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Nomenclatura iscn e hgvs24 novembre 2026Online10,5 creditiGratuito

Nomenclatura iscn e hgvs

Di Societa' Italiana Di Genetica Umana

24 novembre 2026

Online

7 ore

10,5crediti ECM
Gratuito1000 posti
In breve

Il corso affronta l’uso delle nomenclature ISCN e HGVS per descrivere i risultati di analisi citogenetiche e genetiche, dalle anomalie cromosomiche alle varianti…

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Refertazioni genetiche più complete e omogenee

Corso rivolto a professionisti di laboratorio e genetica medica sull’uso della nomenclatura ISCN e HGVS nella refertazione e sull’analisi di casi complessi, per descrivere varianti genetiche in modo standardizzato.

Il corso, di interesse comune per i GdL di Citogenomica, Genetica Prenatale e della Riproduzione e GdL di Scienze Omiche, nasce con l’intento di favorire la diffusione e il corretto utilizzo della nomenclatura ISCN e HGVS nella refertazione, con garanzia di una maggiore completezza e omogeneità nel descrivere le alterazioni/varianti genetiche in modo standardizzato e condiviso a livello internazionale. L'evento ha, inoltre, l'intento di permettere la condivisione di casi partcolari/complessi, con relativa applicazione della corretta nomenclatura.

Tematiche:nomenclatura citogeneticanomenclatura delle varianti genetichecitogeneticacitogenomicagenetica molecolaregenomica

Il programma della giornata

Mar24novembre
Programma
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
Apertura lavoriLaura Cardarelli, Marco Tartaglia
Principi fondamentali della nomenclatura e aggiornamenti ISCN 2024, Focus su Aberrazioni numeriche, strutturali e FISHFortunato LonardoIscn (international system for human cytogenomic nomenclature
Nomenclatura CMA e RSA Nomenclatura basata sul sequenziamento?Michela Malacarne
Nomenclatura OGMLucia Zanatta
Guida Pratica alla Nomenclatura HGVS: Principi fondamentali, RefSeq e prefissi di sequenzaMarco FicheraHgvs (HGVS sequence variation nomenclature)
Guida Pratica alla Nomenclatura HGVS: Tipologie di varianti e annotazione del genotipoAlessandro De Luca
Criticità/errori comuni in citogenetica e citogenomica
Casi di citogeneticaAlessandro CivolaniCasi di citogenetica
Casi di citogeneticaRosamaria Silipigni
Casi di CitogenomicaLaura BernardiniCasi di Citogenomica
Discussione
Pausa
Criticità/errori comuni in genetica molecolare e genomica
Casi di genetica molecolare e di genomicaIrene BottilloCasi di genetica molecolare e di genomica
Casi di genetica molecolare e di genomicaAlfredo Brusco
Casi di genetica molecolare e di genomicaDaniele Ghezzi
Discussione
Casi pratici interattivi/quiz
Conclusioni e take-home messagesLaura Cardarelli, Marco Tartaglia

Come ottieni 10,5 crediti

2Collegati alla diretta

24 novembre 2026, dalle 10:00

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione)

Responsabili e docenti

Provider

SOCIETA' ITALIANA DI GENETICA UMANAID Provider N° 877 · Città: Roma (RM) · Tipologia: Società Scientifiche e Associazioni Professionali in Campo Sanitario · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

Responsabili scientifici

  • Laura CardarelliResponsabile scientifico
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Genetica medica
    Struttura
    Cerba HealthCare
    Responsabile scientifico · Cerba HealthCare
  • Marco TartagliaResponsabile scientifico
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Genetica medica
    Struttura
    IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
    Responsabile scientifico · IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Relatori e docenti

  • Laura BernardiniRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Genetica medica
    Struttura
    Istituto CSS-Mendel
    Relatore · Istituto CSS-Mendel
  • Irene BottilloRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Biologia
    Struttura
    Ospedale San Camillo Forlanini di Roma
    Relatore · Ospedale San Camillo Forlanini di Roma
  • Alfredo BruscoRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Genetica medica
    Struttura
    Università degli Studi di Torino
    Relatore · Università degli Studi di Torino
  • Alessandro CivolaniRelatore
    Struttura
    ASL ROMA 1
    Relatore · ASL ROMA 1
  • Alessandro De LucaRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Biologia
    Struttura
    Istituto CSS-Mendel, Roma
    Relatore · Istituto CSS-Mendel, Roma
  • Marco FicheraRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Microbiologia e Virologia
    Struttura
    Università degli Studi di Catania
    Relatore · Università degli Studi di Catania
  • Daniele GhezziRelatore
    Qualifica
    Chimico
    Specializzazione
    Medicina Molecolare e Traslazionale
    Struttura
    Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
    Relatore · Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
  • Fortunato LonardoRelatore
    Qualifica
    Medico chirurgo
    Specializzazione
    Pediatria; genetica medica
    Struttura
    A.O.R.N. G. Rummo, Benevento
    Relatore · A.O.R.N. G. Rummo, Benevento
  • Michela MalacarneRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Biologia
    Struttura
    E.O. Ospedali Galliera, Genova
    Relatore · E.O. Ospedali Galliera, Genova
  • Rosamaria SilipigniRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Patologia clinica
    Struttura
    Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
    Relatore · Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
  • Lucia ZanattaRelatore
    Qualifica
    Biologo
    Specializzazione
    Patologia clinica
    Struttura
    Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana, Treviso
    Relatore · Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana, Treviso

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Genetica Medica); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Nomenclatura Iscn E Hgvs» assegna 10,5 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Societa' Italiana Di Genetica Umana" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

Online: «Nomenclatura Iscn E Hgvs» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Nomenclatura Iscn E Hgvs» sono previsti fino a 1000 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

«Nomenclatura Iscn E Hgvs» è già FAD e gratuito: la scelta dipende solo da quanti crediti ti servono e dai temi trattati.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 10,5 crediti, «Nomenclatura Iscn E Hgvs» copre il 7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?

No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «Nomenclatura Iscn E Hgvs» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Nomenclatura Iscn E Hgvs» ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Nomenclatura Iscn E Hgvs»:

Il corso, di interesse comune per i gdl di citogenomica, genetica prenatale e della riproduzione e gdl di scienze omiche, nasce con l’intento di favorire la diffusione e il corretto utilizzo della nomenclatura iscn e hgvs nella refertazione, con garanzia di una maggiore completezza e omogeneità nel descrivere le alterazioni/varianti genetiche in modo standardizzato e condiviso a livello internazionale. l'evento ha, inoltre, l'intento di permettere la condivisione di casi partcolari/complessi, con relativa applicazione della corretta nomenclatura.

Di che tipo di evento FAD si tratta?

«Nomenclatura Iscn E Hgvs» è un corso in formazione a distanza (FAD): corsi in diretta su piattaforma multimediale dedicata (aula virtuale, webinar).

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Nomenclatura Iscn E Hgvs» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).

Posso sommare più corsi di Societa' Italiana Di Genetica Umana?

Sì: oltre a «Nomenclatura Iscn E Hgvs» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Societa' Italiana Di Genetica Umana, non c'è un limite per provider.

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