Approccio multidisciplinare e caratterizzazione genotipo/fenotipo nell’ipofosfatasia (hpp): Integrazione tra diagnostica genetica, attività enzimatica
Corso FSC di training individualizzato sull'ipofosfatasia (HPP): approccio multidisciplinare tra diagnostica genetica, attività enzimatica e caratterizzazione genotipo/fenotipo. Aim Education, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria rara causata da varianti patogenetiche del gene ALPL, responsabile della codifica della tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP). La malattia presenta una marcata eterogeneità clinica e biologica, con fenotipi che spaziano dalle forme perinatali severe alle manifestazioni odontologiche isolate dell'adulto. Negli ultimi anni, la crescente diffusione dei test genetici e delle tecniche di sequenziamento ha consentito l'identificazione di un numero sempre maggiore di varianti del gene ALPL. Tuttavia, la correlazione tra genotipo e fenotipo rimane ancora incompletamente definita, rendendo complessa la predizione dell'evoluzione clinica e della severità della malattia. Presso il Centro di riferimento dell'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza è attivo un progetto di ricerca finalizzato allo studio della relazione genotipo/fenotipo nelle forme di HPP attraverso: analisi delle varianti genetiche ALPL; integrazione dei dati clinici, biochimici e molecolari; confronto con database internazionali dedicati alle mutazioni ALPL; studio dell'attività enzimatica residua associata alle diverse varianti; sviluppo di modelli predittivi e clusterizzazione fenotipica. L'attività di ricerca si concentra in particolare sulla valutazione funzionale delle varianti genetiche e sull'ipotesi che la reale attività enzimatica patologicamente rilevante sia quella espressa a livello della membrana cellulare piuttosto che quella globale intracellulare, tema già oggetto di pubblicazioni scientifiche del gruppo. Considerando che il Centro ha una importante esperienza per la refertazione di pazienti con sospetta HPP, molti dei quali portatori di varianti differenti, emerge la necessità di implementare un percorso formativo avanzato che integri: competenze cliniche; interpretazione genetica; gestione dei database; metodologia della ricerca traslazionale; analisi funzionale delle varianti; organizzazione multidisciplinare del percorso assistenziale. Il progetto di Formazione Sul Campo – Training Individualizzato nasce pertanto con l'obiettivo di consolidare competenze scientifiche, organizzative e operative del team multidisciplinare coinvolto nella presa in carico dei pazienti con HPP e nello sviluppo dei progetti di ricerca genetico-funzionale correlati.
Luogo
Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Viale Cappuccini, San Giovanni Rotondo (FG)
Programma
Percorso FSC - Training Individualizzato HPP· Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
- 2 orePremessa educazionale: presentazione del corso, fasi, struttura, obiettivi e strumenti di valutazioneCarola Sofia Bressi
- 2 oreAssessment dei discenti, individuazione del livello di competenza iniziale e dei fabbisogni formativi specifici; verifica dell'organizzazione del CentroCarola Sofia Bressi
- 4 orePresentazione degli strumenti di raccolta dati clinici, database genetici, criteri ACMG di classificazione delle varianti, scale cliniche e protocolli di monitoraggioCarola Sofia Bressi
- 156 oreFisiopatologia dell'HPP; variabilità fenotipica; manifestazioni pediatriche e dell'adulto; biomarcatori; diagnosi differenziale; interpretazione delle varianti ALPL; utilizzo dei database internazionaliCarola Sofia Bressi
- Raccolta standardizzata dei dati clinici; analisi delle correlazioni genotipo/fenotipo; identificazione di cluster clinici; analisi statistica preliminare; valutazione delle varianti rare; studio dell'attività enzimatica residuaCarola Sofia Bressi
- Modelli sperimentali di studio; differenze tra attività intracellulare e membranaria; interpretazione dei test funzionali; discussione delle evidenze scientifiche pubblicateCarola Sofia Bressi
- Gestione del database pazienti; qualità e integrità del dato; flussi informativi; condivisione multidisciplinare; procedure operative standardCarola Sofia Bressi
- 4 oreValutazione finale: incontro con i discenti per valutare i risultati ottenuti; redazione del report sull'attività di formazione sul campoCarola Sofia Bressi
Responsabili del corso
AIM EDUCATION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 93
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Laurea in Biotecnologie Vito Guarnieri
Responsabile scientifico
Specializzazione: Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare
Struttura: IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Ruolo: Ricercatore/Responsabile Scientifico
Relatori e docenti
Laurea in Biotecnologie Carola Sofia Bressi
Tutor
Specializzazione: Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare
Struttura: Libera Professionista
Ruolo: Tutor FSC
Con il contributo non vincolante di
- ALEXION PHARMA ITALY SRL
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Neurologia, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Medicina Interna, Reumatologia, Ortopedia E Traumatologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.