Aspetti applicativi delle omiche nella pratica clinica in genetica medica
Il corso FAD della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana, Provider 877) affronta le applicazioni delle tecnologie omiche nella pratica clinica della genetica medica, con particolare attenzione alle malattie rare e ai disturbi del neurosviluppo dalla fase prenatale all'età neonatale e pediatrica. Il programma copre la genomica dell'autismo, la disabilità intellettiva sindromica, l'analisi bioinformatica dei dati di sequenziamento (allineamento, chiamata e annotazione delle varianti), l'applicazione del profilo di metilazione del DNA, lo screening neonatale allargato e la genomica in urgenza e in epoca prenatale. Il corso è coordinato dal Prof. Paolo Gasparini (IRCCS Burlo Garofolo/Università di Trieste) con una faculty di specialisti nazionali di genetica medica e bioinformatica. Eroga 4,5 crediti ECM su piattaforma elearning.biomedia.net, fruibile dal 20 luglio 2026 al 19 luglio 2027.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Il corso propone un percorso formativo integrato nell'ambito della genomica clinica, con particolare attenzione alle applicazioni diagnostiche e assistenziali nelle malattie rare con un focus su quelle del neurosviluppo, dalla fase prenatale all'età neonatale e pediatrica. Il programma si apre con una lezione dedicata alla genomica dell'autismo, che fornisce una panoramica aggiornata sulle basi genetiche dei disturbi dello spettro autistico. A seguire, viene affrontato il tema della disabilità intellettiva isolata e sindromica, con un approfondimento sui quadri clinici e sulle principali basi genetiche sottostanti, utili per orientare il sospetto diagnostico e il percorso di indagine. Grande rilievo è dato al ruolo dell'informazione clinica: una lezione specifica è dedicata all'importanza della raccolta e interpretazione dei dati clinici per ottimizzare il processo diagnostico e massimizzare il rendimento delle analisi genomiche. Vengono inoltre approfonditi aspetti più tecnici con due lezioni dedicate all'analisi dei dati di sequenziamento. La prima affronta le fasi iniziali del processo, dall'allineamento delle sequenze sui genomi di riferimento alla chiamata delle varianti; la seconda si concentra sull'annotazione funzionale e sulla prioritizzazione delle varianti genomiche, elementi chiave per l'interpretazione clinica dei risultati. Viene presentato l'utilizzo del profilo di metilazione del DNA come strumento diagnostico e di supporto decisionale in ambito clinico. Il corso include una lezione dedicata allo screening neonatale allargato, illustrandone principi, potenzialità e ricadute cliniche e si conclude con una panoramica sulle applicazioni della genomica in urgenza, in epoca prenatale e nei programmi di screening genomico, evidenziando come le nuove tecnologie stiano trasformando i tempi e le modalità della diagnosi, con un impatto sempre più rilevante sulla presa in carico del paziente e della famiglia.
Programma
Programma FAD - Aspetti Applicativi delle Omiche nella Pratica Clinica in Genetica Medica
- Genomica dell'AutismoA. Brusco
- Disabilità intellettiva: quadri clinici e basi geneticheF. Faravelli
- L'importanza dell'informazione clinica per ottimizzare il processo diagnosticoF.C. Radio
- Analisi dei dati di sequenziamento – Lezione 1: allineamento su genomi di riferimento e chiamata delle variantiA. Bruselles, A. Ciolfi, T. Pippucci, P. Uva
- Analisi dei dati di sequenziamento – Lezione 2: annotazione funzionale e priorizzazione delle varianti genomicheA. Bruselles, A. Ciolfi, T. Pippucci, P. Uva
- Applicazione del profilo di metilazione del DNA in clinicaM. Tartaglia
- Screening Neonatale allargatoC.G. Cereda
- Genomica in urgenza, prenatale e screening genomicoM. Iascone
Responsabili del corso
SOCIETA' ITALIANA DI GENETICA UMANA
Provider
ID Provider: N° 877
Città: Roma (RM)
Tipologia: Società Scientifiche e Associazioni Professionali in Campo Sanitario
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medico Chirurgo Paolo Gasparini
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: IRCCS Burlo Garofolo; Università di Trieste
Ruolo: Professore Ordinario di Genetica Medica e Responsabile Servizio di Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo; Presidente SIGU (2022-oggi); Delegato Italiano CHMP/EMA (2023-oggi); Membro Comitato Nazionale Malattie Rare (2022-oggi)
Profilo: Professore ordinario di Genetica Medica all'Università di Trieste e responsabile del Servizio di Genetica Medica dell'IRCCS Burlo Garofolo. Presidente della SIGU dal 2022, Delegato italiano del CHMP/EMA dal 2023, membro del Comitato Nazionale Malattie Rare.
