Oltre mendel – la genetica complessa delle malattie
Il corso webinar FAD sincrona "Oltre Mendel – La Genetica Complessa delle Malattie" è organizzato dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana, Provider 877) sulla piattaforma https://elearning.biomedia.net/, con svolgimento l'8 settembre 2026 (15:00–18:00) per 3 ore formative e 4,5 crediti ECM. Destinato a biologi, medici chirurghi e tecnici di laboratorio biomedico (genetica, oncologia, neurologia, ematologia, cardiologia, gastroenterologia, epidemiologia), il corso approfondisce l'architettura genetica complessa delle malattie neurodegenerative a trasmissione non mendeliana: Alzheimer, Parkinson e SLA. I relatori illustrano il ruolo di poligenicità, varianti rare e comuni, meccanismi epigenetici e interazione geni-ambiente. Il responsabile scientifico è il Prof. Mario Capasso.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'evento formativo ha l'obiettivo di approfondire i principali aspetti della genetica delle malattie neurodegenerative a trasmissione non mendeliana, con particolare riferimento a Alzheimer, Parkinson e Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Il webinar intende fornire una visione aggiornata sull'architettura genetica complessa di queste patologie, evidenziando il ruolo della poligenicità, delle varianti genetiche a basso effetto, dei meccanismi epigenetici e dell'interazione tra fattori genetici e ambientali. Finalità specifica dell'incontro è favorire la comprensione delle implicazioni cliniche e di ricerca di tali modelli genetici, contribuendo a migliorare l'approccio alla valutazione del rischio, alla diagnosi e allo sviluppo di strategie di medicina personalizzata nelle malattie neurodegenerative.
Programma
Webinar 8 Settembre 2026
- 15:00Apertura del webinar – Saluti iniziali, obiettivi formativi, introduzione alla genetica delle malattie neurodegenerative non mendelianeM. Capasso
- 15:15Alzheimer: dalla genetica mendeliana al rischio poligenico – differenza tra forme familiari e sporadiche, geni di suscettibilità, rischio poligenico, epigenetica, interazione geni-ambiente, implicazioni per diagnosi e prevenzioneI. Rainero
- 16:05Parkinson: un mosaico genetico tra varianti rare e comuni – architettura genetica, penetranza incompleta, variabilità fenotipica, fattori ambientali, prospettive di medicina personalizzataE.M. Valente
- 16:55SLA: complessità genetica e nuovi modelli interpretativi – eterogeneità genetica, modelli oligogenici e multifattoriali, epigenetica e regolazione RNA, nuove prospettive di ricerca e terapiaS. D'Alfonso
- 17:45Chiusura del webinar – Sintesi dei contenuti principali e messaggi chiaveM. Capasso
Responsabili del corso
SOCIETA' ITALIANA DI GENETICA UMANA
Provider
ID Provider: N° 877
Città: Roma (RM)
Tipologia: Società Scientifiche e Associazioni Professionali in Campo Sanitario
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Biologo Mario Capasso
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli
Ruolo: Professore Associato di Genetica Medica, Università di Napoli Federico II; Responsabile Servizio di Bioinformatica per NGS, CEINGE Biotecnologie Avanzate
Profilo: Coordinatore del Working Group of Multifactorial Diseases della SIGU. Principal Investigator di progetti di ricerca (ALTERACTION 2025–2028, EDITOR 2023–2025, AIRC 2022–2026, SOLAR, PNRR). Docente di Genetica Medica presso la Scuola di Medicina e il corso di Biotecnologie, Università Federico II.
Relatori e docenti
Biologo Sandra D'Alfonso
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Dipartimento di Scienze della Salute, UPO Università del Piemonte Orientale, Novara
Ruolo: Professore Ordinario di Genetica Medica, UPO; Direttore della Scuola di Specializzazione di Genetica Medica UPO; Coordinatore Research Facility genomics e transcriptomics, Centro UPO CAAD
Profilo: Coordinatrice di un gruppo interdisciplinare per attività cliniche e di laboratorio per la diagnosi di malattie genetiche in collaborazione con AOU Maggiore della Carità di Novara. Componente del Comitato Etico Territoriale della Regione Piemonte.
Medico Chirurgo Innocenzo Rainero
Relatore
Specializzazione: Neurologia
Struttura: Università degli Studi di Torino – Dipartimento di Neuroscienze
Ruolo: Professore Ordinario di Neurologia e Vice-Direttore del Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino; Direttore SSD Malattia di Alzheimer e demenze correlate e Centro di Ricerca sulle Cefalee, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Medico Chirurgo Enza Maria Valente
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica, Neurogenetica, Neurologia
Struttura: Università di Pavia, Dipartimento di Medicina Molecolare; IRCCS Fondazione Mondino
Ruolo: Professore Ordinario di Genetica Medica, Università di Pavia; Responsabile Area Malattie Neurodegenerative e Malattie Rare dell'Adulto, IRCCS Fondazione Mondino
Profilo: Coordinatore dell'Istituto Nazionale Virtuale per la Malattia di Parkinson, Rete IRCCS per le Neuroscienze e la Neuroriabilitazione. Direttrice della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Pavia. Organizzatrice del corso 'Challenges in Movement Disorders' (edizioni 2023, 2024, 2025).
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Oncologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Epidemiologia); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Cardiologia, Laboratorio Di Genetica Medica, Ematologia); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.