sospetto clinico fino alla gestione multidisciplinare del paziente. verranno affrontati i principali segnali di allarme clinico, il ruolo della diagnostica biochimica e genetica, le prospettive offerte dallo screening neonatale e le più recenti opzioni terapeutiche, incluse la terapia enzimatica sostitutiva e le nuove strategie innovative. ampio spazio sarà dedicato all’importanza della presa in carico multidisciplinare, al follow-up a lungo termine e agli aspetti psicologici e sociali. nella tavola rotonda finale si intende favorire il confronto tra specialisti e promuovere la definizione di percorsi assistenziali condivisi, al fine di migliorare la diagnosi precoce e la gestione globale delle persone affette da malattie lisosomiali

Si tratta di un evento residenziale interattivo?

No, «Malattie Lisosomiali» non è un evento residenziale interattivo.

Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?

In «Malattie Lisosomiali» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato, tavole rotonde con dibattito tra esperti e confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde").

L'evento si terrà in italiano?

Sì, «Malattie Lisosomiali» si terrà interamente in italiano.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Malattie Lisosomiali» la presenza viene verificata tramite firma di presenza e sistema elettronico a badges.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Malattie Lisosomiali» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.

Posso sommare più corsi di J&B Srl Unipersonale?

Sì: oltre a «Malattie Lisosomiali» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di J&B Srl Unipersonale, non c'è un limite per provider.

Questo evento si è concluso il 20 giugno 2026.

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