Un percorso sulle tecnologie omiche applicate alla genetica clinica, con esempi che vanno dall’autismo e dalla disabilità intellettiva alle malattie rare individuate…
Riassunto a cura di Smart ECM
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Genomica, dati clinici per diagnosi più rapide
Il corso FAD della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana, Provider 877) affronta le applicazioni delle tecnologie omiche nella pratica clinica della genetica medica, con particolare attenzione alle malattie rare e ai disturbi del neurosviluppo dalla fase prenatale all'età neonatale e pediatrica. Il programma copre la genomica dell'autismo, la disabilità intellettiva sindromica, l'analisi bioinformatica dei dati di sequenziamento (allineamento, chiamata e annotazione delle varianti), l'applicazione del profilo di metilazione del DNA, lo screening neonatale allargato e la genomica in urgenza e in epoca prenatale. Il corso è coordinato dal Prof. Paolo Gasparini (IRCCS Burlo Garofolo/Università di Trieste) con una faculty di specialisti nazionali di genetica medica e bioinformatica. Eroga 4,5 crediti ECM su piattaforma elearning.biomedia.net, fruibile dal 20 luglio 2026 al 19 luglio 2027.
Il corso propone un percorso formativo integrato nell'ambito della genomica clinica, con particolare attenzione alle applicazioni diagnostiche e assistenziali nelle malattie rare con un focus su quelle del neurosviluppo, dalla fase prenatale all'età neonatale e pediatrica. Il programma si apre con una lezione dedicata alla genomica dell'autismo, che fornisce una panoramica aggiornata sulle basi genetiche dei disturbi dello spettro autistico. A seguire, viene affrontato il tema della disabilità intellettiva isolata e sindromica, con un approfondimento sui quadri clinici e sulle principali basi genetiche sottostanti, utili per orientare il sospetto diagnostico e il percorso di indagine. Grande rilievo è dato al ruolo dell'informazione clinica: una lezione specifica è dedicata all'importanza della raccolta e interpretazione dei dati clinici per ottimizzare il processo diagnostico e massimizzare il rendimento delle analisi genomiche. Vengono inoltre approfonditi aspetti più tecnici con due lezioni dedicate all'analisi dei dati di sequenziamento. La prima affronta le fasi iniziali del processo, dall'allineamento delle sequenze sui genomi di riferimento alla chiamata delle varianti; la seconda si concentra sull'annotazione funzionale e sulla prioritizzazione delle varianti genomiche, elementi chiave per l'interpretazione clinica dei risultati. Viene presentato l'utilizzo del profilo di metilazione del DNA come strumento diagnostico e di supporto decisionale in ambito clinico. Il corso include una lezione dedicata allo screening neonatale allargato, illustrandone principi, potenzialità e ricadute cliniche e si conclude con una panoramica sulle applicazioni della genomica in urgenza, in epoca prenatale e nei programmi di screening genomico, evidenziando come le nuove tecnologie stiano trasformando i tempi e le modalità della diagnosi, con un impatto sempre più rilevante sulla presa in carico del paziente e della famiglia.
Disabilità intellettiva: quadri clinici e basi geneticheF. Faravelli
L'importanza dell'informazione clinica per ottimizzare il processo diagnosticoF.C. Radio
Analisi dei dati di sequenziamento – Lezione 1: allineamento su genomi di riferimento e chiamata delle variantiA. Bruselles, A. Ciolfi, T. Pippucci, P. Uva
Analisi dei dati di sequenziamento – Lezione 2: annotazione funzionale e priorizzazione delle varianti genomicheA. Bruselles, A. Ciolfi, T. Pippucci, P. Uva
Applicazione del profilo di metilazione del DNA in clinicaM. Tartaglia
Screening Neonatale allargatoC.G. Cereda
Genomica in urgenza, prenatale e screening genomicoM. Iascone
Questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione)
Responsabili e docenti
Provider
SOCIETA' ITALIANA DI GENETICA UMANAID Provider N° 877 · Città: Roma (RM) · Tipologia: Società Scientifiche e Associazioni Professionali in Campo Sanitario · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabile scientifico
Responsabile scientifico · IRCCS Burlo Garofolo; Università di Trieste
Relatori e docenti
Relatore · Università degli Studi di Torino; AOU Città della Salute e della Scienza, Torino
Relatore · Istituto Superiore di Sanit�� (ISS), Roma; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Cristina CeredaRelatore
Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma
Relatore · IRCCS Istituto Gaslini, Genova
Relatore · ASST Papa Giovanni XXIII Bergamo, SSD Laboratorio di Genetica Medica
Relatore · IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Relatore · A.O. San Camillo-Forlanini, Roma, UOC Laboratorio di Genetica Medica
Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG), Roma
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» assegna 4,5 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Societa' Italiana Di Genetica Umana" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
Online: «Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» sono previsti fino a 500 partecipanti.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 4,5 crediti, «Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» copre il 3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?
No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…»:
Obiettivo del presente corso è quello di fornire un aggiornamento sui progressi negli approcci multi-omici nella pratica clinica con particolare riguardo alle malattie rare (con un focus su quelle del neurosviluppo).
sebbene sia ormai consolidato il ruolo della genomica nel fornire importanti opportunità diagnostiche e terapeutiche, nonché nel migliorare la presa in carico del paziente, il corso prevede diverse lezioni sull’applicazione degli approcci multi-omici in ambito clinico.
Di che tipo di evento FAD si tratta?
«Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» è un corso FAD asincrono in modalità e-learning: puoi seguirlo online quando preferisci, su una piattaforma dedicata.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).
Posso sommare più corsi di Societa' Italiana Di Genetica Umana?
Sì: oltre a «Aspetti Applicativi Delle Omiche Nella Pratica Clinica In…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Societa' Italiana Di Genetica Umana, non c'è un limite per provider.