Relatori e docenti
Biologo Alfredo Brusco
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Università degli Studi di Torino; AOU Città della Salute e della Scienza, Torino
Ruolo: Professore Ordinario di Genetica Medica, Università di Torino; Dirigente Biologo SC Genetica Medica, AOU Città della Salute; Responsabile gruppo di ricerca Neurogenetics and Rare Diseases
Profilo: Professore Ordinario di Genetica Medica all'Università di Torino e Dirigente Biologo presso la SC di Genetica Medica dell'AOU Città della Salute e della Scienza. Responsabile della diagnostica in genetica molecolare per malattie neurologiche e del neurosviluppo e del gruppo di ricerca Neurogenetics and Rare Diseases.
Biologo Alessandro Bruselles
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica, Bioinformatica NGS
Struttura: Istituto Superiore di Sanit�� (ISS), Roma; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Ruolo: Senior Researcher in gestione dati NGS e bioinformatica presso ISS e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (dal 2011)
Profilo: Biologo con PhD in Cellular and Molecular Biology (Università Tor Vergata). Senior Researcher specializzato nella gestione di dati NGS e bioinformatica applicata alla genetica medica, presso ISS e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma dal 2011.
Cristina Cereda
Relatore
Senior Staff Scientist Andrea Ciolfi
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica e Bioinformatica
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma
Ruolo: Senior Staff Scientist, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (dal 2017); esperto di analisi big data genomici e sviluppo approcci bioinformatici per la diagnosi molecolare
Profilo: Senior Staff Scientist presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma dal 2017. Si occupa di analisi dei big data genomici e sviluppo di approcci bioinformatici per la diagnosi molecolare. PhD in Genetica Medica dall'Università La Sapienza di Roma.
Medico Chirurgo Francesca Faravelli
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: IRCCS Istituto Gaslini, Genova
Ruolo: Responsabile UOC Genomica e Genetica Clinica; Coordinatrice Area Genomica Interdipartimentale, IRCCS Istituto Gaslini, Genova (da gennaio 2023)
Profilo: Medico specializzata in Genetica Medica, con Master of Science in Genetica Clinica (University College of London). Responsabile della UOC di Genomica e Genetica Clinica e Coordinatrice dell'Area Genomica Interdipartimentale dell'IRCCS Istituto Gaslini di Genova.
Biologo Maria Iascone
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: ASST Papa Giovanni XXIII Bergamo, SSD Laboratorio di Genetica Medica
Ruolo: Dirigente Biologo e Responsabile SSD Laboratorio di Genetica Medica; Responsabile NGS Facility PG23; membro Direttivo SIGU (dal 2024)
Profilo: Biologa specializzata in Genetica Medica. Responsabile del SSD Laboratorio di Genetica Medica dell'ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e della NGS Facility PG23 per nomina regionale. Membro eletto del Direttivo SIGU dal 2024.
Biologo Tommaso Pippucci
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica, Bioinformatica
Struttura: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Ruolo: Head of Computational Genomics, IRCCS AOU Bologna; Adjunct Professor in Medical Genomics, Università di Bologna
Profilo: Biologo specializzato in Genetica Medica con PhD in Biochemistry and Genomics (Università di Bologna). Head of Computational Genomics e Adjunct Professor in Medical Genomics all'Università di Bologna.
Medico Chirurgo Francesca Clementina Radio
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: A.O. San Camillo-Forlanini, Roma, UOC Laboratorio di Genetica Medica
Ruolo: Responsabile UOS Genetica Clinica, UOC Laboratorio di Genetica Medica, A.O. San Camillo-Forlanini (dal settembre 2025); Dirigente Medico UOC Laboratorio di Genetica Medica (dal luglio 2021)
Profilo: Medico specializzata in Genetica Medica con dottorato di ricerca. Responsabile UOS Genetica Clinica all'A.O. San Camillo-Forlanini. Collaborazioni di ricerca su genetica molecolare, RASopatie e malattie rare presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Biologo Marco Tartaglia
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica, Genomica Funzionale
Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG), Roma
Ruolo: Capo della Divisione di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale, OPBG Roma (dal 2023)
Profilo: Capo della Divisione di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. PhD in Auxologia e Genetica della Popolazione, con post-dottorato in Genetica Molecolare (ISS) e Genetica Medica (Mount Sinai School of Medicine, New York).
Biologo Paolo Uva
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica, Bioinformatica clinica
Struttura: IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova
Ruolo: Responsabile Unità di Bioinformatica Clinica, IRCCS Gaslini, Genova (dal maggio 2020)
Profilo: Biologo con dottorato in Scienze della Vita e Master in Bioinformatica (Swiss Institute of Bioinformatics, Università di Ginevra e Losanna). Responsabile dell'Unità di Bioinformatica Clinica dell'IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova dal 2020.
Con il contributo non vincolante di
- NOVARTIS
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Biologo (Biologo); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Genetica Medica); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.